La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica multiorgano, presente dalla nascita: è causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), che causa la formazione di muco denso in molti organi, soprattutto nei polmoni. I pazienti nascono da genitori entrambi portatori sani, quasi sempre inconsapevoli, di una copia mutata del gene, con un rischio del 25%, 1 probabilità su 4 a ogni gravidanza, di avere un bambino con FC. Il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) oggi offre il test per l’identificazione dei portatori di mutazioni del gene CFTR, che consiste in un semplice prelievo di sangue, soltanto a persone considerate ad alto rischio di dare alla luce figli affetti dalla patologia, ossia con parenti che hanno la fibrosi cistica. Anche le coppie che intraprendono percorsi di procreazione medicalmente assistita (PMA) possono accedere al test. In Italia, 1 persona su 30 è portatrice sana della malattia e una coppia su 900 ha ad ogni gravidanza una probabilità del 25% di avere un figlio malato. Il test del portatore, che può essere proposto ai potenziali genitori sia prima che durante una gravidanza, dovrebbe costituire un’opportunità per compiere scelte riproduttive informate per tutte le coppie in qualsiasi Regione.
Un utilizzo ottimale del test prevede che sia effettuato in età fertile e proposto da Medici di Medicina generale, Pediatri e Ginecologi. Rendere il test del portatore sano di fibrosi cistica un programma di screening accessibile a tutti e in convenzione sull’intero territorio nazionale per una genitorialità consapevole: è uno degli obiettivi della Campagna “1 su 30 e non lo sai”, promossa dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica ETS (www.fibrosicisticaricerca.it) che mira a promuovere la ricerca sulla patologia e informare la popolazione, in particolare nella Settimana ad essa dedicata (vedi box).
A livello parlamentare la questione del test del portatore è stata affrontata già dallo scorso anno con la presentazione di un Emendamento con cui si prevedeva la messa in atto di modelli sperimentali di screening del portatore sano per favorire una genitorialità consapevole. L’Emendamento è stato poi convertito in un Ordine del Giorno, con il quale si impegnava il Governo a dare una soluzione. A questo primo OdG presentato in Senato ne è seguito un secondo. Sul tema dello screening del portatore è stata infine presentata un’Interrogazione parlamentare: la richiesta è sapere quali azioni il Ministro della Salute intenda adottare per favorire la definizione di modelli di screening del portatore sano e per strutturare campagne di informazione e sensibilizzazione della popolazione sulla fibrosi cistica, al fine di mantenere alta l’attenzione sulla patologia e sul test del portatore. L’impegno parlamentare sul test del portatore coinvolge sia la Camera dei Deputati che il Senato della Repubblica e, in particolare, ha visto molto attive la Senatrice Ylenia Zambito e l’Onorevole Ilenia Malavasi che il 17 luglio scorso hanno presentato la proposta di introdurre questo test. Anche tra le Regioni ci sarebbe l’interesse ad avviare un progetto pilota su questo screening. In Veneto, con il pagamento del solo ticket, il test è offerto alla popolazione generale, mentre la Lombardia è propensa a sostenere una campagna di comunicazione sulla tematica nei prossimi anni. Dialogo aperto con altre Regioni anche se, al momento, nessuna ha una politica organica di screening del portatore sano che comprenda non solo il test, ma anche la formazione del personale sanitario e l’attività di informazione rivolta alla popolazione. L’evento di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica è stato anche l’occasione per presentare, in anteprima, lo spot televisivo sulla campagna sociale di informazione sul test “1 su 30 e non lo sai”, in onda sulle reti RAI, e per ascoltare la testimonianza di Giulia, giovane donna con la fibrosi cistica, protagonista di un contributo video che sarà lanciato sulla piattaforma Freeda.
«Chi sa cos’è la fibrosi cistica deve sostenere questa Campagna che colma un vuoto informativo, ancora prima che sociale: conoscere per decidere», dichiara Matteo Marzotto, Presidente FFC Ricerca. «Dal 2020 Fondazione ha investito oltre 300mila euro nel progetto “1 su 30 e non lo sai” per aumentare la consapevolezza sulla malattia e sull’esistenza del test del portatore sano, e per un Health Technology Assessment sulla fattibilità di una diffusione del test da parte del SSN. Prima in Italia e pare anche in Europa, la visione e perseveranza della Fondazione speriamo trovino riscontro nel dialogo avviato dallo scorso anno con le Istituzioni che stanno dibattendo il tema in Parlamento e nelle Regioni». «L’impegno di Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica è rivolto da quasi trent’anni a incentivare e supportare la ricerca scientifica su questa malattia, nella consapevolezza che solo attraverso questo percorso si raggiungeranno le risposte di cui hanno bisogno le persone colpite», afferma Carlo Castellani, Direttore Scientifico FFC Ricerca. «Molto è stato fatto, ma rimangono ancora troppi malati che non possono usufruire delle terapie più avanzate, e dobbiamo ancora arrivare a una cura definitiva. Impegnarsi anche nell’informazione sul significato e sulla frequenza dello stato di portatore sano e sulla disponibilità di test che possono identificare le persone a rischio di avere figli con questa malattia, è un altro passo importante verso il raggiungimento dei nostri obiettivi: formazione, informazione e ricerca».
