Una donna su tre, con più di 35 anni, non riesce a diventare mamma e il 20% delle coppie ha problemi di infertilità. In Italia oltre 45mila coppie ogni anno incontrano difficoltà nel concepimento e molte di loro ricorrono alla Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), dovendo però fare i conti con una legge alquanto controversa. E’ dei giorni scorsi una sentenza della Corte europea di Strasburgo che boccia il divieto della diagnosi pre-impianto, imposto in Italia dalla legge 40, riconoscendo a una coppia di portatori sani di fibrosi cistica la possibilità di effettuare la diagnosi sull’embrione. <Con le moderne tecniche di biologia molecolare siamo in grado di individuare eventuali malattie genetiche o alterazioni cromosomiche in embrioni in vitro, prima dell’impianto in utero, in fasi molto precoci di sviluppo, quando ancora sono presenti dalle sei alle dieci cellule>, conferma il professor Nikolaos Prapas, docente di Ostetricia e Ginecologia all’Università degli studi “Aristotele” di Salonicco. <A differenza della Grecia, in Italia la diagnosi pre-impianto è consentita solo nei casi di malattie sessualmente trasmissibili, come l’HIV, l’epatite B e C>.
I progressi scientifici nel campo della farmacogenetica permettono oggi di prevedere la risposta dell’organismo ai farmaci che stimolano l’ovulazione (gonadotropine), evitando così l’iperstimolazione ovarica, che può causare cisti ovariche e ascite (gonfiore da raccolta di liquidi nell’addome), fino ai casi estremi di tumori, e riducendo inutili sprechi di farmaci. <Le analisi farmacogenetiche che oggi pratichiamo consentono di individuare tre tipologie di risposte alle gonadotropine>, spiega il dottor Raffaele Aiello, citogenetista, responsabile del Laboratorio del Centro di Procreazione assistita “Chianciano Salute”, convenzionato con il Servizio Sanitario, dove dal 2005 vengono eseguite di routine queste nuove tecniche. <Una risposta bassa a questi test richiede un dosaggio più alto di gonadotropine; una risposta intermedia corrisponde a un dosaggio standard; una risposta elevata implica di ridurre i dosaggi. Purtroppo solo raramente nei centri di PMA vengono effettuate queste indagini genetiche che potrebbero davvero ottimizzare le stimolazioni ormonali, evitando gravi rischi alle donne. Nel nostro laboratorio è partito di recente uno studio clinico per isolare, nel tessuto endometriale, una particolare proteina – SGK1, Serum and Glucocorticoid regulated Kinase – scoperta di recente da alcuni ricercatori britannici che hanno già pubblicato un lavoro su Nature Medicine. Sembra, infatti, che quando questa proteina, definita addirittura “l’interruttore della gravidanza”, è presente in quantità eccessive, ostacoli l’impianto dell’embrione nell’utero. Viceversa, nelle donne che hanno minimi quantitativi di questa proteina l’impianto verrebbe facilitato. Come ulteriore elemento di ricerca, abbiamo evidenziato una correlazione tra la presenza di questa proteina e i dosaggi di insulina: nelle donne con eccessiva produzione di insulina, si riscontra una maggiore difficoltà di attecchimento dell’embrione. Una scoperta, questa, che potrebbe condizionare molto anche l’alimentazione delle donne nel percorso di procreazione medicalmente assistita>.
<Nel nostro centro abbiamo sperimentato che le donne con una dieta proteica rispondono meglio ai farmaci per la stimolazione ovarica e hanno maggiori probabilità di gravidanze rispetto alle donne la cui dieta è composta prevalentemente da carboidrati>, conferma il dottor Alfonso Maria Irollo, ginecologo responsabile della PMA al Centro “Chianciano Salute”. <Abbiamo inoltre registrato che le donne, con un regime dietetico proteico iniziato almeno 15 giorni prima dell’impianto e coi test di farmacogenetica per la stimolazione ormonale, hanno avuto una maggiore produzione di ovociti e un 10-15% di gravidanze in più, anche dopo i 40 anni. Se, prima dei 35 anni, da una stimolazione ormonale si possono ricavare anche 10-14 ovociti, dopo i 40 anni riusciamo, comunque, a ottenere almeno 4 ovociti, con percentuali di gravidanze superiori alla media>.
Paola Trombetta
