Viene da molto lontano la testimonianza di quanto la ricerca scientifica italiana, resa possibile dalla Campagna di raccolta fondi Telethon, abbia fatto in questi anni. È la storia di Ana Carolina e di Carlos Eduardo, i figli di una famiglia brasiliana che vive a 300 km da Brasilia in una zona di campagna. Carlos Eduardo a diciotto mesi ha presentato i primi sintomi di una malattia degenerativa rara, la Leucodistrofia metacromatica, caratterizzata dall’accumulo di solfatidi in diversi tessuti, con un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e cognitive. Il bimbo, in pochi mesi, ha perso progressivamente la capacità di parlare, di muoversi, nutrirsi autonomamente, ma ha sempre mantenuto lo sguardo sereno, felice e sorridente nonostante tutto. Ana Carolina gli è sempre stata affezionata: giocava con lui e lo chiamava affettuosamente “UACCI”. Quando mamma Ana Maria e papà Wesly (25 e 35 anni, la prima con un altro figlio sano, il secondo con altri due, avuti da precedenti unioni), hanno lasciato il quartiere di periferia di Goiânia (lontana dal mare e vicino alla Foresta Amazzonica, a sei ore in macchina da Brasilia), per cercare una cura nella capitale per il loro primogenito, non sapevano che l’avrebbero trovata in Italia, purtroppo solo per la seconda figlia: per Carlos Eduardo era troppo tardi, essendo la malattia in uno stadio già avanzato. Anche la piccola Ana Carolina, come il fratello, ha ereditato da entrambi i genitori il difetto genetico responsabile della malattia. La piccola però ha potuto ricevere la diagnosi prima che i sintomi si presentassero ed è stato possibile sottoporla alla terapia genica presso il Tiget, l’Isituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano.

Ana Carolina è arrivata in Italia nel dicembre 2011 e non aveva ancora sintomi. Al Tiget hanno effettuato tutte le indagini per confermare la possibilità di essere sottoposta a un trattamento sperimentale. Ricoverata in unità trapianto di midollo, è stata sottoposta al prelievo delle sue cellule staminali, che sono state “modificate” in laboratorio, corrette, e poi reinfuse. Attraverso la somministrazione di una chemioterapia pre-trapianto hanno fatto in modo che nel suo organismo le nuove cellule trovassero spazio e non venissero rigettate. Ha passato un momento critico, in cui è stata a rischio di infezioni ed emorragie, e si sono rese necessarie trasfusioni di piastrine e globuli rossi, ma poi il decorso è stato sereno, senza complicazioni. All’inizio per i genitori è stata dura accettare che solo Ana Carolina potesse ricevere la terapia, mentre per Carlos Eduardo non c’era più nulla da fare. Oggi Ana Carolina ha compiuto tredici anni e la sua malattia è in totale remissione. È ritornata in Brasile, ma viene annualmente monitorata dall’équipe del San Raffaele: se non ci fosse stata l’occasione di questo protocollo di Telethon, Ana Carolina non avrebbe avuto alcuna speranza di vita.

“FACCIAMOLI DIVENTARE GRANDI INSIEME”: AL VIA LA CAMPAGNA DI FONDAZIONE TELETHON

“Facciamoli diventare grandi insieme”: è l’invito che Fondazione Telethon rivolge ai cittadini per continuare a partecipare alla grande catena di solidarietà e sostenere la ricerca. È uno sforzo di attivazione collettiva, che coinvolge tutta la società, e può permettere di donare speranze, terapie e futuro ai bambini, a tutte le persone con una malattia genetica rara e alle loro famiglie. Come è stato per Ana Carolina.

«Negli ultimi anni la ricerca di Fondazione Telethon per le malattie genetiche rare ha ricevuto una spinta notevole, permettendo a un numero sempre maggiore di persone di accedere a soluzioni innovative in termini di terapie, diagnosi e supporto alla qualità della vita», ha precisato Francesca Pasinelli, Consigliere Delegato di Fondazione Telethon. «I risultati raggiunti non sarebbero tuttavia possibili senza la generosità e il sostegno di cittadini, aziende, volontari e, non da ultima, la RAI, che supporta la Maratona Televisiva, in corso in questi giorni. Finanziare la ricerca scientifica significa infatti dare un supporto concreto ai numerosi ricercatori che dedicano il proprio lavoro a chi vive nella precarietà e nell’isolamento per queste patologie. Anche quest’anno confidiamo nel sostegno che gli italiani ci hanno sempre dimostrato per affrontare queste sfide».

