Sei mila casi solo in Italia, con 200 nuove diagnosi all’anno, una ogni 2.500-3.000 nascituri. Sono questi i numeri della Fibrosi Cistica (FC), iscritti nel Registro Italiano dedicato (RIFC) e annunciati in occasione della Giornata Mondiale (9 settembre). La fibrosi cistica è una malattia rara, a carattere genetico-ereditario, cronica e progressiva, che si manifesta fin dall’infanzia compromettendo la qualità dell’esistenza e “rubando” tempo alla vita.

Della patologia si conosce la causa di insorgenza, l’alterazione della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che impedisce il buon funzionamento delle membrane delle cellule epiteliali, modificando la composizione del sudore, a più alto contenuto di sali e inducendo la formazione di una secrezione mucosa viscosa. A farne le spese non è soltanto l’apparato respiratorio, in stato di perenne bronchite cronica, ma anche il pancreas che sviluppa insufficienza pancreatica, diabete giovanile e pancreatite, l’intestino con manifestazioni ostruttive e talvolta il fegato soggetto a cirrosi.
Spesso, per fare la diagnosi di FC, è sufficiente il test del sudore; più complesso è l’approccio terapeutico che richiede trattamenti combinati a farmaci specifici e alla terapia genica, lo screening neonatale e la presa in carico multidisciplinare che, soprattutto se trattata in fase precoce, possono alleviare i sintomi della malattia. La FC continua a presentare nuove sfide, soprattutto quest’anno con un potenziale rischio indotto dalla pandemia di Covid-19 che impatta proprio sull’apparato respiratorio. Paradossalmente, i dati riportati dal  RIFC nel periodo febbraio-luglio 2020 attestano che solo 21 pazienti con fibrosi cistica sono risultati positivi all’infezione da SARS-CoV-2, sviluppata soprattutto da coloro che avevano subito un trapianto polmonare, senza comunque registrare alcun decesso. Fenomeno che potrebbe trovare una spiegazione in molteplici fattori protettivi individuali e terapeutici. «Primo fra tutti – spiega Federico Cresta, pediatra del Centro FC Liguria – l’attenzione sempre alta dei malati con fibrosi cistica e dei caregiver abituati a proteggersi; poi il ricorso alla telemedicina che ha ridotto al minimo gli spostamenti, considerando che diversi Centri di Cura di FC durante il lockdown sono stati convertiti in Centri Covid, servendosi sia del tele monitoraggio, che del supporto territoriale per la terapia domiciliare; non da ultimo la terapia di base rappresentata da fisioterapia polmonare e antibiotici, che sembra aver condizionato l’aggressività del virus “scivolato via” senza entrare nelle cellule o comunque limitandone sensibilmente sintomi e manifestazioni. Infine ci potrebbe essere una spiegazione anche di tipo molecolare osservata nell’iperproduzione di una sostanza antinfiammatoria e la riduzione di una proteina pro-infiammatoria». A questi fattori se ne aggiunge anche uno terapeutico: oggi i pazienti con FC sono “protetti” da nuove terapie, gli enzimi pancreatici, salva-vita nei casi di grave insufficienza pancreatica come accade in questi pazienti, contribuendo sensibilmente al miglioramento della qualità della vita.
«Questo nuovo ritrovato terapeutico – aggiunge Serena Quattrucci, Consulente Scientifico della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) – permette ai pazienti adolescenti e adulti (non è infatti indicato in età pediatrica), con grave malassorbimento, di passare dall’assunzione di più farmaci a un numero inferiore di capsule nell’arco della giornata, a favore di una migliore aderenza alla cura, di ridurre i sintomi tipici quali feci abbondanti, maleodoranti e untuose, flatulenza e il discomfort associato, di migliorare il rapporto con la propria immagine corporea, aspetto fondamentale in pazienti giovani e adolescenti; di ottimizzare lo stato nutrizionale a vantaggio di una più efficace protezione anche contro le infezioni».

Si tratta solo di uno dei cambiamenti chiave necessari nell’approccio alla FC: «Oggi ci troviamo di fronte a una trasformazione importante della malattia: i nuovi farmaci che agiscono sul difetto base – dichiara Gianna Puppo Fornaro, Presidente LIFC – le terapie personalizzate e una popolazione di pazienti adulti in crescita ci impongono nuove sfide. Per questo dobbiamo parlare ancora di più di Fibrosi Cistica, di risposte alle persone e alla rete di assistenza, e impegnarci a fondo per migliorare la qualità di vita di chi nasce con questa malattia cronica e degenerativa. La piena realizzazione professionale e familiare, l’empowerment del paziente e la riduzione del peso delle cure sono priorità sulle quali continuiamo a lavorare come Associazione Pazienti. Ai quali cerchiamo di garantire, in ogni contesto, compresa l’emergenza Covid, il pieno appoggio e la totale vicinanza, qualunque sia la criticità da affrontare, terapeutica, di rifornimento di farmaci o altro. LIFC non lascerà mai soli i “suoi” pazienti».

