«Da bambina nessuno riusciva a capire perché i miei arti erano tanto magri, ma era stato attribuito alla mia costituzione fisica, poiché non avevo altri problemi. All’età di 18/19 anni sono cominciati i primi dolori e si era pensato a una forma reumatica e poi a una disfunzione tiroidea. Avevo consultato diversi specialisti, ma nessuno sapeva spiegare questo mio stato. Finché a 19 anni, cominciai ad avvertire forti dolori alle gambe e affaticamento persistente. Avevo gli arti molto magri, ma collo e addome erano gonfi. Sintomi questi che facevano propendere per problemi alla tiroide; tutti gli esami però erano negativi. Ero distrutta: avevo una gran voglia di camminare, di muovermi, di andare a ballare come i miei coetanei, ma le gambe non mi reggevano e la stanchezza aveva il sopravvento. Allora mia mamma decise di rivolgersi a un amico di famiglia, neurologo, e tramite lui a uno specialista dermatologo che, per pura combinazione, aveva proprio discusso la tesi di laurea sulle lipodistrofie. E tale era la mia malattia: una forma autoimmune acquisita, non genetica, che all’epoca, parliamo degli anni 2000, non era ancora molto conosciuta. Ero stata curata in un primo tempo per una forma di insulino-resistenza, con somministrazioni di insulina quattro volte al giorno, ma senza successo. A quell’epoca avevo sempre una fame sproporzionata e mangiavo in continuazione: ma i miei arti dimagrivano di continuo. Finalmente nel 2016, dopo aver letto un articolo che parlava del suo lavoro nella cura delle lipodistrofie, ho conosciuto il professor Ferruccio Santini del Centro per l’obesità e le lipodistrofie dell’Ospedale Cisanello di Pisa. Dopo numerosi esami, ha deciso di iniziare la somministrazione di metreleptina, un derivato umano ricombinante della leptina: le mie condizioni sono nettamente migliorate e la fame compulsiva si è ridimensionata. A quell’epoca avevo problemi di accumulo anomalo di grasso negli organi interni, glicemia fuori controllo e analisi sballate, ma nessun organo era stato compromesso. Ho avuto solo un principio di steatosi epatica, che ora sembra essersi risolto. Per fortuna la mia malattia è stata presa in tempo! Memore della mia situazione, con altri pazienti incontrati al centro di Pisa, abbiamo voluto fondare l’Associazione AILIP, per informare le persone e soprattutto i genitori di questa malattia e delle possibilità di cura che, se precocemente messe in atto, possono controllare questa patologia ed evitare la compromissione di organi vitali. Purtroppo non si guarisce da questa malattia, ma se diagnosticata e curata in tempo, si può condurre una vita normale. A volte, soprattutto nei bambini, se la diagnosi è precoce, si può intervenire anche solo con una dieta con pochi di grassi e senza zuccheri. E si evitano le incresciose situazioni che sono capitate a molte pazienti, scambiate per anoressiche, con conseguente assunzione di farmaci anche pericolosi… La lipodistrofia è in realtà una malattia rara: non è solo genetica, ma può anche essere acquisita (come nel mio caso) ed è caratterizzata dalla perdita di tessuto adiposo, in assenza di privazioni nutrizionali».
Il racconto di Chiara Pistoi, oggi 38 enne e membro del Consiglio direttivo dell’Associazione AILIP, è comune ai circa 250 malati riconosciuti tali, soprattutto donne (3 a 1), a fronte di molti che non hanno ancora una diagnosi precisa.
Di questa e altre malattie legate al metabolismo si è parlato in occasione dell’annuale Congresso CUEM (Clinical Update in Endocrinologia e Metabolismo) che si è tenuto presso l’Istituto IRCCS San Raffaele di Milano.«La lipodistrofia comprende in realtà diverse malattie, che provocano la perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e l’accumulo di grasso negli organi interni. Si presenta in quattro diverse tipologie: la forma congenita generalizzata, quella familiare parziale, la generalizzata acquisita e la parziale acquisita», spiega il professor Andrea Giustina, presidente della Società Europea di Endocrinologia e presidente CUEM. «Numerosi sono i disturbi che si accompagnano alla malattia: diabete, alto livello di trigliceridi, problemi a livello dei reni, del pancreas, fegato e cuore: questi ultimi possono comparire anche in forma grave e sono spesso responsabili di decessi precoci. Nelle donne, in particolare, può presentarsi policistosi ovarica e infertilità. Solitamente le giovani con lipodistrofia hanno pubertà e menarca precoce e ipogonadismo centrale. Le variazioni ormonali, causate dalla malattia, portano ad alterazioni del ciclo mestruale che possono ostacolare la fertilità».
Purtroppo la diagnosi è spesso scorretta e tardiva: molti sintomi quali magrezza eccessiva, vengono confusi con forme di anoressia nervosa e curate con farmaci inappropriati. Una diagnosi tempestiva e mirata potrebbe invece curare la malattia e migliorare il quadro clinico, destinato altrimenti a peggiorare. Le linee-guida europee insistono sulla necessità di controlli periodici: pressione arteriosa, elettro ed ecocardiogramma per le forme genetiche, dosaggio delle proteine delle urine e dei trigliceridi. Avuta la diagnosi, esiste oggi un’efficace terapia. «È da poco disponibile in Europa un nuovo farmaco (metreleptina o leptina metionile umana ricombinante) considerata come trattamento di prima linea per tenere sotto controllo le complicanze metaboliche negli adulti e prevenirle nei bambini», aggiunge il professor Giustina. «Il suo utilizzo sembra anche aver migliorato il quadro clinico nei casi di ovaio policistico e di infertilità».
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di Paola Trombetta
