<Ad Annalisa, mio “angelo custode” e punto di riferimento della mia vita, che ho perso a soli 33 anni a causa della fibrosi cistica, devo la forza e la determinazione che mi spingono a lottare per aiutare tanti malati che, come lei, affrontano con coraggio questa malattia>. Da 15 anni, dopo la morte della sorella, l’impegno di Matteo Marzotto è rivolto alla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica, di cui è vicepresidente, che ha finanziato più di 200 progetti di ricerca per studiare nuovi farmaci e migliorare la qualità di vita dei malati, come ha voluto sottolineare in occasione del recente Convegno scientifico, organizzato in collaborazione con il Corriere Salute. Dal quale sono emersi nuovi filoni di ricerca e di cura per questa malattia, la più diffusa tra quelle considerate “rare”, che interessa più di 5mila persone in Italia.
<E’ causata dall’alterazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Trans-membrane Regulator) che produce una proteina in grado di fluidificare il muco che, al contrario, in questa malattia, si accumula negli organi, soprattutto bronchi e polmoni, ma anche pancreas, intestino e vie biliari> spiega il professor Gianni Mastella, direttore scientifico della Fondazione. <Una buona notizia per il malati viene dalla terapia genica (Kalydeco) che funziona in un gruppo ristretto di pazienti con una particolare mutazione (deltaF508), che impedisce alla proteina CFTR di maturare. Con questo farmaco la proteina viene messa nelle condizioni di produrre molecole (ioni cloruro) in grado di fluidificare il muco. E’ una scoperta molto importante che apre la strada a nuove terapie geniche per risolvere anche le altre mutazioni presenti nella fibrosi cistica>.
In attesa di ulteriori progressi nella ricerca, un importante contributo alla qualità di vita di questi pazienti, colpiti fin da bambini dalla malattia (200 ogni anno), la cui vita media oggi supera abbondantemente i 40 anni (solo 10 anni fa era intorno ai 25-30 anni), viene dal Progetto Wireless, supportato da Novartis. <Il grave problema di noi pazienti è che l’accumulo di muco, soprattutto nei polmoni, ci espone molto di più a infezioni respiratorie e ci costringe a trascorrere ogni giorno diverse ore per fare aerosol ed esercizi di fisioterapia respiratoria>, racconta Nicoletta Tricarico, 47 anni, della Lega Italiana Fibrosi Cistica. <Oggi abbiamo la possibilità di usare un nuovo dispositivo tascabile che consente l’inalazione immediata di un antibiotico, tobramicina, indispensabile per le infezioni da Pseudomonas Aeruginosa, molto frequenti per noi malati. E così, in 5 minuti, riusciamo a fare quello che prima avrebbe comportato almeno mezz’ora di tempo per la preparazione dell’aerosol>.
Il progetto Wireless offre anche ai pazienti la possibilità di integrare la quotidiana fisioterapia respiratoria con particolari esercizi fisici, riproducibili grazie a un software “dedicato“, che si potrà richiedere ai 30 Centri italiani della fibrosi cistica o alla Lega Italiana per la Fibrosi Cistica. Tutte le informazioni sul sito: viviwireless.it.
di Paola Trombetta
