«Nonostante la pandemia, le attività di ricerca di Telethon non si sono mai fermate. È stato un anno difficile, ma importante. Abbiamo ottenuto diversi riconoscimenti, come il prestigioso Premio americano “Robertson Stem Cell Investigator Award”, conferito alla nostra giovane ricercatrice Raffaella Di Micco per i suoi studi sulle cellule staminali ematopoietiche (vedi box). In questi mesi di pandemia il lavoro dei nostri ricercatori ha avuto gli onori della cronaca. La gente ha capito che è indispensabile fare ricerca, per individuare farmaci in grado di curare patologie, come ad esempio il Covid-19. E si è immedesimata in tutte quelle persone che sono affette da malattie rare e per questo sono particolarmente vulnerabili, ma anche speranzose in una cura. Una scommessa che Fondazione Telethon porta avanti da 30 anni per trovare rimedi a quelle malattie rare, orfane di farmaci efficaci. Non a caso Telethon è nata per fare ricerca su malattie così gravi, ma anche così rare, che nessuno se ne occupava. Dalla sua fondazione, Telethon ha investito in ricerca circa 560 milioni di euro per finanziare oltre 2700 progetti, con più di 1600 ricercatori e oltre 580 malattie studiate. In tutti questi anni molti risultati sono stati raggiunti e la nostra ricerca continua a dare speranza ai tanti malati che aspettano una cura».

A fare un bilancio dell’anno che sta per finire è Francesca Pasinelli, direttore scientifico di Fondazione Telethon, in occasione della conferenza di presentazione della Settimana della Ricerca che si concluderà sabato 19 dicembre. Per informazioni, vedi box in fondo.

«In questi mesi di pandemia, abbiamo sempre cercato di garantire a tutti i pazienti con malattie genetiche le cure di cui avevano bisogno e contemporaneamente abbiamo continuato il nostro lavoro di ricercatori», conferma la dottoressa Manuela Battaglia, responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon. «La ricerca è fonte di speranza per i malati e i loro familiari: purtroppo non sempre si ottengono risultati immediati e i tentativi possono richiedere tanto tempo prima di avere uno sbocco concreto e arrivare a un farmaco. In questi ultimi anni abbiamo ottenuto due importanti traguardi nella cura di due malattie genetiche: una forma di immunodeficienza ADA-SCID e la leucodistrofia metacromatica. Ma le patologie su cui stiamo lavorando sono più di 500 e confidiamo nei finanziamenti e nell’impegno dei ricercatori per proseguire il nostro lavoro».

I ricercatori Telethon in Italia sono più di 1600, divisi nei diversi laboratori sul territorio nazionale: l’Istituto Telethon di genetica e Medicina (TIGEM) di Napoli; l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia genica (SR-Tiget) di Milano; l’Istituto Telethon Dulbecco (DTI). Fondazione Telethon segue l’intera “filiera della ricerca”, occupandosi della raccolta fondi, selezione e finanziamento dei progetti e dell’attività di ricerca portata avanti nei laboratori. L’attività della Fondazione si sviluppa in tre ambiti: promuovere la conoscenza sulle malattie, tanto rare quanto sconosciute; fare in modo che la qualità della vita delle persone con malattie rare possa migliorare ogni giorno; cercare di sviluppare terapie per il maggior numero possibile di malattie genetiche. Un impegno che dà speranza ai malati e alle loro famiglie. «Telethon è stata per tutta la nostra famiglia un approdo sicuro, una spalla su cui poterci appoggiare e che ci dava sicurezza», conferma Francesco, papà di Niccolò, un bimbo affetto da Atrofia muscolare che lo costringe sulla sedia a rotelle. Anche Maria, oggi 26enne, che convive dall’età di 4 anni con la Distrofia di Charcot-Marie-Tooth, conferma la solidarietà e la fiducia nei confronti dell’impegno di Telethon. E dà la sua testimonianza, insieme ad altri “pazienti rari”, nello speciale Telethon “Nessuno si salva da solo”, curato da Cristiana Capotondi, il primo appuntamento della Settimana della Ricerca. Girato a settembre, in un momento di apparente tregua del virus, è una carrellata di protagonisti del mondo Telethon: malati, familiari, ricercatori, medici. L’assunto fondamentale è che “Nessuno si salva da solo”: la collaborazione di tutte le figure professionali, con il supporto di quanti con le loro donazioni rendono possibile finanziare la ricerca, sono elementi indispensabili per raggiungere risultati tangibili nella cura delle malattie. E mai come l’esperienza di pandemia che stiamo vivendo, ci ha confermato questa verità.

