“Amanda è originaria del Nuovo Messico, si è poi trasferita in Utah dove ha conosciuto il futuro marito Cache e dove oggi vivono con le loro tre figlie. Entrambi sono fotografi, lui si occupa più di brand e lei di scatti familiari: si sono conosciuti per questo motivo e ancora oggi capita che collaborino insieme su qualche progetto. Tutte e tre le gravidanze sono andate bene. I problemi per la famiglia iniziano nell’estate del 2021, quando Lia, 9 anni, cade dal trampolino e riporta una commozione cerebrale. Dalla TAC, i medici notano qualcosa non correlato alla commozione cerebrale e sottopongono la bimba a un’indagine genetica. A Lia viene diagnosticata una malattia progressiva rara e grave, chiamata MLD – Leucodistrofia Metacromatica, ma la bambina è già grande e non può essere trattata con la terapia genica. Viene quindi messa in lista per il trapianto di midollo. Naturalmente i test genetici sono stati fatti anche alle altre figlie: Olivia per fortuna è risultata portatrice sana; invece, la piccola Hazel di due anni è affetta dalla stessa malattia. Per la famiglia è stato uno shock scoprire che due delle loro figlie fino a quel momento sane avevano una grave e rara malattia genetica degenerativa. Nel 2022 la famiglia si divide: mentre Lia rimane negli Stati Uniti con il padre per effettuare i trapianti di midollo, Amanda e Hazel vengono in Italia, a Milano, per ricevere la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano. Oggi Hazel è in salute e non ha maturato alcun sintomo della MLD. Va all’asilo, sta con gli amici, fa cose “normali”: correre, saltare, cantare senza preoccuparsi della malattia”.

Che cos’è questa malattia? Lo abbiamo chiesto alla dottoressa Francesca Fumagalli, neurologa presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET), IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano. «La leucodistrofia metacromatica è una grave malattia neurodegenerativa, rara e progressiva, appartenente al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. È causata da mutazioni genetiche il cui effetto è l’accumulo di particolari sostanze chiamate “solfatidi” nel cervello e in altre parti dell’organismo. La malattia colpisce all’incirca un bambino ogni 100 mila nati e, nelle forme più gravi, comporta una perdita progressiva delle competenze acquisite nei primi anni di vita, come capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo. Considerata in passato incurabile, la leucodistrofia metacromatica ha conosciuto una vera svolta alla fine del 2020, quando è stata approvata nell’Unione europea la prima terapia genica al mondo specifica, frutto di oltre 15 anni di ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica e oggi disponibile anche negli Stati Uniti. Questa terapia genica, efficace se somministrata prima dell’insorgenza dei sintomi o nelle primissime fasi della malattia, è per ora indicata per i bambini con le forme infantili o giovanili precoci. Hazel ha invece una forma giovanile-tardiva, che insorge tra i 6 e 12 anni e ha potuto avere accesso alla terapia nell’ambito di una sperimentazione clinica che ha l’obiettivo di valutare l’estensione del trattamento anche alla forma giovanile-tardiva».

È la dimostrazione evidente di come la terapia genica possa veramente cambiare la vita dei piccoli e delle loro famiglie. Non a caso lo slogan della Campagna di quest’anno è: “Facciamoli diventare grandi insieme” ed è anche l’invito che Fondazione Telethon rivolge ai cittadini per continuare a partecipare alla grande catena di solidarietà e sostenere la ricerca.

Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 su iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Inoltre, sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca 698 milioni di euro, ha finanziato oltre 3.000 progetti con 1.771 ricercatori coinvolti e 637 malattie studiate. Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon, è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica, destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo. Nel 2023, Fondazione Telethon è diventata responsabile della produzione e distribuzione del farmaco nell’Unione Europea. Un’altra terapia genica frutto della ricerca di Fondazione Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la beta talassemia e alcune malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. All’interno degli Istituti di Fondazione Telethon sono in fase avanzata di studio o di sviluppo strategie terapeutiche mirate anche per altre malattie genetiche, come alcuni difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua lo studio dei meccanismi di base e di approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

di Paola Trombetta

La Maratona RAI

Il numeratore, che segnerà l’inizio ufficiale della raccolta fondi, si accenderà sabato 14 dicembre in prima serata su Rai 1, durante la puntata di “Ballando con le Stelle” condotta da Milly Carlucci, con la partecipazione di Paolo Belli. Domenica 15 il testimone passerà a “UnoMattina in famiglia”, “Citofonare Rai2” e a seguire “Da noi a ruota libera”. La Maratona andrà in onda durante tutta la settimana all’interno di numerosi programmi del palinsesto Rai come: “Uno Mattina in Famiglia”, “Uno Mattina”, “Storie Italiane”, “È sempre mezzogiorno”, “La volta buona”, “La Vita in diretta”, “L’Eredità”, “Affari Tuoi”, “Elisir”, “Check Up”, “Da noi a ruota libera”, “BellaMà”, “Sottovoce”, “Linea Verde” e proseguirà con lo studio dedicato a Fondazione Telethon dal pomeriggio di giovedì 19 dicembre fino alla prima serata di domenica 22 dicembre, con un’ideale staffetta su Rai 1, Rai 2 e Rai 3 guidata da Tiberio Timperi, Arianna Ciampoli, Paolo Belli, Eleonora Daniele, Francesca Fialdini, Paola Perego, Simona Ventura, Monica Setta, Andrea Delogu, Caterina Benvenga, Lorenzo Branchetti, Marco Carrara, Mario Benedetto ed Elisa Isoardi. Saranno circa 26 le ore di diretta dallo Studio 5 della Dear, oltre a tutti i programmi “Telethonizzati” della settimana che saranno coinvolti per sostenere la causa della Fondazione Telethon. A chiudere questa trentacinquesima edizione sarà Pierluigi Diaco con “Bella Festa” uno speciale per Fondazione Telethon, programma dedicato al sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, domenica 22 dicembre in prima serata su Rai 1.

