È da due mesi che Sofia (nella foto con mamma Rosa e babbo Ivo) non riesce ad andare alla scuola materna a causa di ricorrenti infezioni respiratorie. Ma oggi è ritornata e per la prima volta sul suo volto è comparso il sorriso, per la gioia dei suoi compagni che la coccolano come una principessa. Sofia purtroppo non parla, non cammina, ha un grave ritardo psico-motorio, a causa di una malattia genetica molto rara che non ha ancora un nome e una diagnosi precisa. Dopo una gravidanza normalissima e un parto cesareo, mamma Rosa si accorge che la bimba fa fatica a respirare. «Appena l’ho avuta in braccio, ho notato che Sofia faceva fatica a respirare e ho chiamato l’infermiera che subito ha portato la piccola in terapia intensiva», ricorda mamma Rosa. «E qui si sono manifestate le prime crisi epilettiche, dal 2° giorno dalla nascita. I medici dissero che poteva essere una reazione normale e di attendere qualche giorno.
Sofia tornò a casa dopo una settimana e tutto sembrava andare bene fino al 20° giorno quando le crisi epilettiche si erano aggravate e comparivano praticamente ogni ora. Siamo corsi con mio marito al Pronto Soccorso e la bimba è stata trattenuta per un mese all’ospedale di Ravenna, la città dove abitiamo. La situazione era infatti ben più grave di come sembrava: oltre alle crisi epilettiche, Sofia non aveva una corretta deglutizione, era rigida, aveva dismorfismi osteoarticolari , ritardo psicomotorio, microcefalia e una serie di altri problemi. Con le terapie antiepilettiche Sofia stava meglio. Sottoposero la bimba, e anche me e mio marito, a una serie di esami genetici, come la mappatura di 100 geni, ma l’esito fu negativo. I medici ci dissero allora che poteva trattarsi di una malattia genetica rarissima, di cui Sofia sembrava essere il primo caso: sulla cartella clinica c’era scritto Encefalopatia epilettica.

Quando l’abbiamo portata a casa la bimba aveva il sondino naso-gastrico per prendere il latte; quando è diventata grandicella abbiamo dovuto sottoporla a PEG, con un sondino endogastrico per poterla alimentare, a causa di grossi problemi di deglutizione. Dopo questo intervento è stata seguita anche dall’ospedale Meyer di Firenze. Ora Sofia ha quattro anni, soffre di ipertensione polmonare e non si muove: sta seduta sul suo passeggino e indossa un bustino abbastanza rigido. A causa di problemi respiratori, deve usare l’ossigeno e altri sofisticati macchinari per poter respirare meglio. E l’inverno scorso ha rischiato tantissimo per le ripetute influenze. Oggi la sua salute sembra stazionaria: purtroppo però non parla, non si muove, vede poco, ma sente benissimo, tant’è che quando ascolta una musica o una canzone, sorride. Per questo, organizzo pomeriggi di musicoterapia, anche con altre mamme di bambini con malattie rare, con le quali abbiamo costituito l’associazione “La ruota magica”, per dare voce alle malattie rare e trasformare la rabbia, come per magia, in voglia di combattere ed andare avanti. Abbiamo un sito internet: www.laruotamagicaassociazione.blogspot.com e una pagina Facebook, con i quali cerchiamo di aiutare tutti i genitori nelle nostre stesse condizioni. Ma vorremmo anche far conoscere queste malattie, che ancora non hanno un nome, alla gente, per poter sostenere la ricerca e arrivare finalmente a dare un nome e una cura a queste malattie. Nella sua fragilità e immensa dolcezza, Sofia ci insegna ad affrontare ogni giorno la vita con una forza e un amore indescrivibile: è questo il messaggio che vogliamo testimoniare».

Come Sofia, sono centinaia i bambini in Italia che soffrono di malattie genetiche rarissime, le cui cause sono ancora sconosciute e che per ora non hanno una diagnosi precisa. Per le famiglie di questi bambini, la sfida è ancora più drammatica: l’assenza di una diagnosi implica non soltanto un profondo stress emotivo, ma anche una grande incertezza su come e quanto velocemente la malattia evolverà. Inoltre, la malattia sconosciuta non può essere compresa, né si può sperare in eventuali trattamenti farmacologici o sperimentali. Per questo motivo, la Fondazione Telethon, accogliendo le richieste dei pazienti, ha avviato nel 2016 un progetto pilota per l’analisi delle malattie genetiche sconosciute. L’obiettivo di questo programma è di fornire una diagnosi grazie alla collaborazione di tre centri clinici di riferimento per la genetica medica, coordinati dall’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli. In particolare, coordinatore del progetto è Vincenzo Nigro del Tigem, mentre i responsabili clinici sono Bruno Dallapiccola per l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG) di Roma, Angelo Selicorni per l’Ospedale San Gerardo di Monza (Fondazione MBBM) e Nicola Brunetti-Pierri per l’Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) “Federico II” di Napoli.

«Si tratta di un progetto per pazienti in età pediatrica e di durata triennale che si propone di individuare le cause delle malattie genetiche in un numero stimato di circa 350-400 casi selezionati dai tre centri di riferimento», spiega il professor Vincenzo Nigro, del Tigem di Pozzuoli, che coordina l’intero progetto. «Combinando il sequenziamento di una nuova generazione di DNA (Next Generation Sequencing – NGS), i tre centri metteranno a disposizione i risultati ottenuti con la comunità scientifica internazionale mediante l’utilizzo di piattaforme informatiche per l’identificazione di possibili altri pazienti nel mondo con lo stesso profilo clinico, per ampliare ulteriormente le conoscenze sulla malattia. I pazienti verranno sottoposti anche a sequenziamento dell’esoma, ovvero di una particolare regione del DNA altamente informativa del genoma umano. Per aumentare le probabilità di successo nell’identificazione delle varianti del DNA (mutazioni) associabili al fenotipo clinico, oltre al paziente verranno sottoposti a questo test anche i genitori e eventuali fratelli o parenti sani. L’analisi genetica sarà condotta presso il Tigem e presso l’OPBG di Roma su campioni di DNA isolato da sangue, previo consenso informato degli interessati. I genitori di bimbi malati che volessero partecipare a questo programma, devono rivolgersi al proprio medico di riferimento il quale, attraverso un’apposita piattaforma web accessibile dal sito della Fondazione Telethon (www.telethon.it/cosa-facciamo/malattie-senza-diagnosi) può segnalare il caso che sarà poi indirizzato a uno dei tre centri clinici coinvolti nel progetto».

Per raccogliere i fondi necessari alla ricerca, parte in questi giorni e prosegue fino al 18 dicembre la Maratona televisiva promossa dalla Fondazione Telethon (vedi news Medicina).
Per info: www.telethon.it

di Paola Trombetta