«A mia figlia è stato diagnosticato a soli 10 anni un leiomioma benigno che cinque anni dopo è stato invece riconosciuto come GIST (Gastro Intestinal Stromal Tumor), un tumore raro che è stato asportato chirurgicamente, senza ricorrere a terapie. Questa diagnosi sbagliata avrebbe potuto compromettere la vita di mia figlia, come è accaduto ad altri bambini che hanno poi sviluppato recidive e hanno dovuto ricorrere alla chemioterapia, con non pochi effetti collaterali. Oggi esistono terapie molecolari mirate (imatinib) per questo tumore raro, che deve però essere diagnosticato precocemente. E’ il motivo per cui chiediamo l’istituzione di Reti di riferimento nazionali ed europee sui tumori rari, in modo che sia possibile confrontare una diagnosi in diversi centri, per evitare errori diagnostici che potrebbero costare la vita a molti bambini». Con questo appello, Anna Costato, presidente dell’Associazione Italiana GIST onlus, si associa alla richiesta rivolta al Governo dall’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, da FAVO (Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia) e dalle Società scientifiche di Oncologia che hanno messo a punto un documento congiunto, presentato a Roma i giorni scorsi durante un incontro presso la Camera dei Deputati, per il riconoscimento e la presa in carico dei tumori rari. Anche se rari non sono proprio, in quanto rappresentano il 20% di tutti i nuovi casi di tumore, con circa 85mila diagnosi l’anno. Attualmente sono almeno 600mila gli italiani che convivono con una delle 200 forme di tumori rari, classificate in 12 famiglie: i tumori pediatrici, i tumori ematologici rari, dieci tipologie di tumori solidi dell’adulto. In Italia manca uno specifico riconoscimento dei tumori rari, con difficoltà di poter prendere provvedimenti specifici. E manca ancora un sistema di accreditamento dei Centri di riferimento per l’appropriatezza della diagnosi e della terapia.
«Lo scorso settembre, la Commissione Affari Sociali della Camera ha approvato all’unanimità una risoluzione sulle Malattie Rare che faceva seguito a un’indagine conoscitiva svolta su queste patologie», afferma Paola Binetti, Presidente Intergruppo Malattie Rare. «Tra gli obiettivi principali c’è la richiesta al Governo di facilitare la creazione dei nuovi Centri di riferimento a livello europeo per le malattie rare, ERN, European Reference Networks for rare diseases. In questo quadro vorremmo proporre di creare ERN specificamente dedicate ai tumori rari, che coinvolgano Centri di ricerca di altissimo profilo, ma che offrano anche un adeguato servizio ai pazienti e alle Associazioni da essi costituite».
«Una patologia oncologica rara implica decisioni cliniche a maggior rischio di inappropriatezza», afferma Francesco De Lorenzo, Presidente FAVO. «Tutti questi pazienti si devono confrontare con la difficoltà di vedere garantite le competenze diagnostiche e terapeutiche, di ricevere diagnosi e terapie adeguate e, nello scenario migliore, sono costretti ad affrontare gli oneri e i disagi di una migrazione sanitaria».
In Italia sono già attive le reti dell’Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica (AIEOP) e del Gruppo Italiano delle Malattie Ematologiche dell’Adulto (GIMEMA) che sostengono da anni la ricerca clinica, rispettivamente, nei tumori pediatrici e nei tumori ematologici, e contribuiscono a mantenere una buona qualità di cura tra centri di riferimento.
Per quanto riguarda i tumori rari solidi dell’adulto, dal 1997 la Rete Tumori Rari opera per migliorare la qualità di cura e diminuire la migrazione sanitaria attraverso la condivisione a distanza di singoli casi clinici. La Rete, mai istituzionalizzata, era inserita negli Obiettivi di carattere prioritario dalla Conferenza Stato-Regioni nei due anni scorsi, ma non più a partire da quest’anno. È quindi urgente che venga attivato un nuovo progetto, che porti la Rete Tumori Rari a costituire una risorsa permanente del Sistema sanitario nazionale. Nel documento presentato si chiede inoltre la definizione dei criteri per l’accreditamento dei Centri di riferimento per i tumori rari; la costituzione di un gruppo di lavoro per sostenere e ottimizzare la Rete Tumori Rari, facendo sì che il numero di casi seguiti possa aumentare. Inoltre, si chiede di consentire ai malati di tumore raro l’accesso all’uso “compassionevole” dei farmaci, in base al relativo decreto (DM 8/5/2003: “Uso terapeutico di medicinale sottoposto a sperimentazione clinica”).
di Paola Trombetta
CENTRI DI ACCOGLIENZA PER LE FAMIGLIE
Andrea si è ammalato di leucemia linfoblastica nel 1992. Durante i numerosi ricoveri in ospedale incontra bambini da tutto il mondo, con la sua stessa malattia, che devono lasciare i loro Paesi per poter ricevere cure adeguate. Come la bimba, sua compagna di stanza, che proveniva da un Paese dell’Est. A lui è venuta l’idea di ospitare i genitori a casa sua, per poter stare vicini alla piccola. Un’idea che si è concretizzata cinque anni dopo nel progetto dell’Associazione “Andrea Tudisco” (www.assandreatudisco.org), voluta dai genitori per ricordare il loro bambino scomparso a soli 10 anni, e poter aiutare i tanti bambini che devono affrontare lunghi periodi di cure lontano da casa, ospitando i genitori in appositi centri di accoglienza. Un progetto condiviso dall’Associazione Peter Pan onlus, fondata da un piccolo gruppo di genitori di bambini malati di tumori rari (www.peterpanonlus.it). Ma questi progetti vanno oltre l’ospitalità e si adoperano per garantire assistenza e cure ai bambini in difficoltà. Come è accaduto per la bimba dell’Est che, dopo essere rientrata al suo Paese, ha avuto una recidiva e grazie all’Associazione “Andrea Tudisco” è stata inserita nuovamente in un programma di cura nel nostro Paese che le ha salvato la vita. (P.T.)
