In occasione della Giornata Mondiale (8 settembre), la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) lancia la campagna “1 su 30 e non lo sai”, per aumentare la conoscenza sulla malattia genetica grave più diffusa in Europa e sul test del portatore di fibrosi cistica. «È importante immaginare un’azione di screening di massa per i cittadini in età fertile per evidenziare, in maniera predittiva, la patologia e far seguire il giusto percorso di cura e di approccio, che può servire anche a ridurre la spesa del Servizio Sanitario Nazionale e soprattutto a far star meglio i cittadini affetti da fibrosi cistica», ha dichiarato il Sottosegretario al Ministero della Salute Marcello Gemmato, promotore del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025. «Negli ultimi anni la ricerca ha fatto passi da gigante, ma ancor oggi, com’è accaduto alla mia famiglia, una diagnosi così difficile come quella di un figlio con fibrosi cistica colpisce i neogenitori quasi sempre ignari di essere portatori della malattia», puntualizza Matteo Marzotto, presidente della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica. «Spesso non si conosce la fibrosi cistica, ma nemmeno il test che identifica i portatori, cioè le persone sane che potrebbero trasmettere le mutazioni responsabili della malattia ai figli. Per questo abbiamo investito quasi 320 mila euro dal 2021 a oggi in questa prima fase del progetto».
1 su 30 è la frequenza con cui si presenta la condizione di portatore sano di fibrosi cistica nella popolazione italiana: da qui prende il nome il progetto di ricerca, formazione e informazione avviato dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica sul test del portatore di FC intitolato “1 su 30 e non lo sai”. «Dal 2015, con il primo studio finanziato su questa tematica, FFC Ricerca ha posto un’attenzione particolare al test del portatore sano, cercando di comprendere, attraverso la ricerca e le indagini, quale modalità di offerta del test sia più sostenibile e vantaggiosa e, allo stesso tempo, impegnandosi a far conoscere il test a più persone», commenta Carlo Castellani, direttore scientifico FFC Ricerca. «“1 su 30 e non lo sai” nasce nel 2021 con il doppio obiettivo di analizzare efficacia, sicurezza e impatto di uno screening allargato a tutte le coppie del test del portatore di FC e fornire informazioni rigorose e prive di interessi commerciali su questo tipo di test».
La fibrosi cistica è una malattia genetica grave, multiorgano degenerativa, senza una cura risolutiva con un forte impatto sulla salute, anche economico e sociale. Il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) attualmente offre il test per l’identificazione del portatore di FC a soggetti considerati ad alto rischio di poter mettere alla luce un bambino affetto da FC, in particolare persone con parenti affetti da FC. In collaborazione con l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri (IRFMN) IRCCS e con la LIUC – Università Cattaneo, FFC Ricerca ha promosso una valutazione di Health Technology Assessment, ossia un processo standardizzato di analisi degli impatti economico-organizzativi, sociali, etici, e degli aspetti di sicurezza e di efficacia correlati all’introduzione di uno screening organizzato di offerta del test del portatore di fibrosi cistica agli individui e alle coppie in età fertile. «La revisione della letteratura ha rilevato la mancanza di dati aggiornati sull’efficacia dello screening del portatore di fibrosi cistica in termini di quanto e come fossero informate le persone al momento di scegliere se avere figli», dichiara Cinzia Colombo, ricercatrice IRFMN. «Uno studio comparativo condotto in Italia suggerisce l’esistenza di un’associazione tra lo screening dei portatori e la diminuzione dell’incidenza della patologia. Dalle interviste alla popolazione generale si conferma una scarsa conoscenza della malattia. Le persone con FC, i genitori e i cittadini intervistati si sono espressi tendenzialmente a favore dello screening, sottolineando la necessità di considerare l’impatto etico e sociale che lo screening può avere, anche sulle persone con FC».
Due siti internet: testfibrosicistica.it e fibrosicistica.it
In collaborazione con l’agenzia di comunicazione medico-scientifica Zadig, è stato creato il sito testfibrosicistica.it per far conoscere il test e permettere una scelta riproduttiva informata, basata su informazioni chiare e complete per poter prendere una decisione coerente con i propri valori. «Il sito vuole essere una fonte autorevole per questo tipo di informazione online, ma anche uno strumento utilizzabile dai medici per facilitare la discussione delle diverse opzioni durante le consultazioni cliniche», afferma Giulia Candiani, business developer Zadig. «A maggio 2023 è iniziata una campagna di informazione sui social media (Facebook e Instagram e da settembre anche LinkedIn), con contenuti settimanali sponsorizzati per la popolazione target. I primi mesi di attività social hanno visto ottimi riscontri in termini di condivisioni e di aumento di traffico al sito».
