In occasione della Giornata sulla consapevolezza della Mucopolisaccaridosi (15 maggio), è partita la “Caccia al tesoro” RARO CHI TROVA – Insieme sulle tracce delle malattie (rare) di Fabry, Gaucher e sindrome di Hunter, una Campagna di sensibilizzazione digital, promossa da Takeda Italia, con il patrocinio di Società Italiana di Pediatria (SIP), Associazione Italiana Anderson Fabry Onlus (AIAF), Associazione Italiana Gaucher Onlus (AIG) e Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus (AIMPS). Per 45 giorni, nove influencer, divisi in tre team (uno per ogni malattia rara) diffonderanno attraverso il sito www.rarochitrova.it e i propri profili sociali, indizi nascosti sulle tre problematiche in post e storie dedicate. I follower saranno invitati dai loro beniamini a commentare e postare su Instagram gli indizi riguardo le tre malattie rare. Questi, una volta indovinati, saranno svelati anche sulla Mappa della Caccia e al termine della campagna ci sarà un vincitore: l’utente che per primo scoprirà e caricherà tutte le informazioni nascoste sulle differenti malattie, vincerà un incontro con l’influencer, testimonial della campagna. Obiettivo dell’iniziativa? Diffondere la conoscenza sulla Malattia di Gaucher, di Fabry e la Sindrome di Hunter (Mucopolisaccaridosi tipo II), le tre più importanti delle oltre 50 Malattie da Accumulo Lisosomiale, ancora poco note sia ai medici che ai pazienti, con conseguente ritardo diagnostico-terapeutico.
«Le Malattie da Accumulo Lisosomiale – spiega Maurizio Scarpa, Direttore del Centro di Coordinamento per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Friuli Centrale – sono patologie metaboliche croniche di origine genetica che si manifestano nei primissimi anni di vita. All’origine è presente un difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, vescicole interne alla cellula che hanno il compito di “riciclare” sostanze di rifiuto (macromolecole). Se il meccanismo si inceppa, queste sostanze tossiche si accumulano a dismisura nella cellula, fino a causarne la morte». Sono malattie genetiche che si ereditano da due genitori portatori sani, ad eccezione della Malattia di Fabry e della Sindrome di Hunter che vengono trasmesse per via materna (X-linked) e colpiscono quasi esclusivamente i figli maschi. L’esatta prevalenza non è certa: mancano registri specifici e si stima tuttavia un nuovo caso ogni 7.700 nascite. Un numero che gli esperti ritengono sottostimato, anche a causa del ritardo diagnostico che mediamente può arrivare fino a 10-15 anni. «Un tempo che incide molto sull’intervento terapeutico – continua Scarpa – compromettendone l’efficacia, mentre grazie alla ricerca scientifica, oggi esistono diverse cure che possono ridurre la sintomatologia e migliorare la prognosi. Il punto di forza dell’approccio terapeutico è rappresentato dalla Terapia Enzimatica Sostitutiva (TES), che consiste nell’inserire l’enzima mancante o carente che arriva nei lisosomi, smaltendo così l’accumulo di macromolecole. In merito alla malattia di Gaucher ci sono alcuni inibitori che agiscono a monte dell’accumulo e per la malattia di Fabry la terapia “chaperonica” con piccole molecole che fanno funzionare meglio l’enzima difettoso. Per la sindrome di Hunter, nella quale la TES non supera la barriera emato-encefalica e non raggiunge il sistema nervoso centrale, la ricerca sta sperimentando altre modalità di somministrazione tra cui una formulazione per via intratecale in età pediatrica che potrebbe rappresentare un’ottima alternativa». Ulteriore valore aggiunto: le terapie sono disponibili su tutto il territorio nazionale e possono essere somministrate anche in regime ambulatoriale o di day hospital e in alcune Regioni al domicilio (Home Therapy), riservate ai pazienti stabili.
Ci sono tuttavia ancora molte richieste insoddisfatte riguardo queste tre malattie: «La nostra Associazione – dichiara Flavio Bertoglio, Presidente AIMPS – è impegnata a sensibilizzare i decisori politici affinché venga ampliato lo screening neonatale delle malattie rare, in particolare per la MPS II, che potrebbe così salvare molti neonati, grazie a terapie precoci. Ma occorre anche estendere la Home Therapy, la terapia a domicilio, su tutto il territorio, evitando l’impegno per i pazienti di doversi recare in ospedale per l’infusione settimanale, con rischi oggi altissimi, trattandosi di persone immunodepresse. Infine c’è la necessità di creare una cabina di regia nazionale, con un fondo dedicato per queste patologie rare».
«Nelle tre malattie di Gaucher, Fabry e Sindrome di Hunter – fa sapere Carlo Dionisi Vici, Responsabile dell’Unità Operativa di Malattie Metaboliche, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e membro del comitato tecnico SIP – esistono approcci alla diagnosi e allo screening diversi: per Gaucher e Fabry sono già attivi progetti di screening neonatali pilota in due Regioni italiane che consistono nell’analisi su una goccia di sangue prelevata dal tallone, dell’attività enzimatica specifica di ciascuna malattia, seguita, nei casi positivi, da un secondo esame di conferma effettuato sullo stesso cartoncino ematico che ricerca i metaboliti caratteristici, senza necessità di richiamare il bambino. Mentre per la Sindrome di Hunter, al momento, non esistono esperienze di questo genere. La conoscenza, anche delle metodiche diagnostiche, non è sempre ben nota: è importante una maggiore informazione su queste malattie e il loro approccio tra gli stessi medici (pediatri, internisti, medici di medicina generale) perché, al di fuori dello screening neonatale, esiste lo screening “orientato” che viene effettuato in presenza di sintomi “di allarme” caratteristici di ciascuna delle tre patologie da accumulo lisosomiale».
