«Avevo 38 anni quando, cinque anni fa, mi è stato diagnosticato un tumore al seno. Lo stesso che aveva colpito molte donne della mia famiglia: nonna, mamma, zie, due cugine di mamma. Volevo fare la mammografia per i controlli, ma ben tre ospedali me la negarono perché ero troppo giovane: così ogni anno mi sottoponevo all’ecografia di controllo, da cui venne individuato un tumore al seno in fase molto precoce (7 mm). Dopo l’intervento all’Ospedale di Palermo, ho seguito i protocolli tradizionali di chemioterapia. In più, considerando la familiarità, l’oncologa che mi aveva in cura, consigliò una visita specialistica dal genetista che mi propose di eseguire il test del BRCA, per identificare una mutazione genetica che fa aumentare del 60-80% il rischio di tumore al seno e all’ovaio. Dopo l’esito positivo del test, mi sono sentita totalmente abbandonata e non sapevo a chi rivolgermi per evitare di ammalarmi di nuovo. All’Ospedale di Palermo temporeggiavano e non mi consigliarono neppure di fare i controlli più ravvicinati, ma mi lasciarono orfana delle informazioni necessarie a capire come gestire questo rischio e ridurlo. Chirurgia preventiva? Sì, ma dove andare? Queste ricerche ho dovuto farle da sola cercando informazioni in tutta Italia. Essendo un’infermiera specializzata, l’accesso alle fonti di questo tipo è stato certamente più facile, rispetto a un cittadino comune. Così quando approdai al Policlinico San Matteo di Pavia, nell’ambulatorio dell’Alto rischio diretto dalla dottoressa Alberta Ferrari, capii di essere nel posto giusto e ricevetti tutte le informazioni di cui avevo bisogno. Sapevo della possibilità della mastectomia: nella mia mente era tutto chiaro, volevo capire se fosse davvero un’opzione di significativa riduzione del rischio e se in quell’ospedale fossero esperti. E in quel preciso momento avevo deciso: mi sarei sottoposta alla mastectomia profilattica. Era la cosa più giusta da fare e feci l’intervento diversi mesi prima che Angelina Jolie fosse alla ribalta delle cronache per la stessa decisione. E, dopo due anni, mi sottoposi anche all’asportazione delle ovaie. Oggi sono una donna serena e devo ringraziare chi, all’inizio del mio percorso di malattia, mi ha indicato la possibilità di effettuare il test del BRCA. Sarebbe auspicabile che venisse consigliato a tutte le donne con familiarità per un tumore al seno o all’ovaio. E per diffondere queste informazioni, ho voluto fondare l’Associazione aBRCAdaBRA (www.abrcadabra.it), per informare tutte le donne dell’esistenza di questo esame».

«Purtroppo oggi solo a una donna su 3 viene proposto questo test e l’obiettivo della nostra associazione è di far sapere a tutte le donne che il test esiste e può essere richiesto», ribadisce Ornella Campanella, attuale presidente dell’Associazione.
Per questo i giorni scorsi è stato presentato in Senato il documento “Test BRCA: call to action per la prevenzione e cura del carcinoma ovarico e della mammella”, redatto da un gruppo di esperti multidisciplinari e patrocinato da SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), Fondazione AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica), ACTO Onlus (Alleanza Contro il Tumore Ovarico), aBRCAdaBRA Onlus, Associazione Senonetwork Italia Onlus e ANISC (Associazione Nazionale Italiana Senologi Chirurghi). Il documento mette in evidenza le principali criticità nel nostro Paese che non riguardano solo l’accesso al test, diverso da regione a regione, ma anche la corretta presa in carico delle persone ad alto rischio e la formazione dei professionisti, senza tralasciare gli aspetti psico-sociali delle pazienti e dei familiari.

Nell’occasione è stata presentata l’indagine sul test BRCA nel tumore ovarico in Italia, promossa da Onda, Osservatorio nazionale sulla salute della donna e condotta da Elma Research, con il supporto non condizionato di AstraZeneca, su 212 centri con reparto di oncologia, 50 pazienti con tumore ovarico, 31 familiari e 15 medici oncologi. La ricerca ha analizzato in particolare la conoscenza del test, il vissuto e le modalità di accesso. Dall’indagine emerge che, nonostante le raccomandazioni delle linee guida delle società scientifiche, solo a sei donne su 10 con tumore all’ovaio viene proposto di fare il test BRCA, e addirittura solamente per una su 3 questo avviene alla diagnosi della malattia, il momento più appropriato per eseguire l’esame.