Settimana di sensibilizzazione promossa da FFC Ricerca
Fino al 29 settembre i principali monumenti di oltre una ventina di città italiane si illumineranno di verde, colore istituzionale FFC Ricerca, aderendo alla Settimana di sensibilizzazione sul test del portatore sano di fibrosi cistica, una delle malattie genetiche gravi più diffuse, senza ancora una cura risolutiva. L’iniziativa è promossa dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – ETS e si inserisce nella Campagna “1 su 30 e non lo sai”, che mira ad aumentare la conoscenza della malattia e del test del portatore sano di FC. 1 su 30 è, infatti, la frequenza con cui si presenta la condizione di portatore di fibrosi cistica nella popolazione italiana. Un portatore non ha sintomi e non è malato, ma una coppia composta da due portatori di FC a ogni gravidanza ha 1 probabilità su 4 di avere un figlio malato (25%). Un progetto ambizioso e complesso, il primo in Italia dedicato al tema, che punta a colmare un vuoto e bisogno informativo, come hanno denunciato malati, caregiver, istituzioni e medici intervistati nell’Health Technology Assessment (HTA) commissionato dalla Fondazione all’Istituto Mario Negri e alla LIUC, che ha già raccolto l’interesse di numerosi decisori e referenti istituzionali, professionisti sanitari. Due i principali obiettivi: informare il maggior numero di persone sull’esistenza del test e giungere all’erogazione gratuita dello screening prenatale per le donne di età compresa tra i 18 e i 50 anni, in convenzione in tutte le regioni d’Italia, partendo da alcune regioni pilota. Attualmente, il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) offre il test per l’identificazione del portatore di FC solo a soggetti considerati ad alto rischio di poter mettere alla luce un bambino affetto da FC, in particolare persone con parenti affetti da FC. In collaborazione con l’agenzia di comunicazione medico-scientifica Zadig, FFC Ricerca ha realizzato un sito internet dedicato testfibrosicistica.it, per rendere accessibili le informazioni e favorire una scelta genitoriale consapevole. A rafforzare l’iniziativa, sarà presente sulle principali reti televisive nazionali il nuovo spot sociale.
A ottobre torna nelle piazze italiane il ciclamino per la ricerca in FC
Al termine della settimana di sensibilizzazione, la Fondazione sarà di nuovo protagonista con l’annuale Campagna Nazionale del Ciclamino della ricerca: per tutto ottobre, acquistando il fiore nelle principali piazze italiane, sarà possibile sostenere i progetti scientifici e la mission di FFC Ricerca, Una Cura per tutti, per garantire a tutte le persone con fibrosi cistica le migliori cure possibili, anche a coloro ancora orfani di terapia. In programma un ricco calendario di eventi e iniziative promossi dai volontari dei Gruppi e delle Delegazioni su tutto il territorio del nostro Paese per sensibilizzare sulla malattia e sulla ricerca. A dare avvio alla Campagna Nazionale sarà la XII edizione del charity Bike Tour, la pedalata solidale che quest’anno percorrerà le strade di Campania, Basilicata e Puglia dal 2 al 5 ottobre.
di Paola Trombetta
“Fuori Tutto”: la fibrosi cistica come non l’avete mai vista
Dieci storie di pazienti ognuna delle quali è stata interpretata da un giovane illustratore che ha realizzato la sua opera su uno specchio. Un progetto unico nel suo genere e un momento di condivisione speciale per aiutare i pazienti che convivono con la fibrosi cistica a sentirsi meno soli, dare voce alle proprie esperienze e aiutare le persone a immedesimarsi, scoprendole attraverso immagini, forme e colori. Dare un nome a sintomi spesso invisibili, parlare dei propri sogni, emozioni, paure, speranze, raccontare la vita con la fibrosi cistica. Tirare fuori quello che spesso non viene detto, per accendere i riflettori su una malattia ancora poco conosciuta. È l’obiettivo di “Fuori Tutto – La vita con la fibrosi cistica tra sintomi e sogni”, la campagna di informazione e sensibilizzazione promossa da Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) e Società Italiana per lo studio sulla Fibrosi Cistica (SIFC), con il contributo non condizionato di Vertex Pharmaceuticals. La mostra aperta al pubblico fino al 29 settembre a Roma presso Piazza San Silvestro e poi al Grand Hotel Arenzano (GE) in occasione del Forum LIFC.
«La fibrosi cistica è caratterizzata da una produzione di muco eccessivamente denso, che, soprattutto nei polmoni, causa infezioni croniche e un danno progressivo potenzialmente fatale. I sintomi non sono visibili ma fortemente invalidanti. In Italia vivono circa 6.000 persone affette da fibrosi cistica, che negli ultimi anni hanno avuto accesso a nuove terapie, migliorando l’aspettativa e la qualità di vita», sottolinea Francesco Blasi, Presidente SIFC e Direttore del Dipartimento di fisiopatologia e trapianti, Università di Milano e Direttore di Pneumologia e fibrosi cistica, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. «Vogliamo far conoscere la fibrosi cistica anche a chi non ne è a contatto tutti i giorni, informando e sensibilizzando il pubblico. La campagna e la mostra hanno proprio l’obiettivo di far parlare delle esperienze dei pazienti, dei loro sogni e desideri. Per cercare di ottenere per loro una sempre migliore qualità di vita», afferma Gianna Puppo Fornaro, Presidente LIFC.
“Fuori Tutto – La vita con la fibrosi cistica tra sintomi e sogni” è una campagna che continuerà a vivere anche online grazie alla landing page, sui canali social di LIFC, e offline grazie alla mostra e a una serie di materiali di informazione che verranno distribuiti. P.T.
