«Ho scoperto di avere un tumore mentre ero incinta. Inizialmente si trattava di una piccola proliferazione, come una nocciolina, tra la mandibola e l’orecchio, che si palpava appena. Dall’ecografia sembrava una forma benigna. Pertanto ho proseguito la gravidanza, tenendo sempre sotto controllo questo piccolo nodulo che a mano a mano però si era ingrandito. Al 6°/7° mese di gravidanza era molto ingrossato e visibile. Un mese dopo il parto, questa massa è stata asportata e la biopsia del tessuto, analizzata prima all’Istituto Galliera di Genova, dove sono stata operata, e poi al Centro di riferimento per Malattie Rare di Alessandria e in seguito presso l’Istituto Oncologico Veneto dell’Università di Padova, hanno decretato la diagnosi: si trattava di un “sarcoma sinoviale intraparotideo”, per il quale sono stata subito sottoposta a una chemioterapia molto aggressiva. Da allora sono passati 4 anni e ho avuto, purtroppo, diverse recidive: l’ultima poco prima di Natale. Ma ho sempre affrontato la malattia e le cure con determinazione, utilizzando anche farmaci sperimentali, in particolare all’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, che hanno fatto regredire la malattia. La speranza per il futuro è che la ricerca possa trovare terapie sempre più efficaci per queste malattie, purtroppo ancora poco conosciute e curate».
La testimonianza di Jessica, che oggi ha 35 anni e un bellissimo bimbo Damiano di 4 anni, riportata anche sul sito www.retesarcoma.it, è uno stimolo per far conoscere questo tumore raro e aiutare i pazienti ad affrontarlo con coraggio e determinazione come ha fatto lei.
La voce dei pazienti, integrata con approfondimenti clinico-organizzativi di esperti, è alla base della pubblicazione del Libro Bianco sui sarcomi, presentato proprio in occasione del mese di luglio dedicato a questo tumore. Per fotografare la realtà italiana dei sarcomi, far emergere le criticità, suggerire le prospettive future e portare all’attenzione delle Istituzioni le principali difficoltà e proposte di miglioramento, Fondazione Paola Gonzato – Rete Sarcoma ETS ha ideato e realizzato “Sarcomi dalle esperienze alle proposte. Libro Bianco su stato dell’arte e prospettive future”, il primo lavoro del genere mai realizzato in Italia, presentato a Roma, al Palazzo dei Gruppi Parlamentari della Camera dei Deputati
Queste patologie possono insorgere in qualsiasi parte del corpo e colpire a ogni età, anche pediatrica. Sono difficili da riconoscere, in quanto prive di sintomi specifici in fase iniziale e programmi di screening facilmente attuabili. Diagnosi tardive, spesso errate o inaccurate, trattamenti a volte non appropriati, interventi chirurgici non adeguati sono causa di un elevato disagio fisico, psicologico ed economico per i pazienti e di costi evitabili per il Servizio Sanitario. È lo scenario dei sarcomi, una famiglia eterogenea di tumori rari che originano in muscoli, tendini, tessuto adiposo e tessuti connettivi in genere, con un’incidenza pari a meno di 6 persone su 100 mila, circa 3 mila nuovi casi all’anno. Per la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti è essenziale la presa in carico all’interno di reti dedicate, basate su Centri di riferimento dotati di competenze specialistiche e di un insieme di requisiti specifici a partire dalla presenza di un team multidisciplinare.
Fondazione Paola Gonzato
«Le ragioni e finalità alla base di questo Libro Bianco sui sarcomi sono molteplici e interdipendenti», dichiara Ornella Gonzato, Presidente della Fondazione Paola Gonzato- Rete Sarcoma ETS (www.associazionepaola.it), in ricordo appunto della sorella deceduta per questa patologia. «Per dare voce a pazienti con sarcoma e ai loro familiari/caregiver che sperimentano sulla propria vita percorsi ancora pieni di ostacoli, a causa della rarità e complessità di queste neoplasie. Per generare evidenze attraverso i dati raccolti a livello nazionale, sia dell’area pediatrica e adolescenziale sia dell’adulto. Per diffondere cultura e consapevolezza su questa famiglia di tumori, grazie anche alla preziosa integrazione dei numerosi approfondimenti specialistici di clinici e ricercatori. Per fornire una fotografia sullo stato attuale e sulle proposte per il futuro, individuando alcune tra le principali criticità. Per concorrere a portare all’attenzione istituzionale la necessità di potenziare al più presto la collaborazione tra i Centri di riferimento e la piena operatività della Rete Nazionale Tumori Rari. Per garantire ai pazienti qualità e sicurezza delle cure, per stimolare e rafforzare sinergie tra tutti gli attori del sistema salute, sviluppando “reti virtuose” e affrontare le molte sfide in uno scenario con potenzialità tecnologiche del tutto nuove, cercando comunque di umanizzare le cure, nel rispetto della dignità di ogni persona».
