Ogni anno più di 300 bambini nascono affetti da patologie metaboliche, fortemente invalidanti. Bimbi che oggi possono essere identificati subito grazie al test di Screening Neonatale Esteso (SNE) e riuscire a vivere, con un netto miglioramento della qualità di vita. Si tratta di un test, effettuato a 48/72 ore dalla nascita con un semplice prelievo di sangue dal tallone, che permette di identificare precocemente circa 40 patologie endocrine e metaboliche, per le quali un ritardo nella diagnosi significa gravi disabilità per il bambino. Sono malattie per cui esistono trattamenti e cure che, se applicati nei primi giorni di vita, prima che si manifestino i sintomi, possono migliorare in modo significativo la sua qualità di vita o impedirne la morte.
«L’Italia è all’avanguardia in Europa in tema di screening neonatale» , ha confermato il viceministro della Salute Pierpaolo Sileri, in occasione del Convegno presso il Ministero: “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare, con il patrocinio dell’Osservatorio Screening, Fondazione Telethon e Aismme onlus. «Grazie alla Legge Taverna 167/2016, in Italia vengono ricercate obbligatoriamente, su tutti i neonati, oltre 40 malattie metaboliche rare, potenzialmente invalidanti o mortali, sulle quali è possibile intervenire efficacemente prima che facciano danni irreversibili. In altri Paesi europei – Francia, Regno Unito, Spagna – le malattie diagnosticate alla nascita non sono più di 10. Lo screening metabolico allargato è in attesa di includere anche le patologie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze severe e le malattie da accumulo lisosomiale, A breve partirà un tavolo tecnico al Ministero della Salute per valutare nello specifico le patologie da includere».
«Prima della legge 167, in Italia venivano ricercate solo tre patologie; pochissime Regioni avevano un panel più ampio e nel 2012 poteva beneficiarne solo un neonato su 4 (il 25%). Oggi, a soli 3 anni dall’entrata in vigore della legge, la copertura è arrivata al 96,5% dei neonati, un progresso enorme che consente di diagnosticare e aiutare circa 700 bimbi ogni anno», ha puntualizzato il professor Giancarlo la Marca, responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale, Biochimica e Farmacologia dell’Ospedale Meyer di Firenze e Presidente di SIMMESN. Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale. «I dati del rapporto annuale della Simmesn mostrano la velocità di adeguamento dell’Italia: nel 2017 la copertura era arrivata al 78,3%, nel 2018 era salita all’85% per poi progredire fino all’attuale 96,5%».
«La 167/2016 conferma come una buona legge possa avere una sua efficacia terapeutica, proprio come un buon farmaco», aggiunge la senatrice Paola Binetti, della Commissione Igiene e sanità del Senato e presidente dell’Intergruppo parlamentare Malattie Rare. «Ed è un incentivo perché il Parlamento metta mano velocemente a quei Decreti Legge che aspettano da anni di essere approvati. A cominciare dalle leggi quadro sulle malattie rare, che sono in discussione al Senato e alla Camera: i malati rari attendono con impazienza che si affrontino una serie di nodi rimasti finora insoluti, per ottenere più fondi per la ricerca. Abbiamo bisogno di dare un nome a tante malattie che sono ancora “orfane” per poterle inserire nei nuovi modelli di screening neonatale allargati. È questo il primo passo per poterle curare».
«Lo screening neonatale esteso è un’importante azione di prevenzione secondaria», ha aggiunto Domenica Taruscio, Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare e Responsabile scientifico del Centro di coordinamento degli screening neonatali dell’Istituto Superiore di Sanità. «Con la legge 167 /2016 in Italia questo test viene offerto gratuitamente a tutti i nuovi nati, fornendo la possibilità di identificare precocemente ed effettuare il trattamento di circa 40 patologie metaboliche ereditarie rare. Ciò si traduce in una migliore qualità di vita del neonato e della famiglia. Un ulteriore passo importante è stato fatto grazie all’elaborazione del position paper, con un “decalogo” sullo SNE, da parte delle Associazioni. Inoltre, tre rappresentanti dei pazienti sono stati nominati membri del Centro di coordinamento nazionale sugli Screening neonatali, all’Istituto Superiore di Sanità Sanità: in questo contesto contribuiscono attivamente a tutte le attività per favorire la massima uniformità nell’applicazione sul territorio nazionale della diagnosi precoce, trattamento e presa in carico dei neonati. La strada da percorrere è ancora lunga: l’Italia è un paese precursore con questa legge, e per questo non dobbiamo fermarci. Va garantito il diritto all’informazione e al test in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale; auspichiamo inoltre che questo diritto venga esteso a tutti i Paesi, almeno europei. Il test va implementato, migliorandone la qualità e con l’aggiunta di quelle patologie per le quali sia possibile estenderlo. Per questo, deve essere assicurata un’adeguata formazione a operatori sanitari, famiglie, cittadini. Lo SNE potrebbe inoltre diventare uno strumento di “biobancaggio”: la disponibilità dei campioni, conservati con criteri omogenei, rappresenta una potenziale ricchezza per tutto il mondo scientifico e della ricerca».
