La ricerca di base compie un altro passo avanti nello studio di possibili approcci terapeutici alla sclerosi laterale amiotrofica, nota come Sla, malattia neurodegenerativa rara progressiva dell’età adulta (con insorgenza media dopo i 40 anni), che in Italia ha un’incidenza pari a uno-tre casi ogni 100mila abitanti all’anno, contando attualmente circa 6mila pazienti. Ma che, una volta contratta, determina la morte dei neuroni che controllano il movimento, conducendo alla graduale paralisi dei muscoli volontari e portando al decesso nel giro di 4-5anni.
Il 2017 apre spiragli per l’identificazione di nuovi meccanismi alla base della patologia e per una futura messa a punto di terapie volte a rallentarne il decorso (l’unico farmaco attualmente somministrato permette di posporre il decesso di pochi mesi), attraverso alcuni progetti di ricerca che nei mesi scorsi hanno vinto il bando «Call for projects 2016» di AriSla (Fondazione Italiana di ricerca per la sclerosi laterale amiotrofica), tra cui quello di un’équipe veronese finalizzato a testare sul topo transgenico l’effetto benefico degli esosomi derivanti da cellule staminali adipose sui neuroni compromessi dalla malattia. A illustrarcelo, all’indomani della Giornata mondiale dedicata alla Sla del 21 giugno è Raffaella Mariotti (nella foto), istologa dell’Università di Verona, alla guida del gruppo di ricerca.

Dottoressa, da dove nasce il suo interesse per questa patologia?
«Ero molto giovane e mi trovavo negli Stati Uniti. Cercavo un’opportunità per rientrare in Italia e una persona, che aveva appena vinto una borsa di ricerca, mi offrì la possibilità di lavorare sui motoneuroni e sulla Sla. Mi ci sono appassionata e da quel giorno le mie ricerche si concentrano su questa malattia».

Cosa si prefigge il vostro studio che è stato di recente premiato? Su quali intuizioni si fonda?
«Si tratta di una ricerca di base che ha lo scopo di testare il possibile utilizzo terapeutico nella Sla di vescicole, dette esosomi, rilasciate da cellule staminali adipose. La ricerca nasce dai risultati di precedenti studi che hanno evidenziato l’effetto neuroprotettivo degli esosomi su un modello di Sla in vitro, nel quale la morte dei neuroni risultava circoscritta in seguito alla loro somministrazione. Obiettivo dei nuovi studi è dunque quello di verificare se la somministrazione di tali vescicole nel modello animale è in grado di riprodurre lo stesso meccanismo, ritardando la degenerazione dei motoneuroni e migliorando le capacità motorie e la sopravvivenza di questi animali».

Se tali attese fossero confermate, lo step successivo sarebbe la sperimentazione clinica?
«Questo è l’obiettivo ultimo auspicato, ma il passaggio non è così immediato. Non dobbiamo illudere i pazienti che possano esserci cure immediate e tanto meno definitive. Perché la complessità della malattia, dovuta alla sua multifattorialità, complica la messa a punto di un trattamento davvero efficace. Se otterremo i risultati sperati, ovvero il rallentamento della degenerazione dei motoneuroni e l’allungamento della sopravvivenza negli animali, ma anche la migrazione degli esosomi nel sito di lesione, con conseguente modificazione genica delle cellule bersaglio, si potrà potenzialmente pensare di trasferire la terapia nella clinica».

Esistono studi di genere per capire come mai la Sla colpisca soprattutto uomini?
«Dati clinici riportano che le donne contraggono la malattia meno frequentemente degli uomini nella Sla sporadica (non ereditaria), mentre per la Sla familiare, a sua volta più rara della prima forma, l’incidenza nei due sessi è uguale».

di Francesca Saglimbeni

 

Un pacemaker nel cervello per rallentare la malattia

Due elettrodi impiantati nella zona del cervello deputata al movimento. Questa particolare stimolazione cerebrale sembra rallentare una malattia neurodegenerativa come la Sla. Lo conferma uno studio, pubblicato su Brian Stimulation, e presentato in occasione della Giornata dedicata alla Sla, condotto dall’équipe della Neurologia del Campus Bio-Medico di Roma. Volontario di questa sperimentazione è stato un medico, Sergio Orsini di Roma, al quale sono stati impiantati gli elettrodi nel 2006. Oggi, a 13 anni dalla diagnosi, il medico è vivo, sebbene collegato a un ventilatore. «Una sopravvivenza eccezionale, dal momento che la malattia era molto aggressiva e sembrava lasciare solo qualche anno di vita», ha commentato Vincenzo Di Lazzaro, direttore della Neurologia del Campus Bio-Medico. «Per validare questa procedura, occorre però ampliare la sperimentazione su un numero maggiore di pazienti, perché una sola osservazione ha un valore limitato. In ogni caso è bene precisare che non possiamo parlare di cura, ma di un rallentamento della progressione della malattia, che potrebbe consentire di guadagnare qualche anno di vita. La stimolazione cerebrale sembra infatti ridurre la risposta dei neuroni al glutammato, sostanza tossica che provoca la morte delle cellule nervose».

Paola Trombetta