Sebbene siano chiamate “rare”, sono molto numerose e interessano quasi 2 milioni di persone solo in Italia. Per curare le malattie rare è indispensabile avere a disposizione Centri specializzati che siano collegati a reti nazionali ed europee. Lo hanno ribadito gli specialisti e i responsabili delle Associazioni intervenuti alla “Conferenza internazionale sulle malattie rare, un problema di sanità pubblica mondiale” che si è svolto il 31 ottobre a Roma, alla Camera dei Deputati. Dove è stato, tra l’altro, presentato il progetto Europlan, con la stesura delle Raccomandazioni europee, per indurre ciascun Paese ad assicurare l’assistenza e la cura migliore a questi malati.
Per avere un’idea dell’attuale situazione di molti malati e dell’importanza dell’esistenza di centri di riferimento per la cura, ecco una testimonianza molto significativa: è di Paola, 49 anni, che ci parla della sua malattia rara, la Fibromatosi Desmoide.
Paola è nata a giugno del 1965 e vive da 35 anni con la Fibromatosi Desmoide. E’ stata sottoposta a 58 interventi chirurgici e, nel 2008, le hanno dovuto amputare una gamba. “Mi sono ammalata a 14 anni , avevo male a un ginocchio e sembrava avessi un semplice lipoma. Ho passato la mia vita a combattere contro questa malattia tra interventi, chemioterapie e radioterapie e oggi nonostante le innumerevoli cure mi sta dando nuovi problemi. La malattia è aggressiva e non si ferma, ma io in questi anni ho lottato tanto e continuo a farlo”.
Nel 2011, con i proventi della vendita di un libro sulla sua incredibile storia, Paola ha fondato l’Associazione Italiana Desmon e, dall’incontro con la Fondazione Mauro Baschirotto – che a Vicenza, da anni, si occupa di Ricerca per la cura delle malattie rare – è nato un nuovo progetto di Ricerca per la diagnosi e la cura di questa malattia. La Fibromatosi Desmoide è una patologia rara caratterizzata dalla presenza di tumori desmoidi, neoplasie fibromuscolari spesso infiltranti che comprimono i tessuti circostanti (tessuti molli, fasce muscolari, ma anche ossa o altri organi) . La malattia viene considerata benigna, in quanto non sviluppa metastasi, ma manifesta un’elevata aggressività locale e un’alta incidenza di recidive tipiche dei tumori maligni. Colpisce prevalentemente persone giovani , con maggior frequenza le donne (1/11), percentuale che tende a equivalersi tra i due sessi (1/1) quando la malattia insorge dopo i 40 anni. Si manifesta soprattutto come tumore sporadico e in alcuni casi si localizza nella zona dove, ad esempio, si sono avuti precedenti traumi, interventi chirurgici, strappi o cesarei. La malattia può insorgere con dolore nella sede della massa e in particolare le lesioni intraddominali possono causare forti dolori e seri problemi come ostruzioni intestinali, perforazioni, emorragie o stenosi degli ureteri. I fattori molecolari di questa malattia rimangono oscuri, ponendo grossi limiti per la diagnosi. La scelta dei trattamenti e la prognosi sono variabili a causa dell’eterogeneità della patologia e del suo decorso clinico del tutto imprevedibile. Ad oggi la diagnosi viene fatta sulla base di parametri clinici, radiologici e istologici, e attraverso un marcatore tumorale (beta catenina), già utilizzato nel protocollo delle analisi istologiche.
Il gruppo di ricerca dell’Istituto Mauro Baschirotto per la cura della malattie rare BIRD, in collaborazione con l’Istituto Oncologico Veneto di Padova – Unità di Sarcoma e Melanoma – e il contributo dell’Associazione dei pazienti, dal 2011 porta avanti un progetto di ricerca sulla malattia. La biologa Daniela Segat è responsabile del progetto e, con un’équipe di studiosi, sta tentando di individuare i fattori che favoriscono la crescita delle cellule neoplastiche responsabili della Fibromatosi Desmoide (DF) . «Oggi – come ci spiega – grazie alle varie collaborazioni possiamo contare su campioni bioptici freschi, e siamo riusciti a isolare e coltivare in vitro cellule neoplastiche di pazienti per le analisi cellulari e molecolari e a identificare un nuovo potenziale marcatore per diagnosi della DF. Si tratta dell’enzima GSK3beta che ha un ruolo chiave nella regolazione della proteina beta catenina. Abbiamo visto che nelle cellule neoplastiche questo enzima ha una localizzazione anomala e ciò potrebbe aprirci nuove strade per la diagnosi e una scelta terapeutica più appropriata».
Nel laboratorio dell’Istituto, otto ricercatrici e un medico genetista sono impegnati nello Studio di 180 malattie genetiche rare (con 125 protocolli avviati). I coniugi Baschirotto nel 1989, dopo la morte del figlio Mauro per una rara sindrome autoimmunitaria, hanno fondato l’Associazione malattie Rare a lui intitolata, per effettuare studi e ricerche su malattie spesso “orfane’’ di diagnosi e terapie e dare un supporto ai pazienti e alle famiglie. Il percorso ha poi portato alla nascita della Fondazione e dell’Istituto BIRD, convenzionato con il SSN e accreditato dalla Regione Veneto come centro diagnostico riabilitativo extraospedaliero per la diagnosi, terapia e cura delle malattie rare: un luogo dove ogni anno arrivano tantissime richieste di aiuto da tutta Italia e dai Paesi europei.
Per info: info@malattierare.org ; www.lemalattierare.org;
progetto Europlan: www.europlanproject.eu
di Barbara Bargna
