Isabel è una bellissima bambina che il 18 dicembre compirà un anno: dolce, coccolona, buona e calma. Una di quelle bambine che puoi portare ovunque, perché è sempre tranquilla e dal suo passeggino guarda con occhi curiosi il mondo che la circonda. Nonostante la sua giovanissima età, i genitori di Isabel sanno che la bimba è affetta da CDKL5, una rara malattia genetica neurologica. La comparsa dei sintomi è stata molto precoce: a soli 40 giorni di vita ha iniziato ad avere degli strani spasmi. «Con mio marito avevamo notato movimenti anomali, tipo scatti degli arti», racconta mamma Valentina. «Movimenti ripetitivi, diversi da quelli che solitamente hanno i neonati. Facevamo il confronto con l’altra figlia Iris, di 4 anni, e per questo conoscono bene cosa fanno i bimbi così piccoli. Ho deciso allora di fare un video e l’ho mostrato alla pediatra che l’ha subito inviato al Bambino Gesù di Roma. È proprio lì che viene registrata la prima crisi epilettica di Isabel. Purtroppo però nell’ospedale romano fanno un’indagine genetica poco approfondita, che identifica solo 20 malattie. Da quell’esame non emerge alcuna anomalia. Non convinti, decidiamo allora di portarla a Firenze all’Ospedale Meyer. Appena il professor Renzo Guerrini visita Isabel intuisce subito che si tratta di CDKL5, ma vuole la conferma del test genetico. Per avere il risultato ci dicono che dovremo aspettare 6 mesi/1 anno. Decidiamo allora di fare il test genetico in un laboratorio privato a L’Aquila, la città dove abitiamo (DanteLabs).

Il referto arriva in tre settimane: Isabel ha la CDKL5». «Si tratta di una malattia neurologica genetica rara per la quale non viene data diagnosi durante la gravidanza, a meno che non venga fatta un’analisi specifica», spiega il professor Guerrini dell’Ospedale Meyer di Firenze. «La specificità della malattia è la mancata o errata produzione della proteina CDKL5, da cui la sindrome prende il nome. Questa defezione comporta il non completo sviluppo neuronale in termini di numero dei neuroni e di connessioni tra gli stessi. I sintomi della malattia si manifestano nei primi mesi di vita dei bambini, quando iniziano le crisi epilettiche, che sono solo un sintomo della malattia, che non è però epilessia. Altre caratteristiche tipiche della sindrome sono l’assenza di linguaggio, ipotonia degli arti superiori e del tronco, difficoltà ad apprendere abilità semplici (stare seduti, camminare, afferrare oggetti). Isabel ha una forma “distale” perché la mutazione si trova in una posizione della proteina meno importante, la numero 336. Per questo motivo, nonostante le crisi che ancora ha, perché non si è ancora trovato il giusto mix di farmaci antiepilettici, Isabel fa quello che fanno tutti i bimbi della sua età: si siede, gioca, chiacchiera, anche se lievemente in ritardo ha raggiunto il traguardo della manipolazione». «Isabel non ha nulla a che vedere con il 99% dei bimbi CDKL5, secondo i dottori – spiega Valentina – e questo spesso mi fa sentire un po’ in difficoltà con le altre mamme, perché noi siamo fortunati, non viviamo la drammaticità della malattia. Non sappiamo come evolverà in lei la CDKL5, ma possiamo solo sperare nella cura. Ogni giorno confidiamo di scoprire che c’è una cura o che quanto meno ci siamo vicini. Per questo ci siamo avvicinati a Telethon e vogliamo aiutare la ricerca, organizzando una gara di sci sulle montagne intorno a L’Aquila, dove viviamo. Prima che nascesse Isabel guardavo alla tv gli spot di Telethon e dicevo “poverini”, ma poi non facevo nulla. Non mi sarei mai immaginata di dover affrontare una situazione simile a quella di molte mamme che raccontavano delle malattie dei loro bambini nelle trasmissioni di Telethon. Fino a quando non la vivi sulla tua pelle, non entri in empatia con chi affronta una malattia genetica rara. È per questo che quest’anno voglio partecipare alla Maratona e raccontare la nostra storia, cercando di motivare gli italiani e spingerli a donare per la ricerca».

Oggi Isabel continua ad avere 2/3 spasmi al giorno che durano al massimo un minuto. Fino a poco tempo fa quando accadevano scoppiava in un pianto disperato; adesso invece sembra essersi rassegnata. Le crisi arrivano sempre mentre dorme, lei ormai se ne accorge e si sveglia, aspetta l’arrivo della crisi e una volta avuta guarda la mamma in silenzio. Le crisi di Isabel non sono passate inosservate a sua sorella Iris, nonostante abbia solo 4 anni. Quando la sente piangere corre dalla mamma per dirle: «Mamma, Isabel ha una crisi?». Nonostante l’imprevedibiltà delle crisi, la famiglia Pignatelli ha sempre adorato viaggiare e continua a farlo anche adesso. Secondo mamma Valentina, basta solo organizzarsi e portare i farmaci, per il resto nulla di anomalo. Il messaggio di Valentina è di voler informare sulla malattia della figlia e cercare di implementare la ricerca per scoprire farmaci che la possano guarire. Il finanziamento di Telethon per la ricerca di una cura per questa malattia è stato finora di ben 2.463.453 euro. E ci si augura che i finanziamenti non manchino neppure in questa iniziativa di raccolta fondi di Telethon per il 2022, con le tante proposte riportate nella news, pubblicata sul nostro portale a questo link.

di Paola Trombetta