Dov’è finita la sacralità della vita? Appesa a una firma, attesa da dieci anni circa, per approvare la Legge 167/2016 che autorizzi su tutto il territorio nazionale il “diritto” agli screening neonatali per tutti i nuovi nati, alla ricerca di 48 malattie rare, gravi, disabilitanti, in alcuni casi letali, indipendentemente da etnia, regionalità o struttura ospedaliera alla nascita. La ricerca va avanti e, a questo punto, si chiede l’ampliamento – lo Screening Neonatale Esteso (SNE) – come previsto dalla legge stessa, ovvero l’inclusione fra gli screening di altre malattie, ma all’atto di legge questo diritto non è per tutti i bambini. È oggi limitato ai piccoli di solo 10 su 21 regioni italiane: Abruzzo, Campania, Lazio, Lombardia, Liguria, Puglia, Piemonte, Valle d’Aosta, Toscana, Provincia Autonoma di Trento e Provincia Autonoma di Bolzano. Per gli altri il destino potrebbe essere drammatico. Per questo motivo il piccolo Ettore è morto a soli 34 giorni di vita, per l’impossibilità di effettuare uno screening per la SMA, Atrofia Muscolare Spinale, perché residente in Veneto e lì lo SNE non è attivo. Mentre Clara 3 anni, affetta dalla stessa malattia, gioca, ride e sta seguendo uno sviluppo nella crescita sovrapponile a quello di un bimbo o una bimba sani, perché lei vive nel Lazio e lì ha ricevuto diagnosi e terapie tempestive ed efficaci. La sua vita è salva. Per questo diritto allo SNE si lotta da 10 anni: si battono gli Intergruppi Parlamentari, le Associazioni di pazienti, in primis Famiglie SMA e l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), ma le mozioni, le interrogazioni non sono approdate ancora a un Decreto di legge effettivo, nonostante il parere positivo espresso dal Gruppo di Lavoro nominato ad hoc, per l’inclusione nel panel di malattie come la SMA e altre 9 patologie: Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I), Immunodeficienze combinate gravi (SCID), Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID), Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID), Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD), Iperplasia surrenalica congenita (SAG), Sindrome Adrenogenitale, Malattia di Pompe, Malattia di Fabry (X-linked), Malattia di Gaucher. Diverse regioni si stanno muovendo, in autonomia, aumentando di fatto le disparità territoriali e regionali, già esistenti ed importanti.

Perché questo stallo alla richiesta dello SNE? La voce delle autorità è un “J’accuse”: non ci sarebbe una motivazione reale a giustificazione. «Non c’è un problema legislativo – precisa l’Onorevole Maria Elena Boschi, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie rare – né di risorse», dichiarandosi profondamente indignata per l’assenza di risposta da parte della Presidente del Consiglio, del Ministro Schillaci o di un qualsiasi esponente del Governo alla vicenda di Ettore, così come alle continue sollecitazioni nel corso dell’ultimo anno all’esecutivo Meloni cadute nel silenzio. «C’è chi invece sostiene che ci siano delle resistenze affinché si proceda all’aggiornamento del panel e all’inserimento anche della SMA», aggiunge Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA, la quale ha anche inviato una lettera ai rappresentanti del Governo. «Eppure da oggi nessuno si è fatto avanti per dichiararsi contrario. Se da qui alla fine del mese non ci sarà la firma o almeno una presa di posizione forte e chiara, scenderemo in piazza in un sit-in permanente e lì resteremo finché non verrà apposta. Perché i bambini non possono morire per una mancanza di volontà». Laddove lo screening per la SMA è stato attivato, come in regione Puglia dove da più di un anno il servizio è stato approvato con apposito decreto Legge, le evidenze della sua importanza sono conclamate: «Sono già sei i bambini – fa sapere Michele Emiliano, Presidente della Regione – che hanno potuto ricevere una diagnosi precoce e usufruire delle migliori terapie, addirittura prima dell’insorgere dei sintomi, evitando l’inizio di gravi malattie. Un provvedimento, quello per l’attivazione dello SNE, per cui abbiamo dovuto combattere, perché la nostra legge insiste sui LEA e la Regione Puglia, essendo in piano di rientro, è sottoposta a sorveglianza di bilancio da parte dei Ministeri. Ma siamo riusciti comunque a garantire questo importante strumento diagnostico ai nostri bambini». Recentemente anche la Lombardia ha esteso lo screening alla SMA, ma Lisa Noja, Consigliere regionale e lei stessa affetta da malattia scoperta quanto non vi erano le attuali possibilità diagnostico-terapeutiche, si appella al Governo: «Chiedo al Ministero di muoversi subito, di esplicitare i problemi se ce ne sono. Sono passati due anni dalla mia interrogazione del 2021 al Ministro della Salute che ha avuto la stessa risposta ottenuta dall’interrogazione presentata dall’Onorevole Ilenia Malavasi, componente della Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati. Tragedie come quella di Ettore danno un chiaro segnale che non c’è più tempo da attendere».

Qualcosa si sta muovendo? Non troppo. «Secondo quanto riferito dal Sottosegretario Marcello Gemmato lo scorso 31 maggio alla Camera alla conclusione dei lavori del Gruppo di lavoro SNE – specifica il Senatore Orfeo Mazzella – abbiamo presentato un’interrogazione per chiedere le tempistiche previste per l’inclusione della SMA nel panel dello SNE: pare sia stato predisposto il Protocollo operativo per la presa in carico dei neonati positivi allo screening per tale malattia ed avviato l’iter autorizzativo, ma da maggio non c’è stata risposta alla nostra interrogazione. Dopo il caso del piccolo Ettore siamo in attesa di un’assunzione di responsabilità e di risposte concrete».

Risposte che si aspettano da lungo tempo: si attende, fin dal 2019, un decreto di aggiornamento della legge 167 approvata nel 2016, che ancora manca. «Dal 2019 sono passati tre Governi, relativi Sottosegretari con delega alle malattie rare. Tutti sono stati interpellati dalla Associazioni pazienti – sottolinea Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di OMaR – a cui hanno chiesto la forma di questo decreto, e sono stati nominati gruppi di Lavoro: non manca nulla perché il decreto diventi attuativo. Questa deve essere una battaglia dell’intera società civile, non solo delle Associazioni pazienti o di pochi: è una battaglia per la salute e la vita, sostenuta dalle istituzioni e dal Parlamento, tuttavia ad oggi inascoltata dall’esecutivo e dal Governo. Occorre generare, collettivamente un’onda d’urto capace di infrangere l’indifferenza verso una questione che non tocca solo i malati rari, ma che può riguardare qualsiasi neonato e famiglia». Non c’è più tempo: «Servono risposte urgenti – conclude l’Onorevole Malavasi – il diritto alla salute per tutti i cittadini è sancito dalla Costituzione».

di Francesca Morelli