«I miei 18 anni sono stati interrotti da una sentenza inaspettata: una malattia rara che mi ha costretto a vivere per il resto dei miei anni su una sedia a rotelle. Io che nello sport avevo investito i miei sogni da bambina, mi ritrovavo a confrontarmi con un corpo che non riuscivo più a riconoscere e a gestire. Dopo momenti di grande sconforto, ho ripreso in mano la mia vita. E ora, anche se in carrozzina, gioco a basket. Mi chiamo Roberta e ho la Malattia di Pompe».

«La nostra è una storia di condivisione, non solo di affetti, ma anche di malattia: siamo Marco e Martina e abbiamo la mucopolisaccaridosi di tipo 1, una malattia rara che ci ha reso più forti, nonostante i limiti che la nostra condizione comporta».

«Mia figlia Elisa – racconta mamma Mariacarmela – ha ricevuto la diagnosi di glicogenosi di tipo 2, una malattia rara, a soli due mesi di vita. Il colpo è stato duro, ma la precocità della diagnosi e le terapie che sta assumendo, assieme alla fisioterapia, le hanno permesso di avere una vita quasi normale e poter persino volteggiare nelle ore di danza».

«Avevo solo 4 anni e una stanchezza infinita che veniva scambiata per pigrizia. Poi dopo anni di peregrinazioni da un centro medico all’altro, finalmente la diagnosi: una patologia rara (Gaucher tipo 3) che purtroppo non mi ha permesso di realizzare il sogno di poter pattinare. Ma non mi ha impedito di dedicarmi all’arte e soprattutto di diventare mamma. E sono stata la prima in Italia ad aver portato avanti una gravidanza con la mia patologia».

Sono alcuni dei protagonisti della Campagna “Storie (in)visibili” (www.storieinvisibili.it) che si è concretizzata in un’installazione simbolica, in piazza San Silvestro a Roma, con il solo basamento di marmo, senza alcuna scultura, per simboleggiare appunto un “monumento invisibile”: una sorta di “provocazione” per far conoscere le storie di chi è affetto da una malattia rara. Sono circa 2 milioni in Italia (300 milioni nel mondo) i pazienti che convivono con queste malattie: per curarle non ci sono ancora farmaci mirati, tranne pochi casi. Sono persone in attesa, quasi “invisibili”, perché spesso sono escluse dalle cure e a volte anche trascurate dai medici. Per fortuna lo scorso anno una risoluzione ONU ha riconosciuto i diritti fondamentali dei malati rari e in Italia: è stato approvato il testo unico per le malattie rare e sono state introdotte misure fondamentali per l’accesso alle terapie. L’ intergruppo parlamentare, oggi guidato dall’onorevole Maria Elena Boschi, che ha ricevuto il passaggio di consegne dall’onorevole Paola Binetti, che tanto si è prodigata per l’approvazione di questo testo, prevede 4 emendamenti relativi alle malattie e tumori rari nella Legge di Bilancio attualmente in discussione, che dovrebbe essere approvata entro il 31 dicembre. Testo Unico Malattie Rare, allargamento dello Screening Neonatale, approvazione e finanziamento del Piano Nazionale Malattie Rare, riconoscimento dei diritti del Caregiver: sono solo alcuni dei temi sui quali il precedente Intergruppo aveva cominciato a lavorare e che ora vengono affidati al nuovo Gruppo Parlamentare Malattie Rare e dovrebbero essere approvati entro fine anno.

«Siamo consapevoli del fatto che i fondi a disposizione per questa Legge di Bilancio sono pochi», commenta Ilaria Ciacaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR). «Avere l’approvazione per i quattro emendamenti sarebbe eccezionale, ma vista l’attuale situazione, anche un solo emendamento sarebbe importante. In ogni caso siamo molto soddisfatti per questo esordio dimostrato dal nuovo Intergruppo parlamentare, guidato dall’onorevole Maria Elena Boschi, che conta sull’appoggio di oltre 20 deputati di differenti partiti solo alla Camera. Gli emendamenti presentati includono il Fondo per la gestione di queste malattie che nel 2022 è stato di circa un milione di euro e si spera venga aumentato per il 2023. Tra le priorità da realizzare, l’estensione dei programmi di Screening Neonatali che devono essere disponibili per più malattie e in ogni Regione. Una diagnosi precoce consente di adottare al più presto una terapia adeguata per impedire la progressione della malattia e il peggioramento dei sintomi che potrebbero altrimenti diventare irreversibili».

