“C’era una volta una brutta malattia: la SMA, l’Atrofia Muscolare Spinale”. È questo il finale che si vorrebbe scrivere alle tante azioni di sensibilizzazione che si stanno compiendo per combattere questa patologia genetica rara: studi e progetti di ricerca, lo sviluppo di nuove terapie come un nuovo farmaco (Nusinersen), reso disponibile dal 2017 e che sta dando importanti evidenze di efficacia senza generare effetti collaterali, corretta informazione sulla SMA e le sue implicazioni rivolta a grandi e piccini. E ai bambini la si comunica in maniera nuova: accreditata da esperti e persone che convivono con la SMA, ma in modo leggero, utilizzando la favola. Una forma di narrazione che può raccontare anche di problematiche serie, ma in modo terapeutico, proponendo cioè una lettura diversa dei momenti difficili di cui la malattia è costellata, valorizzando risorse dei protagonisti, scovando la luce nelle ombre più scure degli eventi, trasformando un sogno in realtà. Che talvolta poi accade.

È questo l’obiettivo e l’impegno di “Lupo racconta la SMA. Favole per bambini, ragazzi e genitori sul mondo dell’atrofia muscolare spinale”: 12 favole, scritte da Jacopo Casiraghi, responsabile del Servizio di Psicologia del Centro Clinico NeMO di Milano e psicologo dell’Associazione Famiglie SMA Onlus. “Quello che ho scritto – dichiara l’autore – me lo hanno insegnato le famiglie. Sono le loro storie, interpretate dalla mia voce, ciascuna con la missione di rispondere a una richiesta o a un bisogno della malattia: di conoscenza, di supporto psicologico, di cura, di capacità nel trovare risorse diverse, di vivere una normalità speciale”. Storie interpretate da personaggi fantastici ed eccezionali, che credono valga sempre la pena di andare avanti, combattere e vivere la vita, come Luporso, Civetta, Cinghialessa, Guscetto, Viperella, Rospo, Leprorso, e tutte le creature del bosco, ideate e illustrate da Samuele Gaudio, con progetto grafico di Davide Sottile, entrambi giovani talenti dell’Istituto Europeo di Design (IED) di Milano. Il progetto è realizzato grazie al supporto e patrocinio della comunità SMA, Famiglie SMA, Associazione per lo Studio delle Distrofie Muscolari Spinali Infantili (ASAMSI), Società Italiana di Neurologia (SIN), Associazione Italiana di Miologia (AIM), Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare(UILDM) e Consiglio Nazionale Ordine degli Psicologi.

«La SMA – spiega il professor Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario A.Gemelli di Roma –è una grave malattia neuromuscolare che comporta la perdita dei motoneuroni, ovvero i neuroni deputati al trasporto dei segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli e al controllo del movimento volontario. La malattia si caratterizza con debolezza e atrofia muscolare progressiva, ma in base all’età di esordio e alla compromissione della malattia, l’aspettativa di vita è fortemente ridotta, inferiore ai due anni, senza supporto respiratorio». La SMA colpisce circa 1 neonato ogni 10 mila e a tutt’oggi rappresenta la più comune causa genetica di morte infantile, con circa 60/70 nuove diagnosi ogni anno, di cui il 50% della forma grave. Oggi si contano circa 850 casi, di cui la maggior parte di età inferiore ai 16 anni.

