«Era la notte che precedeva il Giorno del Ringraziamento e con mio marito ci siamo abbandonati a un pianto liberatorio. Avevo da poco ricevuto la diagnosi di una malattia, l’Ipertensione Arteriosa Polmonare (PAH), che mi avrebbe condizionato la vita per 18 anni e tuttora continua a procurarmi non pochi problemi. All’epoca avevo 38 anni e i primi sintomi sono cominciati dopo la seconda gravidanza. All’inizio ho avvertito tanta stanchezza e difficoltà a respirare: quando camminavo avevo sempre il “fiato corto” e mi sentivo mancare l’aria. In un primo tempo il medico mi aveva diagnosticato una patologia di tipo asmatico. Ma col passare degli anni questi sintomi si sono accentuati e negli ultimi tempi non riuscivo neppure a camminare e ho pure dovuto rinunciare a seguire mio figlio nelle sue trasferte di baseball, a cui tenevo tanto. Finalmente è arrivata la diagnosi: Ipertensione Arteriosa Polmonare, una malattia grave che finalmente aveva un nome. E anche una speranza di cura, con l’infusione continua di farmaci mirati che per lo meno la tengono sotto controllo, nell’attesa anche di poter bloccare la progressione della malattia». La testimonianza di Coleen è comune alle tante persone affette da questa patologia che colpisce soprattutto le donne, in un rapporto di 3 a 1, con un’età media dai 30 ai 48 anni, ma non esclude forme giovanili e addirittura infantili.
«Mia figlia Claudia è mancata a soli tre mesi per questa malattia nel 2001 e mio figlio Federico nel 2007: è vissuto solo 4 anni», si rammarica Vittorio Vivenzio, oggi presidente di AMIP, l’Associazione Malati Ipertensione Polmonare e promotore con la moglie di iniziative dedicate ai giovani (www.assoamip.net, Help-line giovani: 375/6449187).
La colonna portante e fondatrice dell’Associazione è Maria Pia Proia. Oggi ha 74 anni e in questi 25 anni di malattia ha sperimentato diverse terapie fino all’infusione con un farmaco prostanoide che riesce a tenere sotto controllo la malattia. «All’epoca della diagnosi, ero ricoverata alla Clinica Pio XI di Roma. Poi venni indirizzata al Policlinico San Matteo di Pavia, dove la mia diagnosi fu confermata e mi misero in lista per il trapianto di polmoni. L’alternativa era un’infusione permanente di un farmaco, epoprostenolo. Da 25 anni vivo con questa pompa d’infusione permanente che mi consente di vivere. E mi ha pure permesso di conoscere i miei due nipotini. Quando ero ricoverata al San Matteo di Pavia mi resi subito conto di quanti malati attraversavano l’Italia per farsi curare, inseguendo la speranza della salvezza, ma molti di loro morivano poco dopo, spesso a causa di una diagnosi tardiva, perché all’epoca poco si conosceva di questa malattia. Fu la molla che mi fece balenare l’idea di fondare un’Associazione che si occupasse di questi malati, affinché fossero informati sulla malattia e sapessero dove poter essere curati. E così nel 2000 nacque l’AMIP».
Il ritardo della diagnosi e la presenza di sintomi non sempre specifici, che vengono spesso confusi con problemi di tipo asmatico, rischiano di far progredire la malattia, compromettendo la qualità della vita con limitazioni significative su tutte le principali attività quotidiane. L’Ipertensione Arteriosa Polmonare (Pulmunary Arterial Hypertension, PAH), la malattia che “toglie il respiro”, è uno dei 5 tipi di Ipertensione Polmonare (IP), grave patologia respiratoria che colpisce polmoni e cuore. La PAH è rara, poco conosciuta, progressiva e invalidante, compromette la capacità di lavorare e di svolgere le più normali attività come salire le scale, percorrere a piedi anche brevi distanze e vestirsi.
È importante, quindi, diffondere la conoscenza e la consapevolezza su questa grave condizione che, come detto, colpisce in prevalenza le donne rispetto agli uomini, viene diagnosticata in media attorno ai 50 anni e, se non adeguatamente trattata, degenera coinvolgendo anche il cuore che non riesce più a pompare sangue attraverso i polmoni. Attualmente, la mortalità rimane elevata, pari al 15% a un anno dalla diagnosi, al 32% a 3 anni e fino al 43% a 5 anni. L’ultima speranza per questi malati, 30mila in Europa di cui circa 3.500 in Italia, è il trapianto di polmone o di cuore-polmone.
«L’Ipertensione Polmonare non è solo una patologia quanto piuttosto una condizione emodinamica caratterizzata da diverse malattie che portano a una pressione del sangue elevata nel circolo arterioso polmonare», spiega il professor Gavino Casu, Direttore UOC di Cardiologia Clinica e Interventistica, Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari. «Una delle forme pre-capillari di ipertensione polmonare è l’Ipertensione Arteriosa Polmonare, una malattia rara, circa 1-1,5 casi per milione di abitanti per anno, caratterizzata da un’alterazione primitiva delle piccole arterie polmonari, vasi di circa mezzo millimetro di diametro che vanno incontro a un rimodellamento, perdono la capacità di dilatarsi, compromettendo sia la circolazione che gli scambi gassosi. L’Ipertensione Arteriosa Polmonare è una forma idiopatica che può essere legata a mutazioni genetiche ereditarie o ad alcune patologie. Si manifesta inizialmente con dispnea, la difficoltà a respirare. Il paziente lamenta una progressiva intolleranza allo sforzo, con una perdita di efficienza che diventa progressivamente crescente. È una patologia subdola che, nel giro di pochi anni, può compromettere enormemente la funzione del ventricolo destro che vede questo aumento delle resistenze come un muro da superare, che progressivamente diventa insuperabile. Come conseguenza, il ventricolo destro progressivamente si dilata sino a scompensarsi e può portare a morte della persona che soffre di PAH».
