«Mio figlio ha avuto la diagnosi di emofilia appena nato: era il 2004. In seguito a un prelievo di routine i medici si sono accorti che il suo sangue non riusciva a coagulare normalmente. Dopo esami più approfonditi, la diagnosi fu certa. All’epoca purtroppo non esistevano per lui terapie efficaci da utilizzare in regime di profilassi, ma soltanto farmaci da somministrare al “bisogno.” Quando si faceva male, per bloccare gli eventi emorragici, dovevo portarlo in ospedale dove gli veniva somministrata la terapia tramite infusioni endovenose. Oggi sono attivi corsi di autoinfusione regionali per consentire a genitori e ragazzi di potersi trattare autonomamente a domicilio. Attualmente lui conduce una vita assolutamente normale e si somministra da solo le nuove terapie che gli consentono di prevenire efficacemente i sanguinamenti».
Cristina Cassone, in seguito alla sua esperienza, ha deciso di mettersi in gioco e aiutare i familiari dei bambini che soffrono di MEC (Malattie Emorragiche Congenite) fondando con altre famiglie pugliesi un’associazione dedicata a bambini e ragazzi con difetti rari della coagulazione. Oggi è anche presidente nazionale di FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici), che celebra la XIX Giornata Mondiale Emofilia (17 aprile) con l’invito, rivolto alle Istituzioni che operano in sanità, di destinare maggiori risorse a queste malattie e garantire una più diretta partecipazione dei pazienti ai processi decisionali. L’emofilia è una patologia genetica caratterizzata dall’incapacità di produrre un adeguato livello di alcuni fattori della coagulazione. Il sangue di una persona colpita dalla malattia non coagula in maniera corretta e anche una semplice emorragia può risultare estremamente pericolosa. La malattia è causata da mutazioni del cromosoma X e colpisce quasi esclusivamente i maschi.
«Come FedEmo, insieme ad AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia), stiamo avviando uno studio MEC-Donna sulle mamme di questi bambini, portatrici sane della mutazione, per valutare se anche loro presentino sintomi riconducibili alla scarsa coagulazione. Unitamente al CONI stiamo anche cercando di definire delle linee di indirizzo per identificare gli sport che i ragazzi con MEC possono praticare senza rischi e segnalando quelli che invece potrebbero essere sconsigliati», puntualizza Cristina Cassone. «Stiamo cercando di informare le famiglie rispetto a queste malattie, che possono manifestarsi fin dai primi anni di vita con la comparsa di ematomi e sanguinamenti prolungati. E’ fondamentale rivolgersi subito ai Centri specializzati dove vi sono ematologi competenti, in grado di indicare e somministrare tempestivamente la terapia giusta per ciascun tipo di malattia».
Secondo l’ultimo rapporto dell’Istituto Superiore di Sanità sulle coagulopatie congenite del 2022, i pazienti italiani affetti da MEC sono in totale 9.784: il 30% dei quali con emofilia A, il 28,6% con malattia di von Willebrand, il 7,2% con emofilia B e il 34,1% con carenze di altri fattori della coagulazione. Purtroppo, non in tutte le Regioni esistono Centri e medici specializzati sulla patologia ed esistono anche differenze rilevanti tra una Regione e l’altra: in Lombardia ad esempio ci sono 5 Centri, mentre in Toscana ne esiste uno solo. Oggi la ricerca procede rapidamente e assistiamo al continuo sviluppo di nuovi farmaci: addirittura appare molto prossima l’ipotesi di una terapia genica. «Dopo 10 anni dalla sottoscrizione dell’Accordo Stato-Regioni sull’assistenza alle Malattie Emorragiche Congenite (MEC), la terapia genica per l’emofilia è ormai in dirittura d’arrivo», conferma Cassone. «Purtroppo, però, le problematicità del sistema assistenziale dedicato alla malattia sono nel frattempo aumentate, nonostante l’impegno quotidiano dei clinici specialisti. Il post Covid ha visto le Regioni ridurre gli investimenti sui Centri Emofilia e sulle professionalità che vi operano. FedEmo chiede, perciò, a tutte le Istituzioni che operano in sanità, di destinare più risorse strutturali e umane all’assistenza alle MEC e un maggior coinvolgimento dei pazienti all’interno dei tavoli tecnici nazionali e regionali di programmazione».
