Basta una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato nei primi giorni di vita, per poter individuare più di 60 malattie metaboliche ereditarie, che possono causare gravi problemi, anche incompatibili con la vita. Oggi questo test viene limitato al riconoscimento di cinque patologie: fibrosi cistica, fenilchetonuria, galattosemia, ipotiroidismo congenito, iperplasia surrenalica.
Sull’importanza di uno screening esteso a più malattie si sono confrontati specialisti, esponenti del mondo scientifico e rappresentanti dei pazienti (UNIAMO) in una tavola rotonda “Screening Metabolico Neonatale Allargato” che si è tenuta i giorni scorsi in Campidoglio a Roma, dove è stato presentato un apposito “Vademecum per il pediatra”, realizzato con il contributo di Recordati Orphan Europe e curato dal professor Alberto Burlina, direttore dell’Unità di Malattie Metaboliche Ereditarie del Centro regionale di Screening Neonatale Allargato dell’Università di Padova.
«Queste malattie sono tante, oltre 400, sono rare (un neonato su 3 mila), sono complesse e hanno spesso nomi difficili da pronunciare (fenilchetonuria, omocistinuria) », precisa lo stesso professor Burlina. «Si manifestano nei primi anni di vita o addirittura a poche ore dalla nascita. Sono accomunate dal blocco di una delle vie metaboliche, attraverso cui l’organismo produce energia e le sostanze essenziali per le attività fisiologiche ed elimina i composti tossici. Molte sono causate dall’assenza o dal malfunzionamento di un enzima, a causa di un gene “difettoso”: ne consegue un accumulo di sostanze tossiche che provocano un danno cellulare che può estendersi a diversi organi, compreso il sistema nervoso, con danni spesso irreversibili. Per questo è fondamentale individuarle precocemente e iniziare al più presto la terapia. Grazie a sofisticati apparecchi di analisi, come la Tandem mass spettrometria, da una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato, si possono individuare più di 60 malattie metaboliche, per alcune delle quali esistono terapie efficaci».
In Paesi come Austria, Germania, Inghilterra sono stati avviati negli ultimi anni programmi di screening allargati, anche se non c’è ancora un consenso internazionale sul numero e il tipo di malattie da diagnosticare. In Italia non esiste una Legge nazionale, ma solo Delibere regionali che si limitano alle cinque patologie più frequenti. «E’ auspicabile che i pediatri si rendano conto dell’importanza di questo screening e che vengano individuate tutte quelle malattie per le quali un riconoscimento precoce potrebbe portare a una cura efficace», fa notare il professor Giovanni Corsello, presidente della Società Italiana di Pediatria. «Lo screening metabolico allargato è una chance di prevenzione che deve essere garantita a tutti i neonati in ogni Regione. Per questo è necessario che si crei una sinergia tra operatori sanitari, istituzioni, aziende sanitarie e famiglie, allo scopo di individuare i percorsi gestionali e organizzativi per poter realizzare gli interventi necessari, anche con piani individualizzati per garantire l’assistenza dei bambini con patologie croniche complesse e rare come quelle che potrebbero essere precocemente individuate con lo screening metabolico allargato».
di Paola Trombetta