Il Libro Bianco sui sarcomi si colloca all’interno di un percorso di advocacy che la Fondazione Paola Gonzato – Rete Sarcoma ETS porta avanti da più di 15 anni con una crescente informazione e sensibilizzazione dell’opinione pubblica, dei clinici e delle Istituzioni, che nel 2023 è culminato nella campagna “Pazienti esperti e Istituzioni insieme nella sfida ai sarcomi. Verso una nuova umanizzazione delle cure”, cui ha fatto seguito la realizzazione di “Vivere con il sarcoma in Italia”, la prima indagine a livello nazionale condotta su queste patologie dall’Istituto di ricerca AstraRicerche, rivolta ai pazienti e ai loro caregiver.
«I risultati fanno emergere due elementi significativi: da un lato, una gestione non ancora ottimale dei pazienti e della malattia, sebbene per alcuni aspetti molto migliorata nel complesso rispetto al passato», conferma Alexia Francesca Bertuzzi, Head Sarcoma an Melanoma, Humanitas Research Hospital di Milano. «Dall’altro il pesante fardello della patologia e dei trattamenti sulla vita dei pazienti, l’85% dei quali dichiara di aver subito un impatto importante, sia dal punto di vista psicologico che sulla sfera economica-professionale e affettiva-relazionale. Il dato più rilevante riguarda le diagnosi tardive, non corrette o inaccurate. Quasi la metà del campione (49,4%) prima della diagnosi di sarcoma ha ricevuto diagnosi differenti, poi rivelatesi errate o non accurate. Rispetto alla comparsa dei primi sintomi (dolore e/o tumefazione), il 17,5% ha dovuto attendere per la diagnosi dai 6 ai 12 mesi, il 6,5% dai 13 ai 24 mesi e il 4,8% anche più di 2 anni».
La chirurgia e le nuove terapie
«La chirurgia, nella maggior parte dei casi rappresenta l’atto fondamentale per la cura di questo tumore dell’apparato muscolo-scheletrico, ma necessita di competenze e centri specialistici», conferma Davide Maria Donati, direttore della III Clinica Ortopedica Oncologica dell’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna. «L’intervento prevede l’asportazione dell’osso e delle parti molli associate. Purtroppo nel 5% dei casi si ripresentano recidive. Dopo la fase di asportazione, segue quella ricostruttiva, tramite dispositivi o pretesi che sostituiscono la parte di osso asportato. Il compito del chirurgo ortopedico, in particolare nei giovani, è di ottenere una ricostruzione definitiva a fine accrescimento, in genere intorno ai 16-17 anni. Si tratta infatti di un tumore che colpisce anche in età pediatrica».
«L’osteosarcoma è il quarto tumore solido più comune nei bambini e adolescenti, rappresentando il 5% dei tumori pediatrici e il 55% di tutti i tumori ossei primari in pazienti di età inferiore ai 20 anni», conferma Franca Fagioli, Professore Ordinario di Pediatria, Università di Torino e Direttore di Struttura Complessa, AOU Città della Salute e della Scienza, Torino. «In questi ultimi anni per migliorare la probabilità di guarigione, è stata dedicata molta attenzione alla ricerca di nuovi farmaci, come gli inibitori multi-target tirosin-chinasici, l’immunoterapia cellulare e la medicina di precisone. A fronte delle notevoli potenzialità di queste strategie, solo il 10% dei pazienti beneficia attualmente di farmaci target; infatti, sono pochi i bersagli molecolari a cui rispondono i farmaci disponibili e spesso alcuni farmaci non sono immediatamente fruibili per i bambini, in quanto non adeguatamente studiati sulla popolazione pediatrica. La mancanza di medicinali autorizzati in ambito pediatrico e il conseguente utilizzo off-label di alcuni di essi sono problemi significativi e attuali, causati anche dalla difficoltà di condurre studi clinici pediatrici e dal ridotto numero dei pazienti, uniti al fatto che l’uso pediatrico rappresenta un mercato minore per l’industria farmaceutica. Il percorso di cura di questi pazienti deve avvenire in Centri altamente specializzati e in Italia questo è possibile nei 49 Centri dell’AEIOP (Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica). Tuttavia, vi è ancora una profonda disomogeneità tra i Centri in termini di numerosità dei casi presi in carico e disparità di competenze. Proprio su questi presupposti è stata istituita la Rete Nazionale Tumori Rari che definisce i criteri perché un Centro sia considerato provider a supporto di altri».
Un’altra problematica evidenziata dal Libro Bianco riguarda la carenza di supporto psicologico, offerto soltanto al 32,6% dei pazienti, laddove l’impatto psicologico negativo è dichiarato da quasi il 90% degli intervistati. La comunicazione medico-paziente è un’altra area carente: meno di 2/3 del campione ritiene di essere informato. Il Libro Bianco si chiude con un elenco di proposte rivolte alle Istituzioni, per migliorare l’appropriatezza diagnostica e chirurgica, nonché la qualità e sicurezza complessiva dei percorsi di cura e assistenza, alla necessità di maggiori investimenti nella ricerca. Obiettivo ultimo è superare disparità di accesso ai trattamenti dovute alla rarità e complessità di queste neoplasie: traguardo raggiungibile principalmente attraverso il potenziamento della collaborazione dei Centri di riferimento e la piena operatività della Rete Nazionale Tumori Rari.
di Paola Trombetta
