«Tutto è iniziato con un senso di affanno e stanchezza continua. Ero però giovane, avevo una trentina d’anni, e a quell’età non pensi di avere una malattia grave. Anzi mi ero iscritta in palestra perché avevo dato la colpa alla vita troppo sedentaria. Poi mi sono sposata e sono rimasta incinta. Al quinto mese di gravidanza ho avuto una forte emottisi, causata da un’emorragia polmonare. In ospedale mi è stata diagnosticata l’ipertensione arteriosa polmonare. Era il 1988 quando non esisteva alcun farmaco e non c’era nulla da fare. Assumevo farmaci anticoagulanti e betabloccanti. Per fortuna sono riuscita a portare a termine la gravidanza. Anche se, dopo aver partorito, sono finita in terapia intensiva. Anche oggi per chi ha questa patologia è sconsigliato avere figli. O, quanto meno, la donna deve essere seguita e monitorata costantemente da un centro specializzato, anche se in Italia ne esistono pochi e questo richiede continui spostamenti e disagi. Negli anni ho visto progressi incredibili nelle terapie: oggi ci sono ben 11 farmaci per questa malattia, considerata rara. In nessuna altra malattia rara ci sono tante opzioni terapeutiche, così mirate, che si possono anche combinare tra loro. Purtroppo non ho fatto in tempo ad utilizzare questi farmaci, perché sono stata talmente male che l’unica possibilità di sopravvivere era il trapianto di polmoni. Questo è accaduto 22 anni fa all’Ospedale Generale di Vienna AKH, uno dei primi centri in Europa per il trapianto dei polmoni. Dopo quell’intervento, ho continuato ad assumere una decina di farmaci al giorno per evitare il rigetto degli organi, che può accadere anche dopo tantissimi anni. Sette anni fa ho avuto alcuni sintomi da rigetto che per fortuna si sono risolti. Dopo 22 anni dal trapianto mi considero fortunata: conta molto lo stile di vita, l’alimentazione, l’attività fisica. Ho avuto il piacere di essere stata chiamata dall’EMA, autorità regolatoria europea per i farmaci, come “paziente esperto” e ho partecipato alla task force per la stesura delle linee-guida delle Società scientifiche europee di Cardiologia e Pneumologia su questa malattia. In seguito alla mia esperienza, ho deciso di fondare l’Associazione Ipertensione Polmonare Italiana (AIPI), nel 2001, con l’aiuto di un medico che ci ha supportato. L’obiettivo è fare opera di sensibilizzazione ai malati e alle famiglie e far conoscere loro le terapie che oggi esistono e come si può convivere con questa malattia. In alcuni casi abbiamo seguito qualche donna che ha voluto a tutti i costi avere un figlio. Ma è preferibile ricorrere all’adozione, un percorso non facile perché, essendo comunque una malattia grave, non sempre viene autorizzata. I pazienti vivono più a lungo ed è migliorata notevolmente la qualità di vita. Oggi sono disponibili farmaci per via orale, inalatoria e per infusione continua per via sottocutanea o endovena. Grazie a queste terapie, si ricorre sempre meno ai trapianti. L’ultimo farmaco è molto comodo perché consiste in una semplice iniezione, ogni tre settimane. Il messaggio che posso dare a chi soffre della mia stessa malattia è che ai miei tempi non c’era nulla per curarla. Oggi esistono farmaci efficaci che la controllano e che allungano la vita, anche dopo un trapianto. Direi che il futuro promette bene!».

La testimonianza di Pisana Ferrari, è significativa delle problematiche di questa malattia, l’ipertensione arteriosa polmonare (IAP), patologia rara, poco conosciuta, progressiva e invalidante, che si manifesta con “fame d’aria”, mancanza improvvisa di respiro e altri sintomi aspecifici che ritardano la diagnosi anche di anni. Il fattore tempo è determinante per intervenire tempestivamente e garantire una presa in carico dei pazienti da parte dei centri di riferimento e un accesso tempestivo alle migliori cure. In Europa sono circa 30mila le persone con IAP, di cui 3.500 in Italia. Nonostante aspettativa e qualità di vita siano migliorate negli ultimi 10-15 anni, grazie alla ricerca che ha reso disponibile farmaci sempre più efficaci, permane un grande bisogno di nuove prospettive terapeutiche per i pazienti.
Accrescere la conoscenza e la consapevolezza su questa grave condizione clinica che, se non adeguatamente trattata, degenera coinvolgendo anche il cuore, che non riesce più a pompare sangue attraverso i polmoni, è l’obiettivo della Campagna “Al Cuore del Respiro. Ipertensione arteriosa polmonare, conoscila in profondità”, promossa da MSD con il patrocinio di AMIP – Associazione Malati Ipertensione Polmonare e AIPI – Associazione Ipertensione Polmonare Italiana. Per info: www.alcuoredelrespiro.it.

Per entrare nella realtà quotidiana di chi convive con l’ipertensione arteriosa polmonare, la campagna mostra la narrativa della patologia, raccontandola attraverso la metafora dell’esperienza di chi si immerge in apnea nelle profondità marine, scende in un ambiente ostile, buio, silenzioso e sfida i propri limiti cercando con determinazione e coraggio di superarli per risalire lentamente verso la luce e l’aria. Proprio su queste analogie fa leva il video APNEA, disponibile sul sito www.alcuoredelrespiro.it, con la testimonial Alessia Zecchini, campionessa mondiale di apnea. «Cuore e respiro sono elementi fondamentali nella mia disciplina sportiva. Il respiro è una funzione naturale e fisiologica: respiriamo ogni secondo della nostra vita e sapere che ci sono persone che devono affrontare una limitazione di questa funzione vitale, che troppo spesso diamo per scontata, mi ha fatto sentire subito coinvolta in questa campagna». La sintomatologia dell’ipertensione arteriosa polmonare all’esordio è lieve, ma poi progressivamente peggiora. I sintomi aspecifici ritardano la diagnosi di anni, mentre il fattore tempo è determinante per arrivare a una diagnosi precoce e indirizzare i pazienti ai Centri di riferimento, dotati di team multidisciplinare che prende in carico il paziente nella sua complessità per somministrare la migliore opzione terapeutica.