Le associazioni, in particolare UNIAMO FIRM e AISMME (Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie) si sono attivate in questi anni per divulgare messaggi e campagne di informazione, organizzando percorsi di approfondimento, incontri e dibattiti.
UNIAMO FIRM lancia un ulteriore messaggio: prevedere la possibilità di sottoporre a screening patologie geneticamente trasmissibili, per quanto non curabili, per permettere scelte di procreazione consapevoli.
«Lo sviluppo di terapie innovative e avanzate rende necessario un continuo sforzo: da parte dei ricercatori per la produzione di test attendibili per individuare le patologie fin dalla nascita; da parte delle istituzioni per l’estensione in tempo reale del panel, via via che si rendano disponibili le cure», puntualizza Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO FIMR. «Se questo rappresenta il minimo a cui tendere per assicurare il diritto alla salute sancito dalla Costituzione, dobbiamo cogliere le opportunità che lo SNE offre, sia per il “biobancaggio”, sia come stimolo a una discussione etica sul diritto all’informazione. Solo con la collaborazione di tutti, l’ascolto dei pazienti e il coinvolgimento dei loro rappresentanti potremo ottenere un equilibrio fra tutti gli elementi in gioco».
Le Associazioni, inoltre, chiedono l’applicazione dello SNE su tutto il territorio nazionale e di garantire l’uniformità nella sua realizzazione attraverso lo sviluppo di specifiche linee guida. È di fondamentale importanza, inoltre, garantire la formazione sullo SNE di tutti gli operatori sanitari coinvolti nel percorso nascita, nonché dei professionisti e operatori coinvolti nel percorso screening che si relazionano con i genitori, dal periodo pre-concezionale al momento della realizzazione del test, e prevedere e garantire un’adeguata informazione alla cittadinanza.
di Paola Trombetta
Una campagna per informare i futuri genitori
Lo Screening Neonatale Esteso (SNE) è un “diritto” fondamentale per la salute dei neonati. Oggi una campagna ad hoc – la #SNEinAction, promossa da Aismme, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, e da SIMMESN, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale – si propone di spiegarne l’importanza alla futura mamma e al futuro papà. L’iniziativa prevede la distribuzione di materiale informativo nei centri nascita e negli studi di ginecologia e ostetricia, e una web page dedicata (www.sneinaction.com) con link utili, approfondimenti e la possibilità di raccontare la propria storia. #SNEinAction ha una forte connotazione “digital”, grazie alle pagine social e al coinvolgimento di web influencer e mamme blogger, per raggiungere i neo-genitori che si affidano al web per informarsi.
«Grazie allo SNE è possibile identificare circa 500 neonati l’anno con una delle 40 patologie attualmente comprese nel panel previsto dalla normativa. Questo consente di avviare tempestivamente terapie e diete mirate, evitando gravi disabilità, fino alla morte», afferma Manuela Vaccarotto, vicepresidente Aismme. «Ad oggi, però, ancora poche famiglie conoscono l’esistenza di questo test alla nascita: questa campagna nazionale è fondamentale per aumentare la consapevolezza». Per rendere più efficace il messaggio, #SNEinAction si avvale del prezioso aiuto di un testimonial di eccezione, Geronimo Stilton, il topo giornalista più amato dai bambini, autore di libri delle Edizioni Piemme. La campagna #SNEinAction, realizzata con il contributo organizzativo di MA Provider e Argon Healthcare, con la partecipazione di OMAR, proseguirà nel corso del 2020 grazie al supporto non condizionato di Sanofi Genzyme, Biomarin, Sobi e Perkin Elmer. Per info: www.sneinaction.com; Per condividere: #SNEinAction #MalattieRare #ScreeningNeonatale #ScreeningNeonataleEsteso #GeronimoStilton #Atlantyca. P.T.
