Riceverà un importante premio il 9 ottobre a Porto Cervo, in occasione dell’European Rally Trophy, una famosa competizione europea che ha visto la partecipazione e la vittoria dell’equipaggio di Rachele Somaschini, 28 enne di Cusano Milanino, una delle poche donne al mondo che ha scelto la professione di pilota automobilistica. E subito dopo parteciperà, come unica pilota donna, al Rally Legend di San Marino, una bella soddisfazione per questa ragazza che ha una grinta eccezionale, assolutamente fuori dal comune. E non si è mai arresa di fronte alle tante difficoltà incontrate nella sua vita, soprattutto la malattia di cui soffre fin da bambina, la Fibrosi Cistica che, quando Rachele è nata nel 1994, prevedeva un’aspettativa di vita di circa 20 anni. «Ogni mattina quando mi alzo dal letto, devo collegarmi a un apparecchio per favorire la fluidificazione del muco, che si accumula nei bronchi e nei polmoni, e questo mi permette di respirare meglio», racconta la stessa Rachele. «Ma non mi sono mai arresa e ho continuato a vivere la mia vita al meglio, e coltivare la mia passione per la guida, trasmessa da mio padre, in condizioni talvolta estreme come le gare di rally, su e giù per le strade impervie di montagna. Sulla mia auto da corsa ho posizionato un cartello con la scritta: “Sei tutti i limiti che superi” e ogni giorno lo imprimo nella mia mente e agisco di conseguenza. E così ho fatto in tutti questi anni e ho avuto tante gratificazioni professionali. Ma la soddisfazione più grande è di aver utilizzato questa mia professione per sensibilizzare la gente su questa malattia e poter aiutare i ragazzi che stanno più male di me, come la mia cara amica che purtroppo non ce l’ha fatta a sopravvivere. Per lei e per tutti gli altri pazienti affetti da Fibrosi Cistica ho avviato il progetto “Correre per un respiro” #CorrerePerUnRespiro che dal 2016 si è strutturato con un team ben coordinato che mi segue nelle varie tappe delle gare. Organizziamo punti di informazione e vendiamo gadget, i cui proventi sono destinati a implementare la ricerca su nuovi farmaci. In un mese riusciamo a raccogliere circa 1.500 euro. Quest’anno sono anche testimonial della Campagna di raccolta fondi “Il ciclamino della Ricerca FC”, che nei 20 anni di attività ha raccolto circa 36 milioni di euro tutti devoluti alla ricerca di nuove terapie. E finalmente abbiamo raggiunto l’importante traguardo di una “Cura per tutti”: la terapia Kaftrio che anch’io sto assumendo da poco tempo e mi sta comunque procurando grandi benefici, mai avuti prima. E’ una vittoria questa che mi gratifica immensamente, molto più di una gara di rally, appagandomi di tutti i sacrifici fatti per far conoscere la malattia e aiutare la ricerca>.
In che cosa consiste questa nuova terapia e come agisce sui malati? Possiamo parlare davvero di una “Cura per tutti” i malati di Fibrosi Cistica? «Si tratta in realtà di una molecola che ha un meccanismo d’azione molto innovativo, perché non si limita ad agire sui sintomi, come i farmaci usati in precedenza», conferma il dottor Carlo Castellani, direttore scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, che ha preso il posto del professor Gianni Mastella, pioniere degli studi su questa malattia. «E’ infatti una sorta di modulatore che ripristina l’attività della proteina CFTR che non funziona in questi malati ed è presente sulla membrana di molte cellule di organi quali i polmoni, ma anche il fegato, il pancreas: serve a trasportare cloro e bicarbonato che consentono l’idratazione in particolare delle vie aeree. La mancata funzionalità di questa proteina provoca la viscosità del muco che si accumula soprattutto negli organi delle prime vie aeree, da cui il nome iniziale della malattia di mucoviscidosi. Questo vuol dire poter intervenire all’inizio della manifestazione della malattia, recuperando la funzione di questa proteina fondamentale. Purtroppo non funziona in tutti i malati: esistono infatti più di 200 mutazioni differenti e in una quota del 30% di pazienti è mancante la proteina su cui Kaftrio dovrebbe agire e quindi questo farmaco non funziona. Per fortuna la maggior parte dei pazienti (70%) ha una mutazione genica che risponde bene a questa nuova terapia, di cui è stata di recente riconosciuta la rimborsabilità da parte dell’AIFA anche per i pazienti di età compresa tra 6 e 11 anni, con una sola copia della mutazione F508del (e qualsiasi mutazione come seconda). Per gli altri pazienti che non possono usare questo farmaco, si prosegue con la ricerca di nuove tipologie di modulatori (progetto modulatori 3.0) o addirittura di una terapia genica che intervenga direttamente sul gene che produce la proteina. Abbiamo avviato di recente progetti di Gene-editing che consistono nel taglio di parti danneggiate di DNA e di inserimento di nuove sequenze funzionanti. Per questo abbiamo creato un panel di esperti a livello internazionale, per confrontare i risultati delle ricerche e cercare di arrivare insieme a una soluzione. Cerchiamo per questo di coinvolgere i ricercatori non solo negli studi clinici, ma anche nella raccolta fondi, per poterli sensibilizzare maggiormente allo studio di nuove terapie».
