«Mia madre se ne è accorta quando avevo un anno perché, facendo il confronto con mio fratello maggiore, vedeva che i miei movimenti erano lenti e impacciati. Ho gattonato fino a tre anni, ma quando stavo in piedi non riuscivo a mantenere la posizione eretta perché mi cedevano le ginocchia. E così a sette anni ho dovuto ricorrere alla sedia a rotelle. Ma la diagnosi arrivò solo a 12 anni, con un test del Dna che diede un nome alla mia malattia: Atrofia Muscolare Spinale (SMA) di tipo 2, di grado medio, caratterizzata dalla progressiva perdita dei motoneuroni, ovvero di quei neuroni che trasmettono i segnali del sistema nervoso centrale ai muscoli. Oltre all’uso delle gambe, da cinque anni ho perso anche quello delle braccia, in particolare quello sinistro. Per rallentare la progressione di questa malattia si sta sperimentato un nuovo farmaco ad uso orale, comodo da assumere a differenza della terapia finora utilizzata con iniezioni intra-vertebrali, ma i protocolli prevedono la somministrazione solo fino a 25 anni. Ora ho 37 anni e non posso accedere ad una cura promettente per questa malattia e comoda da utilizzare. Quale sarà allora il destino di noi malati adulti?».
Una domanda diretta, quella di Daniela Iannone, abituata a esprimersi senza mezzi termini, come fa di solito nei suoi romanzi thriller, ben quattro, pubblicati da Albatros. Ha portato la sua testimonianza in Senato, alla presenza del Viceministro della Salute Pierpaolo Sileri, in occasione della presentazione del Manifesto, con i cinque punti cardine affinché le malattie rare diventino una priorità di salute pubblica, sottoscritto dalla senatrice Paola Binetti, presidente dell’intergruppo Parlamentare per le malattie rare, Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo Fimr Onlus, la Federazione dei pazienti rari e da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare, testata giornalistica di riferimento del settore; all’evento hanno preso parte anche Eurordis, la Federazione europea dei pazienti e Fondazione Telethon.
«Passi avanti sono stati compiuti, ma non sono sufficienti», hanno sostenuto all’unisono la Senatrice Binetti, la presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro e il direttore di O.Ma.R, Ilaria Ciancaleoni Bartoli. «Due milioni di persone in Italia aspettano da tempo azioni concrete e ci sono questioni aperte che si possono, e si devono, affrontare e risolvere immediatamente».
Nella lettera consegnata al Ministro della Salute, Roberto Speranza e al Viceministro Pierpaolo Sileri, presente all’incontro, l’intergruppo parlamentare Malattie rare, Uniamo e OMaR indicano cinque punti che possono essere affrontati in breve tempo e rivestono particolare importanza: l’approvazione e finanziamento del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare; un impegno per trovare soluzioni organizzative tali da garantire l’accesso in tempi rapidi a terapie innovative avanzate; maggior sostegno alla ricerca; l’ampliamento del panel delle malattie incluse nello screening neonatale obbligatorio e la piena attuazione dei “nuovi LEA”, con tanto di aggiornamento della lista delle malattie rare esenti.
Il primo punto riguarda l’approvazione e finanziamento del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare: il precedente, valido per il 2013-2016, non solo è scaduto da tre anni ma anche rimasto parzialmente inattuato. «Bisogna fare in modo che il secondo Piano Nazionale delle Malattie Rare abbia un destino diverso», ha dichiarato la Senatrice Paola Binetti. «Perché ciò avvenga, occorre dotarlo di risorse economiche: un piano senza fondi finirebbe per essere nuovamente e solo una bella dichiarazione di intenti».
Il secondo punto riguarda l’accesso all’innovazione terapeutica. «Per molte patologie non esistono cure specifiche, ma dove ci sono occorre non perdere tempo», ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli. «Con questo spirito è stata approvata la Legge (n. 189/2012) che istituisce la “procedura dei 100 giorni” secondo la quale, per i farmaci di eccezionale rilevanza terapeutica e per quelli ospedalieri, è previsto un procedimento negoziale accelerato, da concludersi, appunto, in 100 giorni. Una bella norma, ma rimasta inattuata, perché i tempi medi di approvazione dei farmaci orfani vanno ben oltre i 200 giorni».
Il terzo punto riguarda il sostegno alla ricerca. Nella lettera indirizzata alle Istituzioni si evidenzia come la ricerca, fatta in questi anni sulle malattie rare, abbia permesso di sviluppare soluzioni tecnologiche che si sono rivelate utili per tutte le patologie. Si può lavorare per rendere l’Italia un Paese leader nelle terapie avanzate e anche nella ricerca di base, ambito nel quale comunque si potrebbero prevedere ulteriori facilitazioni nell’accesso ai fondi da parte di soggetti di ricerca del terzo settore. «Come già avvenuto nel nostro Paese per altri ambiti di urgenza e necessità – ha affermato Carlo Fornario, responsabile delle relazioni istituzionali della Fondazione Telethon – serve definire un piano di incentivi fiscali che possa favorire interventi a sostegno della ricerca sulle malattie rare, non solo da parte dell’industria farmaceutica ma anche dei privati che vorranno finanziare programmi dedicati alla realizzazione di tali progetti».
Il quarto punto riguarda invece uno straordinario strumento di diagnosi precoce e prevenzione secondaria: lo screening neonatale. Su questo si è soffermata in particolare Annalisa Scopinaro, che ha detto: «Lo screening neonatale metabolico allargato è un vanto per il nostro Paese e abbiamo il dovere di implementarlo. Stanno per scadere i termini per un primo aggiornamento del panel e Uniamo presenterà un documento, frutto del lavoro congiunto tra le associazioni, dove indicheremo come sia necessario proporre un ulteriore allargamento. Ci auguriamo che si colga l’opportunità di questa imminente scadenza per estendere i benefici dello screening ad altre patologie».
Il quinto ed ultimo punto riguarda la piena attuazione dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) che, come ha detto Ilaria Ciancaleoni Bartoli: «sono un grande traguardo sul piano teorico, ma delineano diritti solo parzialmente esigibili, perché non sono ancora stati emanati i Decreti che fissano le tariffe massime dell’assistenza specialistica ambulatoriale e protesica. Ci auguriamo che il Ministro Speranza ponga ora fine a due anni di attesa e dia impulso all’aggiornamento della lista delle malattie rare esenti».
di Paola Trombetta