«Grazie alla collaborazione trentennale con la Rai siamo riusciti a portare nelle case degli italiani l’importanza di investire sulle malattie genetiche rare. È una rivoluzione culturale di cui siamo orgogliosi, ma che ci impegna sempre con maggiore convinzione e fiducia a innovare e spostare sempre più in alto l’asticella della nostra mission», ha puntualizzato il Presidente di Fondazione Telethon Luca di Montezemolo. «La nuova sfida di oggi è quella di esserci fatti carico della produzione e distribuzione del farmaco per l’Ada-Scid. È la prima volta al mondo che un’organizzazione no profit affronta un simile impegno. Qualche mese fa abbiamo varato un contratto nazionale per la ricerca innovativo che restituisce dignità al lavoro dei nostri ricercatori. Di tutto questo però, dobbiamo ringraziare la generosità degli italiani che ci hanno consentito di chiudere il 2022 con una raccolta da primato e di aumentare così gli investimenti in ricerca».

MARATONA TELEVISIVA

Il numeratore che ha segnato l’inizio ufficiale della raccolta fondi, si è acceso sabato 9 dicembre durante la puntata di “Ballando con le Stelle”, condotta da Milly Carlucci con la partecipazione di Paolo Belli. La Maratona andrà in onda durante tutta la settimana, fino al 17 dicembre, all’interno di numerosi programmi del palinsesto Rai (Uno Mattina in Famiglia, Uno Mattina, Storie Italiane, La volta buona, Il Caffè, Elisir, Check Up) e come ogni anno, proseguirà con lo studio Telethon dal pomeriggio di venerdì 15 dicembre fino alla seconda serata di domenica 17 dicembre, con un’ideale staffetta su Rai 1, Rai 2 e Rai 3, guidata da Tiberio Timperi, Arianna Ciampoli, Paolo Belli, Eleonora Daniele e Francesca Fialdini in diretta dagli Studi Dear Fabrizio Frizzi di Roma. A chiudere questa 34a edizione della Maratona Tv sarà domenica 17 dicembre alle 20.30 Carlo Conti con “NaTale e Quale Show Speciale Telethon”, una prima serata interamente dedicata alla raccolta fondi. Dopo la mezzanotte, la Maratona proseguirà con l’ultimo appuntamento, sempre su Rai 1, con una serata dal titolo “Tanti auguri Telethon”. Durante la settimana andrà in onda sulle reti Rai e su RaiPlay il diciottesimo cortometraggio realizzato a supporto della ricerca Telethon: “Un viaggio a Roma… è solo la prima di tante avventure, grazie alla ricerca”, di Laura Luchetti, prodotto da Kino Produzioni con Rai Cinema. Il cortometraggio racconta il viaggio di Arshida a Roma con la sua famiglia: un’avventura tra monumenti storici e sogni che Arshida può finalmente vivere come tutti i bambini della sua età. Novità di quest’anno sarà “Casa Telethon”, una tensostruttura costruita nell’area esterna degli studi Rai, dove le famiglie dei pazienti, i ricercatori, i volontari, le aziende e i partner che sostengono la raccolta fondi potranno conoscersi e dialogare. I conduttori della Maratona durante le dirette in studio faranno spesso incursione con dei collegamenti all’interno di Casa Telethon per raccontare di volta in volta il variegato mondo della Fondazione. Casa Telethon ospiterà inoltre una postazione di Isoradio, i cui inviati racconteranno ai propri telespettatori la Maratona tv con interviste alle famiglie, ai ricercatori, ma anche ai conduttori e ai personaggi Rai che prenderanno parte alla manifestazione televisiva. Nasce inoltre quest’anno la prima edizione della Maratona Digitale Telethon, grazie alla collaborazione tra la Fondazione Telethon, la piattaforma Rai Play e tutti i canali social Rai. Verranno diffusi su tutti i canali digitali Rai e Telethon una serie di video che hanno come protagonista Tommaso Cassissa, attore, che accompagnerà il pubblico in un viaggio intorno e dentro la Fondazione. Il progetto “Generazione T. Tommaso Cassissa per Fondazione Telethon” vuole infatti raccontare una vera impresa collettiva, dove ogni sostenitore, cittadino, azienda, associazione, istituzione, si fa carico della promessa fatta ai pazienti: finanziare la migliore ricerca scientifica italiana sulle malattie genetiche rare per trovare una cura, fare diagnosi, migliorare la vita di chi è affetto da queste patologie. Attraverso cinque pillole video, Tommaso racconta questo universo per capitoli con un approccio diretto, fresco e divertente, mostrando da vicino tutte le realtà legate a Fondazione Telethon.

di Paola Trombetta