Dalla ricerca Onda emerge, infatti, che sono forti le disparità a livello regionale: Piemonte e Toscana sono quelle con propensione maggiore a consigliare il test (72% delle donne con tumore all’ovaio), mentre Lombardia (43%) e Veneto (40%) tendono a indirizzare meno pazienti.
«La mutazione dei geni BRCA accresce notevolmente (50-80%) il rischio di cancro al seno e alle ovaie nell’arco della vita di una donna, contro il 10% in assenza di mutazione. Pertanto, il test BRCA è una misura molto importante per la difesa della salute delle donne, diritto sancito dalla Costituzione», ha sottolineato la Senatrice Emilia De Biasi, Presidente Commissione Igiene e Sanità, Senato della Repubblica. «Per le donne con tumore ovarico e i loro familiari avere la possibilità di sottoporsi al test BRCA è fondamentale», aggiunge Francesca Merzagora, presidente di Onda. «Indipendentemente dall’esito, nove donne su 10 considerano importante essersi potute sottoporre al test e sono spinte soprattutto dalla preoccupazione per i loro familiari». «È un dovere etico assicurare la corretta gestione del test BRCA nelle strutture del Servizio sanitario nazionale», puntualizza Liliana Varesco, del Centro Tumori Ereditari, Ospedale Policlinico San Martino di Genova, principale firmataria del documento. «Ci rivolgiamo ai decisori politici affinché intervengano per avviare un programma nazionale di genetica oncologica e poter così individuare la predisposizione ai tumori dell’ovaio e della mammella, realizzando una rete nazionale di centri di riferimento. Attualmente i familiari che hanno ereditato la mutazione non sono quasi mai presi in carico adeguatamente dal Servizio sanitario nazionale. Le donne a rischio genetico sono costrette a gestirsi da sole (capire dove andare per i controlli, parlare con i vari professionisti coinvolti, decidere tra sorveglianza e chirurgia profilattica) e magari incontrano professionisti ancora non formati sull’argomento», conclude Varesco.

Sono le pazienti stesse attraverso le associazioni aBRCAdaBRA onlus, ACTO onlus e Onda, a sostenere che troppo spesso le persone non trovano risposte o trovano risposte  basate su pregiudizi o ignoranza. In particolare, le donne con tumore ovarico o della mammella (e le loro famiglie) chiedono che il Ministro della Salute tuteli la loro richiesta di ricevere informazioni corrette sul test BRCA e di potere facilmente e tempestivamente accedere ai percorsi di prevenzione e cura di qualità.
«I test BRCA sono fondamentali per la scelta del trattamento», puntualizza Stefania Gori, del Dipartimento di Oncologia, Ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar (VR) e presidente eletto AIOM. «Per il carcinoma ovarico in donne BRCA-mutate sono stati introdotti nella pratica clinica una categoria di farmaci, detti anti-PARP, che vanno a colpire i meccanismi di riparazione del DNA della cellula neoplastica. Eseguire i test BRCA permette anche di identificare persone sane, ma ad alto rischio di sviluppare il tumore ovarico e/o della mammella». «L’identificazione della mutazione consente dunque di individuare le donne a rischio che possano beneficiare di misure di prevenzione», ribadisce Nicoletta Colombo, della Ginecologia Oncologica Medica, dell’Istituto Europeo di Oncologia, Milano. «Prevenzione che può comprendere misure mediche oppure interventi di chirurgia preventiva: è di fondamentale importanza, soprattutto nel carcinoma ovarico, in cui non è possibile una diagnosi precoce».

di Paola Trombetta

 

Attività psico-corporee per affrontare meglio la malattia

Yoga, Shiatsu, Focusing, Kromodynamic, Musicoterapia: sono alcune delle attività psico-corporee con sessioni individuali o di gruppo che Acto onlus(www.actoonlus.it) e Wonder Mamy (www.wondermamy.tv) mettono a disposizione gratuitamente dal 29 settembre al 2 ottobre (fino a esaurimento posti) alle donne colpite da tumore ovarico per aiutarle ad affrontare meglio la malattia. In totale circa 50 donne potranno conoscere queste discipline che possono dare ottimi risultati.
Sede delle attività: Centro Wonder Mamy, via G. Frua 7 a Milano.
Il programma delle sessioni è visibile sul  sito alla pagina http://www.actoonlus.it/home/notizie-in-evidenza/acto-e-wondermamy-si-prendono-cura-di-te-attivit-psicocorporee-per-le-donne-affette-da-tumore-ovarico-in-omaggio
Per info e prenotazioni inviare una mail a segreteria@actoonlus.it o telefonare al 370/7054294.

P.T.