I nuovi farmaci e la terapia genica
L’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha appena concesso l’approvazione condizionata di due farmaci di terapia genica per l’emofilia A e per l’emofilia B. I pazienti emofilici assistono a uno sviluppo della ricerca farmacologica molto importante in termini di efficacia e innovatività: la terapia genica potrebbe diventare una realtà per molti pazienti a breve, ma rimangono alcune problematicità. L’evoluzione del trattamento dell’emofilia, negli ultimi anni, ha portato notevoli miglioramenti nella vita del paziente. «Un primo progresso è stato ottenuto con i prodotti a lunga emivita che hanno permesso un minor numero di infusioni endovena», spiega Flora Peyvandi, Direttore del Centro Emofilia e Trombosi “Angelo Bianchi Bonomi” del Policlinico di Milano. «Successivamente, l’utilizzo di un nuovo farmaco, a somministrazione sottocutanea, ha reso ancor più semplice la profilassi, soprattutto nei pazienti più piccoli. Ma la svolta nel trattamento dell’emofilia si è ottenuta con la terapia genica: con un’unica infusione è possibile raggiungere la protezione dalle emorragie per diversi anni». In un futuro prossimo, quindi, questa nuova terapia potrà rientrare tra le opzioni terapeutiche a disposizione di tutte le persone con emofilia. Servono medici preparati e infrastrutture più adeguate per gestire l’innovazione terapeutica che la ricerca ha reso disponibile. «La gestione delle nuove terapie nell’ambito delle sperimentazioni cliniche richiede una strutturazione articolata da parte non solo del personale medico-infermieristico, ma anche di figure, come i data manager o gli infermieri di ricerca, ancora in gran parte non incluse negli organici dei centri», puntualizza Giancarlo Castaman, Direttore Centro Malattie Emorragiche, Azienda Ospedaliera, Universitaria Careggi di Firenze. «La stessa terapia genica, ad esempio, implica una serie di adempimenti amministrativo-gestionali che richiedono tempo e personale adeguato, con numeri e qualificazione».
Uno sforzo notevole ma anche una delle sfide più importanti per il Servizio Sanitario Nazionale. «Consentire l’accesso a farmaci innovativi, a fronte di una spesa maggiore che richiede immediate coperture, potrebbe, col tempo, avere effetti virtuosi in termini di riduzione dei costi diretti delle cure e di altre voci di spesa, come i costi indiretti e sociali», precisa Claudia Santini, dell’Agenzia Italiana del Farmaco. «Come nel caso di terapie geniche il cui prezzo elevato ha però il vantaggio di un’unica somministrazione, con le conseguenze di una spesa rilevante nel breve periodo, ma benefici e costi evitati nel lungo periodo, qualora il paziente risponda bene a queste nuove terapie».
Obiettivi fondamentali per gli emofilici, resi possibili grazie al contributo della ricerca italiana. «Non solo è importante sottolineare che i clinici italiani hanno un ruolo chiave nel monitorare i pazienti sottoposti a terapia genica per valutare efficacia e sicurezza, ma occorre evidenziare come eccellenti ricercatori italiani lavorino per sviluppare “terapie geniche differenti” che includono virus, già usati con successo per altre patologie e terapie cellulari in cui cellule del paziente vengono isolate, modificate e reintrodotte», spiega Mirko Pinotti, Direttore Dipartimento biotecnologie, Università degli Studi di Ferrara. «In quest’ultima nicchia si inserisce la ricerca italiana nel campo della correzione diretta del gene difettoso, detto “gene editing”. I nostri ricercatori spesso fanno parte di network collaborativi internazionali, ed è proprio questa sinergia che apre nuovi orizzonti e speranze per i portatori di malattie genetiche come l’emofilia e non solo».
di Paola Trombetta
“Changing Haemophilia®”: un sito web per i pazienti
In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia (17 aprile) è stato presentato il sito web Changing Haemophilia®, realizzato per colmare i bisogni insoddisfatti dei pazienti nell’ambito dell’emofilia e degli altri disordini rari della coagulazione. All’interno del sito è possibile trovare news, articoli di approfondimento e informazioni scientifiche destinate a chi sta convivendo con la malattia e ai caregiver. Secondo lo studio internazionale HERO (Haemophilia Experiences, Results and Opportunities), condotto in 10 paesi su un totale di 700 soggetti, il 47 % delle persone con emofilia ha riferito di avere sofferenze psicologiche/psichiatriche, ma solo il 22 % ha ricevuto cure adeguate. Lo stesso si riflette sui genitori, principali caregiver: il 24% ha ricevuto psicoterapia o consulenza per l’emofilia del figlio, mentre il 33 % avrebbe voluto, ma non ha ricevuto alcun supporto psicologico. Queste e altre tematiche essenziali per il benessere di chi convive con l’emofilia sono presenti nel sito Changing Haemophilia® in sezioni dedicate. In “Vivere con l’emofilia”, troviamo consigli e aiuto per le persone che convivono con la malattia: suggerimenti su alimentazione, esercizio fisico e consigli per un supporto psicologico ed emotivo. La sezione “Comprendere i disordini della coagulazione” ospita informazioni dettagliate sulle diverse tipologie di disordini emorragici della coagulazione, con approfondimenti su segni, sintomi, diagnosi e possibili terapie e trattamenti ad oggi disponibili. La sezione “Genitori e caregiver”contiene informazioni e consigli pratici su diverse problematiche, dall’individuazione dei segni di emorragia in un bambino, alla ricerca di gruppi di sostegno. Qui è possibile anche trovare un collegamento diretto alla lista dei centri di cura affiliati ad AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia) suddivisi per regione e provincia, così da facilitare la ricerca e la scelta di un centro specializzato di riferimento e supporto. P.T.
