Si chiama “Esoma” e ha a che fare con il nostro genoma, ovvero le informazioni genetiche codificanti che sequenziano il nostro DNA. L’Esoma raggruppa infatti tutte le porzioni del genoma che “codificano” per proteine e, pur costituendo solo una piccola parte dell’intero genoma, pari all’incirca all’1%, è preziosissimo perché al suo interno si verificano l’85% delle mutazioni che la medicina definisce “clinicamente rilevanti”. Quelle cioè che determinano anomalie importanti e malformazioni genetiche associate alle alterazioni delle proteine stesse. «L’Esoma può essere considerato il nostro “libretto di istruzioni” genetiche», spiega la dottoressa Elena Repetti, medico genetista e Chief genetics di Impact, un’azienda internazionale che offre servizi di diagnostica di alta specialità con sede operativa presso la Fondazione Filarete dell’Università di Milano. «Oggi, grazie a strumentazioni di altissima precisione, come i sequenziatori di ultima generazione che hanno la capacità di leggere dentro i geni e selezionare quelli sani da quelli affetti da malattia genetica, riusciamo ad avere informazioni, applicabili in vari ambiti di salute, da quello oncologico fino alla diagnosi di malattie ereditarie, in coppie che cercano un figlio e si sottopongono a un percorso di fecondazione in vitro».
«L’Esoma può fornire informazioni su moltissime patologie – aggiunge la dottoressa – di cui le principali sono le malattie genetiche mendeliane, ossia ereditabili e trasmissibili, per la presenza di mutazioni nella sequenza genetica. Queste nuove tecniche e test hanno permesso di fare enormi passi avanti in ambito medico, anche nel caso di malattie complesse, dove più geni possono essere coinvolti o dove non esiste un solo “gene malato”, come nelle malattie cardiovascolari. Quando il sospetto non è ben definito, questi test sull’Esoma permettono di andare ad analizzare geni più a largo spettro, fino a scovare quelli responsabili nella mutazione».
L’Esoma, oltre che per fare ricerca, può essere efficacemente impiegato a scopo clinico: per lo screening di coppie che si approcciano alla fecondazione in vitro per problematiche di infertilità dovute a una causa non definita o anche in coppie che affrontano un percorso di donazione di ovuli o di sperma. «In questi casi l’analisi dell’Esoma – precisa la genetista – permette di selezionare donatore e partner per accertare che non vi siano problemi di anomalie genetiche trasmissibili. Esistono infatti malattie genetiche recessive in cui è possibile che entrambi i genitori siano portatori di un’anomalia e quindi potrebbero avere figli con la malattia. Con questo tipo di screening, dunque, è possibile, per un centro di fecondazione assistita, garantire alla coppia un maggior numero d’ informazioni, ancora prima di iniziare il percorso di genitorialità, riducendo drasticamente la possibilità di avere bambini con malattie ereditarie».
Il test sull’Esoma, non invasivo e indolore – si esegue infatti su un semplice prelievo di sangue, senza preparazione specifica – è indicato in coppie già avviate a un percorso di PMA su consiglio del ginecologo, del genetista o del centro referente, o in coppie con sospetto di familiarità per un’anomalia genetica. In entrambi i casi il test darà risposta in circa 20-30 giorni che verrà comunicata alla coppia dallo specialista assieme a informazioni sull’eventuale percorso terapeutico da intraprendere. «Se il test viene fatto dai partners in contemporanea – conclude Repetti – è possibile dare una valutazione del rischio di anomalia genetica mirato alla coppia. Se il test dà risposta positiva e la coppia è portatrice oppure è a rischio di generare bambini malati, è possibile eseguire una diagnosi preimpianto sugli embrioni. In questo caso viene prelevato un campione di cellule dall’embrione fecondato e viene analizzato il DNA per ricercare la mutazione genetica. L’analisi consentirà di valutare se l’embrione è impiantabile, in quanto portatore di una condizione analoga a quella dei genitori, o se invece è affetto da malattia». Il test sull’Esoma rappresenta dunque una garanzia di salute per la coppia, per il bambino, grazie alla disponibilità di nuove informazioni o alla possibilità di indagare coppie con storie familiari, che fino a poco tempo fa non avevano un’efficace risposta genetica.
di Francesca Morelli
