Lottano ogni giorno contro una o più malattie che li accompagna per tutta la vita. Sono una schiera di oltre 2 milioni di persone, soprattutto bambini, affetti da patologie cosiddette “rare”, perché hanno un’incidenza bassa nella popolazione, ma sono molto numerose (più di 8 mila). Oggi la ricerca sta facendo passi da gigante, per individuare nuove cure che consentano a questi bambini di sopravvivere. E si moltiplicano le storie di chi convive per anni con queste malattie. Come Caterina, oggi 25 enne, che lotta ogni giorno contro 4 malattie genetiche rare ed è viva proprio grazie alla ricerca. O Raffaele, affetto da mucopolisaccaridosi di tipo VI, una malattia rarissima con soli 8 casi in Italia Guarda il trailer. O come Domenico, che non ha mai camminato a causa della distrofia muscolare da deficit di merosina, una rara malattia genetica che coinvolge muscoli e nervi e vive da quattro anni su una piccola carrozzina che lo aiuta a muoversi, testimonial della Campagna Telethon 2014.
Purtroppo non esistono ancora cure efficaci, ma solo trattamenti sintomatici che possono migliorare la qualità della vita. Ma Telethon continua a finanziare progetti di ricerca per tutte queste malattie ancora “orfane”.
Il programma della Maratona
Ha compiuto 25 anni la storica maratona televisiva, che si tiene dall’8 al 14 dicembre, in collaborazione con la RAI, un appuntamento che avrà il suo momento principale nel Charity show, domenica 14 dicembre. Sabato e domenica 13 e 14 dicembre in circa 2000 piazze italiane sarà possibile, con una donazione minima di 10 euro, ricevere un maxi cuore di cioccolato e sostenere la ricerca Telethon. “Io sostengo la ricerca con tutto il cuore” è il messaggio che si legge sulla scatola mentre all’interno vi è il racconto, ricco di speranza, di una madre con un figlio colpito da una malattia rara. Sarà possibile scoprire la piazza più vicina dove trovare il cuore di cioccolato sul sito www.telethon.it/piazze. I cuori saranno distribuiti da centinaia di volontari Telethon, una “squadra” in costante crescita: è possibile partecipare alla campagna e diventare volontario chiamando lo 06.44015758 o scrivendo a volontari@telethon.it.
Dal 1° al 16 dicembre sarà inoltre attivo il numero solidale 45501. Filo conduttore delle iniziative è la campagna “La nostra maratona è #ognigiorno” dal messaggio lanciato da tutti i protagonisti di Telethon, malati, famiglie, ricercatori, donatori. Inoltre dal 26 novembre al 31 dicembre verrà attivato il Numero Verde CartaSi 800.11.33.77 per le donazioni con Carta di Credito. Queste modalità speciali si aggiungono a quelle attive tutto l’anno per sostenere Telethon con una donazione singola (www.telethon.it/donation), richiedendo un regalo o una bomboniera solidale (www.telethon.it/shop-solidale) oppure con una donazione regolare (www.adottailfuturo.it).
«Dalla sua fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 420 milioni di euro, ha finanziato 2.532 progetti con 1.547 ricercatori coinvolti e 450 malattie studiate», conferma Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon. «Ad oggi grazie a Telethon sono state messe a punto terapie per alcune malattie rare prima considerate incurabili (ADA-Scid, leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott Aldrich) e molti bambini arrivano in Italia da tutto il mondo per beneficiare della terapia genica che rappresenta per loro l’unica speranza di cura».
Per leggere le storie della campagna #OGNIGIORNO: www.telethon.it/ognigiorno
Per conoscere le piazze dove trovare i cuori di cioccolato www.telethon.it/piazze (link attivo dal 1° dicembre). Per informazioni www.telethon.it
Per seguire tutte le iniziative di Telethon: facebook.com/Telethon.Italia@Telethonitalia; youtube.com/user/Telethonitalia.
UN ANTIBIOTICO COME CURA PER UNA RARA MALATTIA GENICA
La scoperta è di un gruppo di ricercatori coordinati da Giorgio Casari, capo Unità di Neurogenomica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e sostenuti dalla Fondazione Telethon: un antibiotico molto comune della famiglia delle cefalosporine sembra avere un’azione terapeutica contro una rara malattia genetica, l’atassia spino-cerebellare. Lo studio, pubblicato in questi giorni sulla prestigiosa rivista scientifica Journal of Clinical Investigation, apre la strada a una probabile terapia per una malattia che oggi non ha possibilità di cure. L’atassia spino-cerebellare di tipo 28, fa parte di un gruppo di malattie neurodegenerative caratterizzate dalla perdita progressiva della capacità di coordinare la deambulazione. Il gruppo di Casari, che da anni studia i meccanismi molecolari di questa malattia grazie ai fondi Telethon, ha scoperto che quel comune antibiotico della famiglia delle cefalosporine, già in uso da molti anni per curare patologie quali le infezioni batteriche dell’apparato respiratorio, ha tra i suoi effetti un’azione anti – glutammatergica, terapeutica per questa grave malattia. Giorgio Casari, capo Unità di Neurogenomica dell’ IRCCS Ospedale San Raffaele, commenta: «Questo studio apre la strada per una futura terapia. Poiché questo antibiotico è già in uso da tempo e il suo costo è relativamente basso, quello che ci auguriamo è che possano presto iniziare i test per verificare la sua efficacia sull’uomo, ora eseguiti solo su ratti. A tal proposito abbiamo già avviato la richiesta di designazione di “farmaco orfano” presso l’European Medicines Agency (EMA), passo indispensabile per la successiva sperimentazione».
di Paola Trombetta
