«Da 22 anni convivo con una malattia “rara”. Si chiama iperfenilalaninemia: a causa della carenza di un enzima, si producono accumuli di fenilalanina negli organi, soprattutto a livello cerebrale e muscolare». Tommaso parla della sua malattia che negli anni scorsi gli ha dato non pochi problemi: astenia, debolezza muscolare, difficoltà di concentrazione. Da un anno sta assumendo una terapia che ha radicalmente migliorato la sua condizione. E oggi è pure protagonista di un video, girato in condizioni estreme: in mezzo alla neve, in cima alla montagna, nelle profondità marine. Per simulare quegli animali “rari” che riescono a vivere in questi ambienti difficili. Come i malati “rari” che riescono ad affrontare con grande forza di volontà la loro malattia.
«Nella mia vita ho avuto due opportunità: essere triste e suscitare compassione, oppure dare un esempio di riscatto, di come si possa convivere e avere la meglio sulla malattia stessa. Ho scelto questa seconda strada e l’opportunità di girare questo video mi ha fatto affrontare prove, anche fisiche, che mai avrei immaginato di poter superare. Con impegno e buona volontà sono riuscito… anche a superare me stesso!»
«Sono circa 7 mila le malattie oggi conosciute e diagnosticate, che compaiono nel 75% dei casi in età pediatrica, per un totale di un milione e mezzo di persone», conferma Renza Barbon Galluppi, presidente di UNIAMO F.I.M.R.Onlus (www.uniamo.org) e mamma di Tommaso e di Laura, anch’essa affetta dalla stessa malattia del fratello. «Non sempre la diagnosi di queste malattie è tempestiva: nel caso della nostra prima figlia Laura, purtroppo la diagnosi è avvenuta all’età di 8 anni, quando ormai i danni causati dalla malattia erano conclamati. Per questo, come associazione, ci battiamo per il riconoscimento e la diagnosi precoce, oggi possibile grazie allo screening metabolico neonatale. E lo abbiamo fatto con determinazione per anni, per avere finalmente riconosciuto il Piano Nazionale delle Malattie Rare, approvato nell’ottobre scorso. Un piano che comunque si scontra ancora con la mancanza di finanziamenti per garantire a tutti i malati le adeguate cure».
«Nonostante il Piano Nazionale abbia definito i requisiti dei Centri di riferimento regionali e indicato i percorsi terapeutici dei malati, non tutte le patologie rientrano nel regime dei LEA e molti trattamenti non vengono rimborsati», commenta la professoressa Paola Facchin, coordinatrice della Rete delle Malattie Rare del Veneto. «Confidiamo di poter sensibilizzare i decisori a livello governativo sulla necessità di stanziare risorse da utilizzare per la cura di questi malati. Una cura che non può basarsi solo su approcci standardizzati: ciascun malato richiede terapie personalizzate. Si potrebbero ottimizzare le risorse, investendo in modo più mirato sulle necessità di cura dei singoli pazienti, secondo il criterio dell’appropriatezza prescrittiva che dovrebbe essere il cardine per indirizzare al meglio le risorse, con la conseguenza anche di un possibile risparmio economico».
di Paola Trombetta
UN SITO INTERNET DEDICATO ALLA FENILCHETONURIA
In occasione delal Giornata delle Malattie Rare è stato lanciato un nuovo sito Internet www.pku.com/it dedicato alla fenilchetonuria (Pku), una malattia rara causata dalla carenza o mancanza di un enzima che metabolizza la fenilalanina, che si accumula soprattutto nel sistema nervoso, causando ritardi mentali. Questo sito nasce con l’intento di accompagnare il percorso dei pazienti affetti da fenilchetonuria e delle loro famiglie, nella gestione quotidiana di questa patologia che implica una particolare attenzione a alimentazione e stili di vita.
Raccogliendo il tema della Giornata delle malattie rare 2015, “Giorno per giorno, mano nella mano”, www.pku.com/it mette a disposizione dei suoi visitatori una serie di risorse e informazioni utili per comprendere meglio la patologia e il suo meccanismo, gestire l’alimentazione quotidiana, adattare stili di vita e abitudini, supportare al meglio le relazioni tra le persone con fenilchetonuria e i loro famigliari, educatori ed amici. (P.T.)