di Paola Trombetta  

Un prestigioso premio americano a una ricercatrice italiana

Raffaella Di Micco, ricercatrice all’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia genica (SR-Tiget) di Milano, ha ricevuto i giorni scorsi il prestigioso riconoscimento Robertson Stem Cell Investigator Award, da parte della New York Stem Cell Foundation, con l’assegnazione di un finanziamento di un milione e 500 mila dollari per 5 anni. Sarà utilizzato per proseguire gli studi sulle cellule staminali ematiche e sperimentare nuovi approcci di terapia genica per il trattamento delle malattie ereditarie del sangue. «Sono particolarmente orgogliosa di questo riconoscimento perché per la prima volta viene dato a un ricercatore che lavora in Italia», ha commentato la ricercatrice. «Grazie a questo finanziamento il nostro team potrà indagare su come rendere ancor più efficienti quelle strategie terapeutiche innovative basate sull’ingegnerizzazione di cellule staminali del sangue, che in questi anni hanno dato importanti risultati per il trattamento di malattie genetiche rare. Nel nostro progetto utilizzeremo anche la tecnica CRISPR, un sistema di forbici genetiche, che consente di intervenire in modo preciso sul DNA, sviluppato da Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna, alle quali proprio per questo è stato assegnato il Premio Nobel per la Chimica 2020».   P.T.

Torna l’appuntamento con la Maratona sulle reti Rai

È partita la 31a edizione della Maratona di Fondazione Telethon sulle reti Rai che terminerà sabato 19 su Rai1 con lo Speciale Telethon I Soliti Ignoti, alle 20.30, condotto da Amadeus.
Sabato 12 dicembre è andata in onda in prima serata su Rai1 “Festa di Natale”, interamente dedicata alla ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare di Fondazione Telethon, che ha visto la partecipazione di una squadra di artisti, come Gigi D’Alessio, Nek, Paola Cortellesi, Paolo Belli, Rocío Muñoz Morales e Serena Rossi, già Ambasciatrici di missione Telethon, Flavio Insinna, Eleonora Daniele, Serena Bortone, Vittoria Puccini, Stefano Fresi, Enrico Ruggeri, e ancora due storici Ambasciatori di missione Telethon: Luca Zingaretti e Cristiana Capotondi.
Nel corso della prima serata è stato presentato il quindicesimo cortometraggio promosso da Rai Cinema per Telethon, dal titolo “Nato raro”, ideato e scritto da Maria Sole Tognazzi e Ivan Cotroneo, con le storie di tanti pazienti con malattie genetiche rare. La maratona Telethon proseguirà nei prossimi giorni con un’ideale staffetta sulle tre reti Rai, sulle reti di Radio Rai e sulla piattaforma RaiPlay. Anche le Testate Giornalistiche Regionali (TgR), Tg1, Tg2, Tg3, Tg3 Leonardo, Tg2 Medicina 33 e Rainews24 seguiranno la maratona Telethon, con approfondimenti sulla ricerca scientifica, sulle storie dei pazienti. La maratona è stata protagonista anche a: Domenica In condotta da Mara Venier, che ha ospitato il Presidente di Fondazione Telethon Luca Cordero di Montezemolo, Uno mattina condotta da Monica Giandotti e Marco Frittella, Storie Italiane con Eleonora Daniele, Oggi è un altro giorno con Serena Bortone, Vita in diretta con Alberto Matano, È sempre Mezzogiorno con Antonella Clerici, L’Eredità con Flavio Insinna, Buongiorno Benessere con la padrona di casa Vira Carbone, Italia Sì, Elisir con ospite Paolo Belli, e Caffè di Rai Uno.

L’edizione 2019 della maratona sulle reti Rai ha permesso di raccogliere 45 milioni e 181.023 euro, destinati al finanziamento della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

I Cuori di cioccolato di Fondazione Telethon

Sarà una settimana dedicata alla solidarietà: tornano, infatti, i Cuori di cioccolato, un dono simbolo di generosità per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. In un contesto emergenziale come quello attuale, ancora di più oggi la ricerca non deve fermarsi.
“A Natale scegli il DONO della generosità” è l’invito di Fondazione Telethon, nell’anno in cui si celebrano i trent’anni di attività di ricerca sulle malattie genetiche rare. La campagna di Natale è infatti dedicata al tema del dono, inteso sia come gesto di generosità del donatore, sia come qualità interiore che rende ogni persona unica e speciale. Chi vorrà sostenere la ricerca scientifica potrà donare per ricevere il Cuore di cioccolato, disponibile nella versione fondente, al latte, e al latte con granella di biscotto e prodotto da Caffarel in esclusiva per Telethon. È possibile richiedere il Cuore di cioccolato su www.cuoritelethon.it. Per conoscere gli altri canali di distribuzione basta visitare il sito www.telethon.it.

Il numero solidale: 45510

Dal 1° al 31 dicembre 2020 sarà attivo il numero solidale 45510.
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso: TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb e Tiscali (5 e 10 euro); TWT, Convergenze e PosteMobile (5 euro).
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online sia chiamando Telethon al numero: 06/44015727 oppure telefonando al numero verde 800 113377 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02/34980666 dai cellulari e dall’estero).  P.T.