Per sensibilizzare quanti più cittadini sull’importanza della ricerca sulle malattie genetiche rare, anche la Testata Giornalistica Regionale (TGR), TG1, TG2, TG3, Rai News 24 e le altre testate Rai seguiranno con il consueto impegno la maratona, con approfondimenti sulla ricerca scientifica, sulle storie dei pazienti e sul coinvolgimento della rete territoriale Telethon. Oltre alla tv, anche RadioRai ha stretto un’importante partnership con Fondazione Telethon, con 50 spazi editoriali distribuiti nei palinsesti dei canali generalisti e specializzati, attraverso speciali e approfondimenti, compresi i GR. In particolare, RadioRai 1 metterà a disposizione della Fondazione il suo palinsesto e tutto l’impegno per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, una collaborazione che coinvolgerà molti dei programmi della rete che ospiteranno testimonial, ricercatori e famiglie. In concomitanza con lo studio dedicato a Fondazione Telethon, inoltre, Radio 1 – dal pomeriggio di giovedì 19 dicembre fino alla serata di domenica 22 – trasmetterà alcuni programmi dalla tensostruttura di “Casa Fondazione Telethon”, allestita all’interno degli studi Dear, dove le famiglie dei pazienti, i ricercatori, i volontari, le aziende e i partner che sostengono la raccolta fondi potranno conoscersi e dialogare. Si inizierà il giovedì con “Progetto Salute”, “Il pomeriggio di Radio1” e “Zapping”. Venerdì trasmetteranno dalla Dear “Radio Anch’io”, “Il rosso e il nero”, “Un giorno da pecora” e ancora “Progetto Salute”, che chiuderà la giornata. Il sabato si aprirà con il GR1 per proseguire con “Musica Speciale Fondazione Telethon”. Domenica si inizierà con “Musica Speciale Fondazione Telethon” per concludere nel corso di “Domenica Sport”. Infine, è confermata anche quest’anno l’esclusiva personalizzazione del segnale orario con la voce di Caterina, una bimba nata con l’atrofia muscolare spinale di tipo 3, a cui la ricerca scientifica dona il sogno di traguardi per il futuro. Rai Cinema anche quest’anno realizzerà un cortometraggio per Fondazione Telethon con la regia di Francesca Archibugi, prodotto da Fandango. Il cortometraggio racconta la storia di Maria Vittoria (per gli amici Mavi), una bambina di 10 anni e del suo grande sogno di diventare una famosa giornalista. Rai Documentari realizzerà uno speciale dedicato ai primi 35 anni di Fondazione Telethon, che andrà in onda venerdì 13 dicembre alle ore 16,10 su Rai 3. Attraverso una carrellata di ricordi e di aneddoti dei protagonisti delle passate e attuali edizioni come Milly Carlucci e Antonella Clerici, Michele Guardì, Paolo Belli, nel documentario si ripercorrerà la storia della Fondazione, dalla sua nascita nel 1990 ad oggi, e delle 35 Maratone tv sulle reti Rai che le hanno dato sempre più popolarità. Inoltre, parleranno di questo il Presidente di Fondazione Telethon Luca di Montezemolo e il Direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano (SR-Tiget), il Professor Luigi Naldini.

«La Maratona compie quest’anno 35 anni. È un appuntamento importante, perché in tutti questi anni siamo riusciti, con il prezioso aiuto della Rai, a compiere una piccola rivoluzione culturale: abbiamo portato nelle case degli italiani l’eccellenza della ricerca scientifica e la necessità di finanziarla. Il nostro impegno non si è mai fermato, e oggi siamo diventati la prima charity al mondo ad avere la responsabilità della produzione e della distribuzione di un farmaco. Una sfida immensa, che si affianca alle tante che abbiamo colto e che abbiamo davanti a noi. Ci sono infatti ancora tantissime malattie genetiche rare che non hanno un nome e nemmeno una cura. Fondazione Telethon esiste per questo e con i volontari, i nostri scienziati, le nostre persone e il cuore e la solidarietà degli italiani, lotteremo per non lasciare indietro nessuno», commenta Luca di Montezemolo, Presidente di Fondazione Telethon. 

Il numero solidale: 45510

Dal 1° al 31 dicembre 2024 sarà attivo il numero solidale 45510. È possibile donare con carta di credito su www.fondazionetelethon.it oppure telefonando da rete fissa al numero verde 800 11 33 77 dal 1° al 31 dicembre (02.34989500 dall’estero). Durante la settimana di maratona sulle reti Rai, sarà possibile fare una donazione online anche inquadrando con il proprio smartphone o tablet il QR code che comparirà durante le trasmissioni televisive, uno strumento veloce per sostenere la ricerca. È possibile sostenere Fondazione Telethon tutto l’anno con una donazione su www.fondazionetelethon.it o scegliendo un prodotto solidale sullo shop online di Fondazione Telethon.