A partire dall’8 settembre sono consultabili online su fibrosicisticaricerca.it i 16 progetti scientifici che FFC Ricerca sosterrà nel 2023 con un investimento pari a 2.111.200 euro. Cinque le principali aree di studio: terapie del difetto di base di acidi nucleici, terapie personalizzate, terapie dell’infezione broncopolmonare, terapie dell’infiammazione polmonare, ricerca clinica ed epidemiologica. A questi si aggiungono i due finanziamenti per giovani ricercatori dedicati al co-fondatore della Fondazione, Gianni Mastella. Il Gianni Mastella Starting Grant vedrà sostenere, con un investimento triennale di 159.162 euro, il progetto su un nuovo modello per lo studio dell’infiammazione polmonare presentato da Roberto Plebani del Dipartimento di Scienze Mediche e Biotecnologiche dell’Università G. d’Annunzio di Chieti-Pescara. La Gianni Mastella Research Fellowship è stata invece assegnata a Marco Cafora, del Dipartimento Biotecnologie mediche dell’Università degli Studi di Milano per un progetto sullo studio dell’efficacia della terapia con fagi nel combattere le infezioni broncopolmonari in FC, finanziato per complessivi 105.000 euro.
Trovare al più presto “una cura per tutti”
Negli ultimi anni, grazie alle terapie con nuovi farmaci, chiamati modulatori, che recuperano almeno parzialmente la funzione del gene CFTR responsabile della malattia, si stanno ottenendo risultati mai raggiunti prima, soprattutto in termini di un migliore controllo della malattia e qualità di vita di moltissime persone con fibrosi cistica. Tuttavia, mancano ancora dati sugli effetti a lungo termine e anche se questi farmaci potranno effettivamente rallentare o arrestare la progressione della malattia, non invertiranno danni come l’insufficienza pancreatica, le bronchiectasie e l’infertilità maschile. Alcune persone manifestano effetti collaterali o problemi di tollerabilità alle nuove terapie, che a volte devono essere interrotte. Infine, va ricordato che in Italia circa un malato di fibrosi cistica su tre non ha accesso a questi modulatori e persiste il bisogno di nuovi farmaci antinfiammatori e antinfettivi.
Rimane essenziale continuare a investire nella ricerca sui meccanismi di questa malattia: struttura e funzione di CFTR; infezioni polmonari e nuove molecole antibatteriche; infiammazione e farmaci che potrebbero aiutare a controllarla; manifestazioni cliniche e complicanze.
La Campagna nazionale di ottobre a sostegno della ricerca
Selezionati in base alla qualità scientifica, all’aderenza alle problematiche delle persone con fibrosi cistica e alla potenzialità di fornire risposte che aprano nuove prospettive, i 18 progetti finanziati quest’anno rappresentano gli obiettivi di ricerca della XXI Campagna Nazionale Raccolta Fondi promossa dalla Fondazione che, per tutto ottobre, Mese della ricerca sulla Fibrosi cistica, vedrà il ritorno del Ciclamino FFC Ricerca nelle principali piazze italiane.
A inaugurare la campagna, come da tradizione, sarà un altro atteso appuntamento: la XI edizione del Bike Tour. L’appuntamento charity sportivo ideato dal presidente e cofondatore di FFC Ricerca Matteo Marzotto, che anche quest’anno vedremo pedalare insieme ad atleti, campioni e appassionati delle due ruote come Gianni Bugno, Jury Chechi, Claudio Chiappucci, Maurizio Fondriest, Max Lelli, Fabrizio Macchi, Iader Fabbri ed Edoardo Hensemberger, testimonial della Fondazione.
A credere nel progetto, che in dieci anni ha raccolto oltre 570 mila euro attraversando in 270tappe/5.500 km mezza Italia, Tecnomat, main sponsor dell’undicesima edizione, Pharmaguida e i media partner Italiaonline, La Gazzetta dello Sport, QN-Il Giorno e Quotidiano Sportivo, saliti a bordo della pedalata benefica non agonistica che quest’anno si terrà in Lombardia dal 4 al 7 ottobre, partendo da Brescia, attraversando i luoghi più suggestivi della Franciacorta, della Valcamonica e della Brianza, passando da Bergamo, Monza, Pavia con arrivo a Milano.
Paola Trombetta