Ma non è questione solo di screening: «È fondamentale e urgente – aggiunge Stefania Tobaldini, Presidente AIAF – ripristinare per i pazienti con Malattia di Anderson-Fabry, che devono sottoporsi periodicamente a visite con diversi specialisti (nefrologo, cardiologo, neurologo, internista, gastroenterologo) ed esami di monitoraggio, sia i percorsi diagnostici, sia la presa in carico, facendo in modo di accorpare più visite in un’unica giornata, ottimizzando gli accessi in ospedale e, soprattutto, semplificando il percorso del paziente e della sua famiglia. Evitando così giornate di lavoro e di scuola perse che si traducono nella necessità di usufruire di giorni di ferie o permessi lavorativi, in quanto i pazienti Fabry spesso non ottengono il riconoscimento di invalidità o dello stato di handicap, e dunque l’accesso ai permessi speciali previsti dalla legge 104/92». Invece, «i pazienti affetti da malattie rare, tra questi i Gaucher – conclude Fernanda Torquati, Presidente AIG – dovrebbero poter seguire dei percorsi terapeutici e assistenziali decisi centralmente dallo Stato, così da avere omogeneità di trattamento su tutto il territorio nazionale. In particolare, l’Associazione Italiana Gaucher da anni si batte affinché la Terapia Enzimatica Sostitutiva possa essere somministrata a domicilio in tutto il territorio, offerta al momento solo da Veneto e Lazio, mentre in altre Regioni il servizio non viene erogato senza una apposita delibera e altre Regioni ancora non la consentono sotto nessuna forma. Aderire con regolarità alla TES per una paziente Gaucher significa guadagnare in salute e ritardare la progressione della malattia con un sensibile impatto sui costi del sistema».
di Francesca Morelli
La malattia di Anderson-Fabry diventa un cartoon per grandi e piccini
Imparare a conoscere la Malattia di Anderson-Fabry, attraverso un cartoon, “Un amico raro”, diffuso all’interno della serie “Leo da Vinci”, seguitissima da bambini e ragazzi, trasmessa sulle reti Rai (RaiGulp e RaiPlay) e su diversi Network in tutta Europa e nel mondo. La puntata speciale, realizzata in occasione del Fabry Awareness Month, da AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry) con il Gruppo Multidisciplinare per le Malattie Metaboliche dell’Adulto dell’Azienda Ospedaliera di Padova e il Gruppo Alcuni, Rai Ragazzi e Cosmos Maya ha un importante obiettivo: sensibilizzare alla conoscenza di questa rara malattia da accumulo lisosomiale, che in Italia interessa circa 700 bambini. Essere rara significa anche ritardo diagnostico, a causa di sintomi che sembrano lievi, tali da non richiedere una consulenza specifica. Mentre la tempestività della diagnosi consentirebbe di evitare danni irreversibili agli organi. «Il dolore alle mani e ai piedi, la difficoltà a sudare, con problemi di termoregolazione e gastrointestinali, la stanchezza cronica – spiega Stefania Tobaldini, Presidente di AIAF – sono solo alcuni dei sintomi della Malattia di Fabry che si manifestano sin dall’infanzia e che spesso vengono scambiati per pigrizia o disturbi psicosomatici. Così facendo la malattia ha tutto il tempo per coinvolgere organi importanti, come cuore e reni, riducendo così l’aspettativa di vita». Identificare precocemente la malattia significa poter intervenire presto con le terapie giuste. Tutte queste sfaccettature sono raccontate, attraverso uno stile narrativo leggero e al contempo educativo, da Fabrizio, protagonista dell’episodio speciale “Un amico raro”: un ragazzo in carne e ossa (interpretato da Jacopo Galeotti) che, trasformato in un personaggio del cartoon, esprime come si sente e si convive con questa rara patologia.
«La malattia di Anderson-Fabry – aggiungono Gianni Carraro e Nicola Vitturi dell’AO di Padova – è una patologia complessa che richiede un approccio multidisciplinare. La nostra struttura offre una presa in carico globale: dallo screening neonatale (che, oltre a diagnosticarla alla nascita, permette di identificare nelle stesse famiglie adulti non ancora diagnosticati), a un ambulatorio multidisciplinare che valuta con diverse visite specialistiche (internista, esperto di metabolismo, nefrologo, cardiologo, neurologo, oculista, nutrizionista) in un solo giorno il paziente e definire la terapia (nella struttura ospedaliera, sul territorio o a domicilio), secondo un modello assistenziale fortemente raccomandato per la malattia di Fabry». Il video è anche l’occasione per presentare (anche alle Istituzioni) le criticità che affrontano i pazienti rari, lo stato della normativa e dello Screening Neonatale Esteso che, attualmente, non comprende ancora le patologie Lisosomiali, l’impoverimento della qualità di vita, dovuto anche a ritardi diagnostici, scarsi centri specialistici, mancato riconoscimento di invalidità.
Per il suo alto valore sociale, il progetto “Un amico raro” ha ottenuto patrocini istituzionali: Regione Veneto, MetabERN, la Rete Europea Malattie Metaboliche Ereditarie e Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova; di Società Scientifiche tra cui SIP (Società Italiana di Pediatria), SIN (Società Italiana di Neurologia), SIN (Società Italiana di Nefrologia), FIMP (Federazione Italiana Medici Pediatri), SIIA (Società Italiana di Ipertensione Arteriosa), SINCAR (Società Italiana di Nefrocardiologia), SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale e di Network Italiani ed Internazionali come ACP (Associazione Culturale Pediatri), Associazioni in Rete di Fondazione Telethon, Orphanet e FIN-Fabry International Network. F.M.