I sintomi non specifici e assimilabili a quelli di altre malattie respiratorie ritardano di anni la diagnosi e costringono il paziente a consultare più specialisti, tra cui pneumologi, cardiologi e internisti. Spesso chi soffre di PAH deve abbandonare il lavoro e non riesce più a relazionarsi con l’ambiente esterno. Piccole attività come percorrere a piedi anche pochi metri diventano un’impresa impossibile. Per questo è fondamentale orientare il paziente presso uno dei 30 centri di riferimento diffusi sul territorio, la cosiddetta rete IPHNET che, grazie alla buona volontà degli specialisti, sono oggi organizzati in un network d’avanguardia. Una diagnosi tempestiva, accompagnata da strategie terapeutiche che agiscono su tutti i meccanismi fisiopatologici, ha un impatto positivo sul decorso clinico e la qualità della vita.
«L’Ipertensione Arteriosa Polmonare è una malattia molto seria dalla quale non si guarisce, ma con la quale si può convivere», commenta Vittorio Vivenzio, Presidente AMIP. «Come comprensibile, la patologia ha ripercussioni sulla vita di chi ne soffre e di chi lo assiste, in genere un familiare. Parliamo di una malattia che si manifesta con la fame d’aria e la spossatezza, quindi non facilmente diagnosticabile, ma cambia totalmente le abitudini di vita e i comportamenti. È fondamentale prendere coscienza dei limiti imposti dalla malattia e adattarsi, inventandosi un nuovo modo di vivere. La missione dell’AMIP è quella di essere al servizio di coloro che convivono con la patologia, di essere a fianco dei loro familiari e di fare da ponte con i medici e le istituzioni come il Ministero della Salute e l’Istituto Superiore di Sanità. Sicuramente, negli ultimi due decenni, la vita di chi vive con Ipertensione Polmonare è cambiata: c’è maggiore consapevolezza, sono cresciute le conoscenze scientifiche e sono disponibili molti farmaci, ma soprattutto è cambiata la percezione da parte di chi ne soffre verso sé stesso e rispetto ai medici. Il paziente è prima di tutto una persona, che non va mai lasciata sola e deve essere presa in carico da un team multidisciplinare».
Negli ultimi dieci anni, la ricerca ha fatto passi in avanti, mettendo a disposizione farmaci sempre più efficaci. Tuttavia, è ancora forte la necessità di disporre di opzioni terapeutiche innovative e altamente efficaci. Un’importante novità arriva dalla nuova molecola sotatercept: il primo e unico inibitore biologico dell’attivina, una proteina che tende a far aumentare la proliferazione delle cellule delle pareti interne delle arterie polmonari. I dati di efficacia, molto incoraggianti, dello studio di fase III STELLAR, che ha valutato sotatercept nel trattamento di adulti con Ipertensione Arteriosa Polmonare, sono stati presentati nel corso del Congresso annuale dell’American College of Cardiology, tenutosi dal 4 al 6 marzo a New Orleans.
«Aspettavamo da tempo un farmaco innovativo per il trattamento dell’Ipertensione Arteriosa Polmonare», conferma Carmine Dario Vizza, Professore Ordinario di Cardiologia, Dipartimento di Scienze Cliniche, Internistiche, Cardiovascolari dell’Università Sapienza di Roma e Direttore Unità Ipertensione Polmonare, dell’Azienda Ospedaliera universitaria Policlinico Umberto I, Roma. «Abbiamo a disposizione diverse terapie orali, da somministrare nei casi più lievi e un farmaco, prostanoide, per endovena nei casi più gravi. Ora è in arrivo un nuovo farmaco biologico, sotatercept, molto efficace e pratico da utilizzare, con un’iniezione sottocute ogni tre settimane. Nello studio di fase III STELLAR questo farmaco ha raggiunto l’endpoint primario, migliorando in maniera significativa la capacità di esercizio, con miglioramenti statisticamente apprezzabili e clinicamente rilevanti in otto dei 9 endpoint secondari, riducendo il rischio di morte o peggioramento clinico dell’84% rispetto al placebo. Il profilo di sicurezza di sotatercept è coerente con quello osservato in studi precedenti».
L’impegno di MSD nell’area terapeutica dell’Ipertensione Arteriosa Polmonare è iniziato 7 anni fa e prosegue senza posa per permettere alla ricerca di trovare soluzioni terapeutiche efficaci e innovative. «Con la nostra missione di “Inventare per la Vita”, da più di 130 anni nel mondo e da oltre 65 in Italia, grazie alla scoperta e allo sviluppo di farmaci e vaccini innovativi, abbiamo identificato soluzioni terapeutici per decine di patologie, allungando la sopravvivenza e migliorando la qualità di vita di miliardi di persone nel mondo», sottolinea Nicoletta Luppi, Presidente e Amministratrice Delegata di MSD Italia. «Dopo tanti anni ritorniamo con la ricerca nel campo cardiovascolare, un settore da cui ho iniziato la mia carriera in MSD circa 30 anni fa. In questo caso i nostri studi di sono focalizzati nell’Ipertensione Arteriosa Polmonare. Abbiamo tutti, Azienda, Associazioni di pazienti, Istituzioni e Comunità scientifica, un unico, grande obiettivo quando pensiamo ai pazienti, che in questo caso sono prevalentemente giovani donne: la diagnosi tempestiva, la presa in carico da parte dei centri di riferimento e la migliore opzione terapeutica nel più breve tempo per ogni paziente, con più anni e migliore qualità di vita. Perché la vita in buona salute non è mai abbastanza».
di Paola Trombetta
