Sono spesso considerate malattie “invisibili”, trascurate dalla medicina ufficiale. Anche perché, per molte di loro, non ci sono ancora terapie efficaci. Ma si tratta di ben 10 mila patologie, che riguardano più di 2 milioni di persone, il 70% bambini. La Giornata Mondiale delle Malattie Rare (28 febbraio 2022) ha voluto proprio accendere i riflettori su di loro, sul loro vissuto, sui loro caregiver. E’ stata un’occasione per le numerose Associazioni di condividere con tutto il Paese le problematiche di una quotidianità faticosa, spesso incompresa. Una delle criticità che più di frequente viene sottolineata dalle tante associazioni è la mancanza di dialogo continuo e concreto tra queste realtà e le istituzioni regionali, ovvero i soggetti che rappresentano i servizi socio-sanitari

Per creare una maggior collaborazione tra Associazioni di persone con malattie rare e Regioni, la testata “Italian Health Policy Brief” ha avviato nel gennaio 2020 il progetto “Frame: policy making- Malattie Rare e Partecipazione del Paziente in Sede Istituzionale”, un percorso di “Advocacy interregionale” sviluppato con il patrocinio di UNIAMO e della Consulta Nazionale Malattie Rare. Al percorso, sviluppato in Piemonte, Lazio, Campania, Puglia e Lombardia, hanno partecipato venti realtà associative, che hanno dialogato con le istituzioni regionali: ACEP Odv, AFaDOC, AIAF Onlus, AIG Glicogenesi, AIG Gaucher, AIL, AIMPS, Altrodomani, APMARR Odv, A-RARE, Cistinosi Onlus, Cittadinanzattiva CRAMCReD, Famiglie SMA, fAMY, FedEmo, Forum Campano, MITOCON, Parent Project, Un Filo per la Vita, Walce.

Al termine dei due anni di lavoro, di confronto e di approfondimento, grazie al supporto non condizionante di Chiesi Farmaceutici, Pfizer e Takeda Italia, è stato pubblicato il testo “Malattie Rare e istanze regionali: le Associazioni interrogano le istituzioni”, che riassume le istanze reputate essenziali e distintive per una gestione delle problematiche quotidiane delle persone con malattie rare all’interno delle Regioni.

Le istanze che vengono presentate nella pubblicazione sono dieci:

1. Assicurare effettiva multidisciplinarietà nella presa in carico delle persone con malattie rare nei territori regionali;
2. Verificare la reale operatività dei centri regionali, affinché siano autentici e concreti punti di riferimento;
3. Identificare soluzioni alla carenza di personale infermieristico, amministrativo e medico;
4. Garantire la definizione di PDTA (Percorsi Diagnostico Terapeutici e Assistenziali) e registri di patologia, con adeguato  finanziamento;
5. Assicurare la continuità assistenziale tra ospedale e domicilio, sviluppando reti di cura con l’implementazione della medicina di prossimità;
6. Assicurare la gestione dei più piccoli, da neonati ad adulti, risolvendo i problemi relativi alla transizione dall’età pediatrica all’adulta;
7. Avviare concreti processi di semplificazione burocratica per le persone con malattia rara riducendo al massimo i carichi burocratici;
8. Riconoscere l’importanza della figura del caregiver, assicurando un profilo giuridico distintivo;
9. Attivare percorsi di Digital Heakth Telemedicina, garantendo strumenti digitali;
10. Promuovere azioni continue per una sanità realmente partecipata al fine di mantenere un dialogo aperto con le Istituzioni e con i decisori politici, nello spirito di una leale collaborazione.

Queste istanze, presentate con il supporto degli interventi delle Senatrici Paola Binetti, Elisa Pirro, Onorevole Fabiola Bologna, Vito De Filippo, Paolo Russo, Lisa Noja, vengono sottoposte in un periodo particolarmente importante per il mondo della Malattie Rare anche dal punto di vista legislativo, come sottolineato da Teresa Petrangolini (Esperto Facilitatore Patient Advocacy e tra i coordinatori del Progetto). «Fortunatamente oggi abbiamo una Legge Nazionale, la 175/2021, che si occupa di malattie rare e rappresenta per tutti un quadro di riferimento fondamentale. A questo bisogna però accompagnare una costante azione partecipativa delle organizzazioni civiche affinché il cittadino della Val Brembana come delle Murge, dell’Hinterland torinese come del Beneventano, possa accedere ai servizi per diagnosticare velocemente la malattia rara del proprio bambino, essere sostenuto da una equipe multidisciplinare che comprenda anche uno psicologo, non girare da un ufficio all’altro per avere una ricetta o un certificato. Il progetto di Advocacy Interregionale ha questo intento: dare una marcia in più alle organizzazioni di tutela e facilitare il loro rapporto con gli interlocutori istituzionali, mettendo in luce elementi di unità, competenze, spinta verso l’innovazione». Le istanze pubblicate oggi saranno oggetto di un Dialogue Meeting che si terrà nel mese di marzo, alla presenza di rappresentanti delle politiche sanitarie nazionali e regionali.

di Paola Trombetta