In Italia non esistono ancora trial clinici su questa tecnica di ingegneria genetica per la leucemia linfoblastica acuta (LLA), una patologia oncoematologica rara, tra le più gravi che blocca la crescita delle cellule del sangue immature (blasti) che si accumulano nel midollo, ed è spesso resistente alle terapie: è definita “rara” in quanto colpisce circa 5 bambini su 10 mila.
«La leucemia linfoblastica acuta è il tumore più frequente in età pediatrica, mentre è relativamente raro negli adulti», spiega il professor Robin Foà, Direttore del Centro di Ematologia del Policlinico Umberto I di Roma. «Mentre la prognosi è favorevole per oltre l’80% dei bambini, lo stesso non si può dire per molti pazienti dell’età adulta per i quali la prognosi è ancora insoddisfacente. Gli studi di genetica hanno permesso l’uso di terapie mirate/target (imatinib) per pazienti portatori della lesione genetica più frequente (il cromosoma Philadelphia) che hanno significativamente migliorato la prognosi di questo sottogruppo. Per molti altri pazienti, la possibilità di guarigione è legata, quando possibile, a un trapianto di cellule staminali. La ricerca sta comunque aprendo nuovi scenari. E’ recente l’approvazione da parte dell’EMA (dopo l’FDA) dell’anticorpo monoclonale specifico blinatumomab per alcune categorie di pazienti con leucemia acuta linfoblastica che apre innovative prospettive. Si tratta in realtà della prima immunoterapia indicata per il trattamento della LLA recidivante e refrattaria, negativa per il cromosoma Philadelphia, il primo di una nuova classe di anticorpi bi specifici (BiTE). In questo senso, l’esperienza condotta presso il nostro Centro e nel nostro Paese è stata particolarmente incoraggiante».
L’Italia ha giocato infatti un ruolo fondamentale nel programma di sviluppo clinico di questo nuovo farmaco e di un altro (carfilzomib) per la cura del mieloma multiplo, un tumore del sangue che colpisce le plasmacellule, un sottotipo di globuli bianchi che combattono le infezioni. E’ una malattia orfana rara e molto aggressiva, che rappresenta l’1% di tutti i tumori. In Italia convivono con un mieloma multiplo, a 5 anni dalla diagnosi, circa 14 mila persone di età media attorno ai 65 anni, anche se il 2-3% ha meno di 50 anni. A 5 anni dalla diagnosi sopravvive meno di un paziente su due (45%). «Il mieloma multiplo è una patologia che colpisce le cellule del midollo osseo, progenitrici del sangue, la cui alterazione determina complicanze severe a livello osseo», afferma Antonio Palumbo, Direttore del Dipartimento di Ematologia dell’Università di Torino. È una patologia dell’anziano, con numeri in rapida evoluzione a causa dell’invecchiamento della popolazione. Negli ultimi dieci-quindici anni c’è stata un’evoluzione delle terapie: dalla vecchia, tradizionale chemioterapia molto tossica, ai farmaci “intelligenti” capaci di bloccare la proliferazione del tumore sino all’impiego dei più recenti anticorpi che stimolano il sistema immunitario a controllare il tumore. I nuovi farmaci aprono uno scenario importante per il trattamento di questa grave patologia, in quanto riescono a ottenere una risposta profonda con un incremento della sopravvivenza molto significativo».
Per monitorare l’incidenza e l’evoluzione di queste malattie oncoematologiche rare viene ribadita, a più voci, la necessità di compilare appositi registri a livello nazionale. «Il problema per queste patologie è che non disponiamo di registri che consentano di valutarne i numeri precisi», fa notare Maria Teresa Petrucci, del Dipartimento di Biotecnologie cellulari ed Ematologia del Policlinico Umberto I di Roma. «Per quanto riguarda la diagnostica, sono stati fatti passi importanti per le malattie oncoematologiche e, grazie alle tecnologie di biologia molecolare, oggi possiamo fare diagnosi sempre più precoci. E anche per le terapie si è fatto molto, come dimostrano i nuovi farmaci registrati per la leucemia linfoblastica acuta e per il mieloma multiplo, che hanno aumentato la sopravvivenza di bambini e anche persone anziane. Il record in questo senso appartiene a un uomo con leucemia linfoblastica acuta, trattato all’età di 89 anni e sopravvissuto per altri cinque anni».
di Paola Trombetta
LE STELLE DI NATALE AIL PER ACCENDERE LA SPERANZA
Dal 5 all’8 dicembre, torna il tradizionale appuntamento di solidarietà promosso da Ail (Associazione Italiana contro le Leucemie, i Linfomi e il Mieloma), sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica. L’iniziativa è realizzata grazie all’impegno di migliaia di volontari che offriranno una piantina a chi verserà un contributo minimo di 12 euro. Le stelle di Natale sono caratterizzate dal logo Ail. Slogan dell’iniziativa: “Ogni malato di leucemia ha la sua buona stella”. Fino al 10 dicembre si potrà inviare un contributo alla ricerca attraverso il numero verde: 45507. I fondi raccolti saranno impiegati per sostenere la ricerca scientifica in collaborazione con il gruppo Ginema (Gruppo Italiano Malattie Ematologiche dell’Adulto). Una parte dei fondi saranno devoluti a potenziare il servizio di assistenza domiciliare per adulti e bambini (oggi Ail gestisce 46 servizi di cure domiciliari), a realizzare Case alloggio Ail (attualmente sono 35 le città che ospitano questo servizio), a migliorare il funzionamento dei Centri di Ematologia e a sostenere i laboratori per la diagnosi e la ricerca e infine a promuovere l’aggiornamento professionale di medici, biologi, infermieri e tecnici di laboratorio. (P.T.)