Progetti di ricerca e iniziative di raccolta fondi
Quest’anno sono 16 i progetti di ricerca in Fibrosi cistica che riceveranno il sostegno della Fondazione, per un investimento complessivo di 1.641.000 euro, con l’obiettivo di contribuire all’avanzamento delle conoscenze sulla malattia e accelerare la scoperta o l’ottimizzazione di cure innovative per le persone con FC. Il 16° progetto è stato approvato in memoria del professor Gianni Mastella, pioniere della ricerca sulla Fibrosi Cistica a cui ha dedicato la sua vita. I progetti approvati sono stati selezionati dal Comitato Scientifico, tra tutte le proposte (62) pervenute a FFC Ricerca tramite i due bandi competitivi lanciati nel 2022. Continua dunque l’impegno per risolvere la malattia alla radice, con particolare attenzione alla correzione dell’alterazione genetica alla base della malattia, l’ultima frontiera della biotecnologia, e alla medicina personalizzata. E prosegue la ricerca nel campo delle cure tradizionali, per combattere le infezioni e l’infiammazione e portare alla clinica alcune promettenti applicazioni.
Un’altra area di ricerca cui FFC Ricerca ha rivolto il suo interesse è quella degli studi clinici di fase 4, la cosiddetta farmacovigilanza, che si propone di indagare nel medio-lungo termine l’efficacia e la sicurezza di nuovi farmaci. L’obiettivo di un progetto strategico sostenuto da Fondazione è infatti studiare l’impatto del farmaco modulatore Kaftrio nella vita reale delle persone con FC. In questi filoni di ricerca si traduce il progetto complessivo e principale obiettivo di Fondazione di migliorare la durata e la qualità della vita di tutti i malati di fibrosi cistica. Accanto a “Una Cura per tutti” e coerentemente con la sua mission, la Fondazione è impegnata a diffondere un’informazione affidabile, aggiornata e comprensibile sulla malattia e sulla diagnosi di portatori sani di fibrosi cistica. Un portatore sano è un individuo che possiede una copia del gene CFTR mutato e una copia normale; non è malato né ha sintomi, ma può trasmettere il gene mutato ai suoi figli. Esiste un test genetico, disponibile alla popolazione generale, che permette di scoprire se si è portatori di FC: è il test per il portatore sano di FC. Per informazioni, consultare il sito al link: fibrosicisticaricerca.it/area-ricercatori/i-progetti-di-ricerca/
Per tutto il mese di ottobre sarà attiva nelle principali piazze italiane la Campagna nazionale di raccolta fondi del Ciclamino della Ricerca FC, che verrà distribuito dai 5.000 volontari delle Delegazioni e dei Gruppi di Sostegno FFC Ricerca, mobilitati sul territorio per sensibilizzare la popolazione sul ruolo cruciale della ricerca. Anche quest’anno un ricco programma di iniziative ed eventi contribuirà al sostegno di “Una Cura per tutti”: il piano strategico triennale della Fondazione, che punta a individuare soluzioni terapeutiche efficaci per tutte le persone FC, in risposta alle circa 2 mila mutazioni conosciute, con un’attenzione mirata a chi ancora è orfano di terapia.
«Dopo due anni di pandemia, sono felice dell’alta partecipazione che stiamo riscontrando – dichiara Matteo Marzotto, presidente FFC Ricerca – per nulla scontata, data la complessità dei tempi, perché significa che siamo riusciti a costruire una solida rete di solidarietà che continua a spendersi per supportare tutte quelle persone con fibrosi cistica che nella ricerca ripongono ogni loro speranza. E quest’anno festeggeremo anche il decennale del Bike Tour, con un’edizione speciale da Roma a Napoli, dal 4 all’8 ottobre».
Oltre 500 mila euro destinati al finanziamento di progetti di ricerca, 5 mila chilometri percorsi, 250 tappe, 40 charity dinner, 2 volumi pubblicati. Sono i numeri del Bike Tour, l’iniziativa charity sportiva ideata dal presidente Matteo Marzotto nel 2012, che quest’anno celebra la 10a edizione con un fitto programma di eventi e iniziative. Dal 4 all’8 ottobre i bikers attraverseranno un itinerario a tappe tra Lazio e Campania, che partirà da Roma, passando da siti suggestivi come Villa d’Este a Tivoli e la Reggia di Caserta, e arriverà a Napoli. Accanto al presidente FFC Ricerca Matteo Marzotto, che in alcune tappe pedalerà in tandem con Nora Shkreli, sulle due ruote ci saranno anche il campione del mondo di ciclismo Maurizio Fondriest, l’ex CT della Nazionale italiana maschile di ciclismo Davide Cassani, la triatleta Alessandra Fior e lo storico nucleo di bikers composto da Max Lelli, Iader Fabbri e Fabrizio Macchi. Ad accoglierli lungo il percorso ci saranno i volontari delle Delegazioni e dei Gruppi di sostegno locali, promotori di eventi e serate benefiche a sostegno della ricerca FC. L’iniziativa è realizzata con la media partnership di Corriere del Mezzogiorno, Italiaonline e La Gazzetta dello Sport; il supporto dell’agenzia fotografica SGP Italia; il contributo di XSport Pharmaguida e Tecnomat, oltre agli storici partner tra cui Castelli, IP e Vinicum.
Nel programma della Fondazione è compreso un nuovo spot di FFC Ricerca, ideato dall’agenzia creativa Newu, che vede protagonista Virna Toppi, la prima ballerina del teatro alla Scala che ha prestato la sua immagine per invitare a riflettere con consapevolezza su un gesto naturale, quanto vitale, “il valore del respiro”, scontato per i più, ma non per i malati FC, attraverso uno stile visivo dal taglio cinematografico di grande impatto. Lo spot e la nuova immagine di Campagna saranno diffusi per tutto il mese di ottobre sui principali network televisivi e radiofonici e anche online sulle piattaforme digital.
Per info, consultare il sito: www.fibrosicisticaricerca.it
di Paola Trombetta