Premi OMaR per la comunicazione delle malattie rare

Come ogni anno, nel corso di una cerimonia svoltasi all’Acquario Romano, alla quale hanno partecipato associazioni di pazienti, istituzioni, clinici e rappresentanti istituzionali, sono stati assegnati i riconoscimenti del Premio OMaR per la comunicazione sui tumori e le malattie rare. L’appuntamento annuale è stato ideato 10 anni fa da Osservatorio Malattie Rare e co-organizzato con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità-ISS, il Coordinamento Nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici di Cittadinanzattiva-CNAMC, la Fondazione Telethon, Orphanet Italia e la Società Italiana di Medicina Narrativa – SIMeN e con numerosi soggetti patrocinanti, tra i quali l’Alleanza Malattie Rare, tavolo tecnico permanente che conta ormai la partecipazione di oltre 350 associazioni. I vincitori quest’anno sono stati sette: un Premio giornalistico categoria stampa e web, un Premio giornalistico categoria audio-video, due Premi ex aequo per la migliore campagna di comunicazione “Categoria professionisti”, un Premio per la migliore campagna di comunicazione “Categoria non professionisti”, più due premi speciali, uno voluto della Giuria e il Premio OMaR-Uno Sguardo Raro, lanciato per la prima volta in questa nona edizione, grazie alla collaborazione con il Festival cinematografico “Uno Sguardo Raro”. Diversi i registri linguistici, le tematiche e i mezzi di comunicazione usati dai vincitori, ma unico è il merito: quello di aver saputo raggiungere un ampio pubblico con messaggi chiari e comprensibili, scientificamente corretti e al tempo stesso coinvolgenti per il target di riferimento la ricerca delle fonti. Questi sono infatti i criteri utilizzati dalla Giuria che include oltre agli organizzatori 3 partner del Premio: Ability Channel, Federazione Relazioni Pubbliche Italiana-FERPI e Festival cinematografico “Uno Sguardo Raro”.

«Tra i temi più affrontati c’è quello della diagnosi, che ancora oggi rimane un grande scoglio per i malati rari», ha affermato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare. «Al di là delle specifiche tematiche quello che emerge è la tendenza a parlare di malattie e tumori rari, con un’attenzione sempre più forte alla persona affetta e al caregiver, affrontando questioni rilevanti non solo dal punto di vista della salute, ma anche della qualità della vita, inserendo temi come lo studio, il lavoro, la capacità e la possibilità di sviluppare le proprie capacità e inseguire i propri sogni. Questa tendenza a vedere sempre più la persona, e non solo il malato, con tutte le sue emozioni e in tutti i suoi contesti, è assolutamente positiva e ci auguriamo che anno dopo anno si sviluppi ulteriormente».

Alla serata di Premiazione sono intervenute diverse personalità delle istituzioni e delle società scientifiche, tra questi il Sottosegretario alla Presidenza del Consiglio con delega all’Editoria Senatore Alberto Barachini, la Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare Onorevole Maria Elena Boschi, il Professor Maurizio Scarpa, Coordinatore della Rete metabERN, e il Presidente di SIFO-Società Italiana di Farmacia Ospedaliera e dei Servizi Farmaceutici, Marcello Pani.

I vincitori dei Premi Giornalistici

A vincere i premi giornalistici sono state due donne, Maria Cristina Valsecchi e Federica Bonalumi: la prima sul portale Eva, sapere è potere e la seconda con un video servizio pubblicato su VD News, hanno affrontato in maniera precisa e coinvolgente due tematiche e storie differenti. Valsecchi si è soffermata sui temi della valutazione del rischio genetico di coppia e della diagnosi prenatale e neonatale di malattie rare, oggi possibili sia grazie alla Legge sullo Screening Neonatale che ai progressi della genomica. Bonalumi, invece, nel suo servizio è riuscita a toccare numerosi temi ripercorrendo la storia di una persona, Francesca Granata, che ha deciso di diventare ricercatrice sulla sua stessa patologia rara, la protoporfiria eritropoietica che rende pericoloso per la vita esporsi anche per pochi minuti alla luce solare.

Due le campagne di comunicazione realizzate da professionisti che si sono aggiudicate il premio ex-aequo. Un premio è andato alla campagna “La vita comincia ogni giorno – Storie di pazienti con leucemia mieloide cronica”, un podcast voluto da Incyte e realizzato in collaborazione con il gruppo GEDI e il patrocinio di AIL (Associazione Italiana Leucemie), rappresentata nel corso della serata dal Vicepresidente Professor Marco Vignetti. La campagna, con le voci di persone e caregiver che hanno vissuto o vivono ancora questo raro tumore del sangue, ha entusiasmato la giuria per la capacità di dare spazio nelle diverse testimonianze a tanti temi e sentimenti, dalla paura alla rabbia per i sogni interrotti, fino al vissuto del caregiver e alla voglia di vivere, di fare ancora progetti e all’ incontro umano tra medico e paziente.

La seconda campagna che si è aggiudicata il premio ex aequo nella categoria professionisti è “Monumento invisibile” realizzata da Sanofi, piaciuta per l’assoluta originalità e capacità di far percepire la presenza dei malati rari attraverso un’assenza. L’installazione, un piedistallo “vuoto”, senza nulla sopra, unita a una campagna di coinvolgimento dei passanti e delle istituzioni, rappresenta un parallelo astratto, ma fortissimo, con il vissuto di tanti malati rari, che si sentono “invisibili” e vorrebbero invece ricevere maggiori attenzioni. Il monumento della campagna per l’occasione è stato anche installato all’Acquario Romano così da poter continuare la sua opera di monito e sollecitazione dell’attenzione.

