A Maria Grazia Roncarolo, direttore scientifico dell’Istituto Universitario San Raffaele di Milano, nella Giornata dedicata alle malattie rare (29 febbraio), è stato assegnato il premio dell’European Organization for Rare Disease (www.eurordis.org). Il motivo? Aver individuato un protocollo di terapia genica per la malattia Ada-Scid, una forma di immunodeficienza che costringe i bambini a vivere isolati, in una bolla di vetro (i famosi “bambini bolla”). Oggi, grazie a questa cura, 15 bambini sono completamente guariti: vanno a scuola con i compagni e giocano liberamente all’aria aperta. <Dal midollo di questi bambini sono state prelevate cellule staminali, corrette in laboratorio inserendo, attraverso un vettore virale, il gene mancante che consente la produzione dei linfociti necessari per combattere le infezioni, e reinserite poi nel midollo> spiega la stessa Roncarolo. <Un accorgimento in più, che ci ha permesso di migliorare l’efficacia della terapia, è stato l’utilizzo di una blanda chemioterapia, prima del reimpianto delle cellule sane nel midollo, in modo che quelle alterate venissero completamente distrutte>.
Oggi la terapia genica sembra essere promettente in diverse malattie rare, come la distrofia di Duchenne, caratterizzata da una progressiva debolezza muscolare che porta alla paralisi. Anche la talassemia e l’emofilia potranno presto beneficiare di sperimentazioni delle terapie geniche. Lo stesso per la fibrosi cistica, una malattia che provoca l’accumulo di muco negli organi, per la quale si sono scoperte alcune molecole che potrebbero fluidificare il muco.
Si aprono, dunque, nuove speranze per i 2 milioni di italiani affetti da queste malattie (più di 8000), il 75% delle quali compare in età pediatrica e a volte non consentono che pochi anni di vita. Per loro l’Associazione UNIAMO F.I.R.M Onlus (www.uniamo.org) si è fatta portavoce di numerose iniziative e proposte di legge per il rimborso delle diagnosi, delle terapie e per il potenziamento della ricerca. E proprio in Senato, in occasione della Giornata delle Malattie rare, è stato organizzato un importante evento al quale hanno partecipato associazioni di pazienti, politici e rappresentanti delle Istituzioni, aziende farmaceutiche, insieme ai più famosi esperti e ricercatori di malattie rare del mondo scientifico italiano.
A Maria Grazia Roncarolo, direttore scientifico dell’Istituto Universitario San Raffaele di Milano, nella Giornata dedicata alle malattie rare (29 febbraio), è stato assegnato il premio dell’European Organization for Rare Disease (www.eurordis.org). Il motivo? Aver individuato un protocollo di terapia genica per la malattia Ada-Scid, una forma di immunodeficienza che costringe i bambini a vivere isolati, in una bolla di vetro (i famosi “bambini bolla”). Oggi, grazie a questa cura, 15 bambini sono completamente guariti: vanno a scuola con i compagni e giocano liberamente all’aria aperta. <Dal midollo di questi bambini sono state prelevate cellule staminali, corrette in laboratorio inserendo, attraverso un vettore virale, il gene mancante che consente la produzione dei linfociti necessari per combattere le infezioni, e reinserite poi nel midollo> spiega la stessa Roncarolo. <Un accorgimento in più, che ci ha permesso di migliorare l’efficacia della terapia, è stato l’utilizzo di una blanda chemioterapia, prima del reimpianto delle cellule sane nel midollo, in modo che quelle alterate venissero completamente distrutte>.