Ma la storia della diagnosi ed evoluzione della malattia potrebbe cambiare, grazie a un test di screening prenatale. E a un importante progetto pilota, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, in collaborazione con i centri di screening neonatale di Lazio e Toscana, le rispettive Istituzioni regionali, e attivato nei Centri nascita delle due Regioni del centro Italia, reso possibile dal supporto non condizionato di Biogen. Ovvero 140 mila nuovi nati da sottoporre, nell’arco di due anni, a un test genetico di diagnosi precoce contro la SMA, prima dell’esordio e quindi dello sviluppo di danni gravi e irreversibili. Perché arrivare tempestivamente significa poter agire meglio sulla malattia, grazie a un trattamento efficace, a base di Nusinersen, un farmaco innovativo che appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO), in attesa che altri trattamenti vengano resi disponibili. «È stato dimostrato – aggiunge Francesco Danilo Tiziano,professore associato all’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma– che con l’identificazione precoce della malattia e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica, non solo si massimizzano i risultati della terapia, ma viene consentito ai bambini con diagnosi predittiva di SMA di livello I, di conseguire le tappe di sviluppo motorio parimenti ai bambini che non ne sono affetti». Lo dimostrano i primi dati dello studio Nurture su bambini con SMA pre-sintomatici: nessuno dei 25 con delezione sul gene SMN1 legato alla SMA, trattati entro le quattro settimane di vita, di cui anche una bambina italiana al terzo anno di terapia, ha sviluppato sintomi gravi e non ha avuto effetti collaterali associati al farmaco. «Inoltre i dati di uno studio italiano in corso – aggiunge Tiziano – consentiranno di definire l’esatta incidenza della SMA, di valutare la fattibilità dell’inclusione di questa condizione nell’elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale, oltre che consentire ai parenti dei piccoli di effettuare scelte riproduttive informate». «Dalla diagnosi clinica a quella genetica – precisa la professoressa Valeria Sansone, Direttore del Clinico del Centro Clinico NeMO di Milano– trascorrono sette giorni circa e, pertanto, è possibile potenzialmente iniziare il trattamento in una fase molto precoce. Ma questo trattamento potrebbe non essere la sola via di cura: nello scorso mese di maggio è stata approvata in Nord America anche la terapia genica con adenovirus associato, per bambini affetti da SMA, da 0-2 anni; l’auspicio è che questa opzione possa essere introdotta in Europa e, quindi, in Italia, anche se i criteri di inclusione potrebbero non essere gli stessi. Inoltre, ancora a livello sperimentale, vi è un’altra piccola molecola, assunta per via orale, che agisce anch’essa nel ripristinare la proteina SMN, agendo su uno specifico gene (SMN2) come il farmaco Nusinersen e che sta dando risultati molto promettenti. Dunque possiamo dire che lo scenario per questi bambini e le loro famiglie oggi è ben diverso da quello di un paio di anni fa, in cui esisteva solo la presa in carico del piccolo che continua, comunque, a rivestire un’importanza fondamentale, così come l’adesione agli standard di cura. Il rischio, infatti, è quello di compromettere o di limitare l’efficacia degli stessi farmaci».

Su queste premesse ed evidenze, con l’avvio dello screening, parte dal Lazio e dalla Toscana un segnale forte che vuole essere un modello per l’intero Paese: «Mi auguro – aggiunge Teresa Petrangolini, Direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS, Università Cattolica del Sacro Cuore– che questo innovativo progetto regionale serva da stimolo affinché il Ministero della Salute provveda a estendere il test a livello nazionale, affinché tutti i bimbi possano avere le stesse opportunità di diagnosi e cura». In Europa, al momento, i progetti pilota di screening neonatale per la SMA, sono tre: oltre che nel Lazio e in Toscana, esiste un progetto in Germania e uno in Belgio. Tuttavia la diagnosi e la terapia non bastano, serve anche la condivisione: «Il supporto emotivo e la consulenza psicologica nella gestione di una patologia come l’atrofia muscolare spinale, che assorbe gran parte delle attenzioni, preoccupazioni ed energie dell’intera famiglia – aggiunge Jacopo Casiraghi – giocano un ruolo fondamentale. Occorre dimostrare ai genitori di questi piccoli che aiutarli a stare meglio emotivamente avrà ricadute dirette anche su come si sente il loro bambino malato, avvicinandoli e sostenendoli in maniera diversa: da famiglia a famiglia, da bambino a bambino. La soddisfazione più grande è sentirmi parte di queste famiglie, grazie a questi racconti, e vedere nei loro occhi la fiducia di chi sa di avere davanti qualcuno che, sebbene non viva la stessa storia, cerca con tutte le forze di capire cosa provano loro e di proporre nuovi modi per trasformare i vincoli in risorse».

“Lupo racconta la SMA” sarà disponibile gratuitamente in 22 dei principali punti vendita Feltrinelli dal 23 settembre al 6 ottobre 2019. «Queste favole – conclude Attilio Fontana, autore della premessa del libro e Presidente dei Centri Clinici NeMO– mi hanno fatto ripensare a quel labile confine tra sogno e realtà, che tutti vivono in certi momenti della vita e che la comunità delle persone con SMA ha vissuto nel momento in cui è diventato clinicamente possibile gestire la malattia. Un momento in cui tutti noi ci siamo scontrati con un sogno che, divenuto realtà, ha reso la realtà più bella del sogno stesso».

di Francesca Morelli