Occorrono sempre nuove iniziative e progetti per soddisfare le richieste attuali, tra cui anche alcuni aspetti legislativi: «Sul versante istituzionale – fa sapere la Senatrice Paola Binetti, Presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare – è prioritario adeguare i livelli di assistenza alle necessità di una popolazione adulta e uniformare l’accesso alle cure su scala nazionale, ovvero rendere disponibili i nuovi farmaci a tutti i pazienti che presentano la mutazioni nel gene CFTR presente sul cromosoma 7 che caratterizza la malattia,  o di coloro che ne possono beneficiare, soprattutto se si guarda ai trapianti. Ma occorre pensare anche a un piano di tutela dei lavoratori “fragili” affinché possano vivere la professione, la socialità e la vita di relazione in modo quanto più normale possibile».

Senza trascurare il bisogno di investimenti in ambito di ricerca e nuovi studi a cui tutti possono contribuire con l’acquisto di Martina, un peluche ideato da Trudi, da quest’anno mascotte femminile di LIFC: un Martin pescatore, uccellino piccolo e fragile come lo sono i pazienti con fibrosi cistica. «Martina, che affiancherà il compagno Martino, personaggio già noto per le iniziative solidali di LIFC – aggiunge Antonio Guarini, Vicepresidente della Lega – è anche simbolo di ripartenza e di appartenenza per tutte le persone affette da fibrosi cistica. Il simpatico pennuto sarà disponibile dalla fine del prossimo ottobre anche sullo shop solidale Emozioni di LIFC: i proventi ricavati dalla vendita contribuiranno a finanziare progetti di ricerca dedicati alla Fibrosi Cistica da noi promossi».

 di Francesca Morelli

Settimana mondiale della Fibrosi Polmonare Idiopatica

Dal 12-19 settembre, in occasione della Settimana Mondiale, attenzione puntata sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), patologia polmonare in cui gli alveoli si riempiono di tessuto cicatriziale che rendono impossibile lo scambio di ossigeno e anidride carbonica del sangue, a danno principalmente di uomini sopra i 60 anni. Dalle cause ancora ignote, la malattia attualmente non ha una cura risolutiva: esistono diversi farmaci che rallentano notevolmente lo sviluppo della malattia e i suoi effetti sul corpo, allungando le aspettative e la qualità della vita dei pazienti, ma l’unica speranza di guarigione resta il trapianto dei polmoni, possibile solo in alcuni casi. Dunque la diagnosi precoce è fondamentale per poter intervenire efficacemente. Con questo obiettivo di (in)formazione e sensibilizzazione, prosegue il progetto Voci Sott’Acqua cui aderisce anche Reverb presentando la video animazione “Vivere con l’IPF si può”, realizzata con il contributo non condizionato di Boehringer Ingelheim. L’iniziativa, nata nel 2017, si è sviluppata nel corso di questi 3 anni attraverso la realizzazione di uno spettacolo teatrale, di interviste video ai pazienti, ai loro caregiver e ai medici specializzati, con massaggi positivi e proattivi, foto racconti, cortometraggi e video-animazioni, ma anche interviste in strada e dell’attivazione di canali social che hanno portato alla creazione della più grande community d’Italia dedicata all’IPF. Testimonianze, tutte, che raccontano in maniera delicata e rispettosa come cambia la vita di una famiglia di fronte a una diagnosi di IPF e quali siano i tanti accorgimenti che si possono mettere in atto per affrontarla senza demoralizzarsi e mantenendo una qualità della vita buona e soddisfacente. Ovvero “Vivere con l’IPF si può” intende fornire e offrire consigli, suggerimenti per la messa in atto di possibili stratagemmi e non fare sentire soli di fronte alla malattia. Per informazioni sul progetto Voci Sott’Acqua: vocisottacqua.org – Fb e Instagram: vocisottacqua – email: info@vocisottacqua.org, Per scaricare la video animazione: https://we.tl/t-Bq5iAqbfCO, per vedere l’animazione: https://vimeo.com/454689403/c6608dfb94   F.M.