«L’IAP origina direttamente nelle arteriole polmonari, determina aumento della pressione nel piccolo circolo e scompenso cardiaco per l’impegno della parte destra del cuore», spiega Michele D’Alto, Responsabile del Centro per l’Ipertensione polmonare, Dipartimento di Cardiologia, Ospedale Monaldi, Napoli. « È più frequente nelle donne, ma ha un decorso più grave negli uomini: predilige la fascia d’età tra 30 e 60 anni. La gestione è più complessa nei bambini e negli anziani. I sintomi poco specifici e più comuni sono fiato corto, affanno, gonfiore alle gambe: per questo la diagnosi è difficile e spesso tardiva (più di due anni). Una diagnosi precoce e la presa in carico in un centro specializzato possono salvare tante Vite. Fondamentale la collaborazione tra clinici, associazioni di pazienti, aziende farmaceutiche e istituzioni che, attraverso un costante dialogo e sinergie, possono dare risposte ai bisogni clinici ancora insoddisfatti delle persone affette da IAP».

Le Persone che convivono con l’ipertensione arteriosa polmonare hanno bisogni ed esigenze di tipo clinico, psicologico e sociale. L’IAP è una malattia invisibile perché la fame d’aria non provoca dolore e i sintomi vengono spesso trascurati o confusi con quelli di altre patologie cardio-respiratorie, i percorsi diagnostico-terapeutici sono disomogenei a livello regionale. Vi è dunque la forte necessità di un supporto gestionale e psicologico per il paziente e il caregiver. AMIP e AIPI sono le Associazioni che da anni affiancano il difficile cammino dei pazienti aiutandoli nell’informazione, ad affrontare le terapie, le problematiche familiari e lavorative, con l’ascolto e l’accoglienza e il supporto psicologico. E hanno riconosciuto il valore della campagna “Al Cuore del Respiro” dando il patrocinio. «La campagna vuole far emergere le problematiche e le difficoltà di vita quotidiana che incontrano il paziente e il caregiver nella gestione della malattia e nella vita di tutti i giorni. E lo fa con una metafora sportiva efficace che evoca “la fame d’aria” ed è in grado di raccontare la rarità che contraddistingue la IAP», dichiara Vittorio Vivenzio, Presidente AMIP, Associazione Malati di Ipertensione Polmonare. «Il principale bisogno dei Pazienti e dei loro caregiver è di tipo informativo e relazionale con il personale sanitario esperto su questa patologia. Avere un punto di riferimento stabile e sicuro è fondamentale. Altro bisogno da non sottovalutare è quello di consentire ai pazienti di potersi avvalere di un aiuto psicologico con uno specialista dedicato, figura che dovrebbe essere integrata nel team multidisciplinare del centro di riferimento».

«Abbiamo aderito sin da subito con grande entusiasmo perché colpiti da almeno due elementi della campagna. Il primo, l’acqua: un modo poetico e delicato per parlare di una patologia che toglie il respiro. Il secondo proprio “la fame di aria” che l’apnea, la metafora sportiva scelta, evoca con grande forza», afferma Pisana Ferrari, Presidente AIPI, Associazione Ipertensione Polmonare Italiana. «Negli ultimi anni, il coinvolgimento delle rappresentanze dei pazienti è diventato sempre più centrale nei lavori delle società scientifiche, degli istituti di ricerca, delle istituzioni europee, delle autorità regolatorie. Personalmente ho avuto il piacere di poter portare la voce dei pazienti all’EMA, Agenzia Europea del Farmaco e come co-autrice alla stesura delle linee guida sull’ipertensione polmonare delle Società Europee di cardiologia e pneumologia del 2022, esempi virtuosi di ingaggio concreto dei pazienti».

In passato il trattamento dell’ipertensione arteriosa polmonare consisteva nel trapianto di polmone o cuore-polmone come unica opzione terapeutica; negli ultimi 10 anni il percorso terapeutico è cambiato, con l’introduzione di farmaci che allungano la sopravvivenza e migliorano la qualità di vita dei pazienti. Tuttavia, permane un grande bisogno di strategie terapeutiche innovative.

«Da azienda impegnata a migliorare e salvare la vita delle persone, abbiamo un ruolo fondamentale sia nel sensibilizzare e promuovere l’informazione su una patologia rara come l’ipertensione arteriosa polmonare e la campagna “Al Cuore del Respiro” ne è un esempio, sia nell’avanzare la nostra ricerca per trovare strategie terapeutiche sempre più mirate», afferma Nicoletta Luppi, Presidente e Amministratrice Delegata MSD Italia. «Il nostro impegno sarà massimo al fianco di Istituzioni, Associazioni e Comunità scientifica affinché l’innovazione terapeutica arrivi in modo tempestivo alle persone che ne hanno urgente bisogno. E perché ciò avvenga, è necessario agire per eliminare i freni normativi e burocratici che la ostacolano, con l’introduzione di nuove regole per definire i meccanismi di accesso precoce ai farmaci innovativi possiamo davvero cambiare il percorso di cura dei pazienti con IAP».

di Paola Trombetta