Ad aggiudicarsi il premio come migliore campagna di comunicazione realizzata da non professionisti è stato invece “Un amico raro”, campagna realizzata da AIAF – Associazione Italiana Anderson Fabry incentrata sulla produzione e divulgazione di un episodio speciale inserito all’interno della serie animata Rai “Leo Da Vinci”. La puntata è stata co-prodotta da AIAF con Rai Ragazzi, Cosmos Maya e il Gruppo Alcuni e con la collaborazione del Gruppo multidisciplinare per le malattie metaboliche ereditarie dell’adulto di Padova. Alla proiezione del videomessaggio della Presidente di AIAF Stefania Tobaldini, ha preso parte alla cerimonia di premiazione Cecilia Quattrini, Produttrice Rai del cortometraggio.

Nel corso della serata è poi stato assegnato il Premio della Giuria, quest’anno destinato alla memoria e alla carriera del giornalista e divulgatore scientifico prematuramente scomparso Mario Pappagallo. Nella premiazione sono stati coinvolti due giornalisti di WHIN – Web Health Information Network, l’Associazione di cui Mario Pappagallo era Vicepresidente: l’attuale Presidente Michele Musso e Paola Trombetta. A ritirate il premio, consegnato da Anna Maria Zaccheddu dell’ufficio comunicazione di Fondazione Telethon, sono stati i figli Alessio e Diletta.

L’ultimo dei premi assegnati è stato il riconoscimento “OMaR – Uno Sguardo Raro” realizzato grazie alla collaborazione con l’omonimo festival cinematografico internazionale co-fondato da Claudia Crisafio e Serena Bartezzati. Il premio è andato a un programma televisivo Rai, “Il cacciatore di sogni”, condotto dal giornalista Stefano Buttafuoco. Un programma la cui prosecuzione è stata chiesta con numerose missive indirizzate alla Rai da tante associazioni di pazienti e che riprenderà dopo la pausa natalizia. Il gradimento per questa trasmissione è dovuto al fatto che affronta i temi della malattia e della disabilità senza pietismi, normalizzando anche nell’immaginario pubblico le vite di chi ha, oltre ai propri sogni e alle proprie capacità, anche una disabilità o malattia rara. A ritirare il premio lo stesso Stefano Buttafuoco, la cui sensibilità per il tema è in parte legata anche al fatto di essere padre di Brando, bimbo affetto da una malattia rarissima.

I vincitori del Premio Connessioni

Sono quattro i soggetti che hanno ricevuto il Premio Connessioni, un riconoscimento a chi ha saputo realizzare azioni concrete per le persone con malattie e tumori rari, lavorando in rete con diversi soggetti e facendo network in 4 ambiti: attività istituzionali, sport, sociale e innovazione.

Quattro i premiati. Il Professor Andrea Lenzi, Presidente del Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le Scienze della Vita della Presidenza del Consiglio dei Ministri (Premio Connessioni per le Istituzioni), per la capacità coordinare il Tavolo Tecnico Malattie Rare istituito presso il Ministero della Salute nella precedente legislatura. Il Comitato Italiano Paralimpico (Premio Connessioni per lo Sport) rappresentato per l’occasione del Presidente CIP Regione Lazio, Tenente Colonnello Marco Iannuzzi, che ha ritirato il premio accompagnato dalla giovane Nuotatrice Paralimpica Daniela De Rossi. Il Premio è stato aggiudicato per le grandi sinergie attivate al fine di portare all’attenzione dell’opinione pubblica nazionale l’importanza dello sport come strumento per la diffusione della cultura dell’integrazione e dell’inclusione. L’Albergo Etico di Roma (Premio Connessioni per il Sociale), un luogo dove tanti ragazzi, ciascuno con le proprie abilità e disabilità, anche dovute a malattie rare, si avvicinano al mondo del lavoro e imparano un mestiere, affiancati da professionisti del settore; a ritirare il premio sono stati il Fondatore, Ingegner Antonio Pelosi e la Dottoressa Maria Serena Tino, Responsabile dell’Etico Food, il ristorante dove i ragazzi lavorano e svolgono tirocini. La venture capital Sofinnova Partners (Premio Connessioni per l’Innovazione nelle Malattie Rare) per aver saputo “supportare, incentivare e accelerare la ricerca di terapie per le malattie rare, grazie al lavoro di investimento nella nascita e crescita di start-up in questo ambito, per dare risposte a patologie genetiche rare con forti bisogni insoddisfatti. Il Premio Connessioni è un’opera realizzata dall’artista umbro Alberto Alunni, che a un primo sguardo potrebbe apparire come una gabbia, con l’intento di proteggere, rinchiudere e isolare il malato raro, ma che vuole invece rappresentare quella rete di supporto e di attenzione che lo mette al centro della comunità, lo integra, e lavora insieme per rimuovere ogni possibile limite”.

di Paola Trombetta