In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (28 febbraio) abbiamo voluto raccogliere la testimonianza di una dottoressa nefrologa, Maricia Roccaro, di Catania che ha scoperto per caso, sottoponendo i suoi pazienti a un test per una malattia da accumulo lisosomiale, la malattia di Fabry-Anderson, di essere lei stessa malata. Da medico, dunque, diventa paziente e affronta, con consapevolezza, ma anche timore, tutte le conseguenze che questa malattia comporta, decidendo di fondare un’associazione (Humanity ODV) per aiutare tutti coloro che si trovano nelle sue stesse condizioni e spesso non sanno a chi rivolgersi, ritardando così l’assunzione di terapie che potrebbero salvare la vita.

Come ha scoperto di avere questa malattia genetica rara?
«La scoperta della mia malattia genetica rara (Fabry-Anderson) è avvenuta del tutto casualmente l’8 marzo 2016, quando avevo 47 anni ed ero primario di Nefrologia al Centro Catanese di Medicina e Chirurgia di Catania. Un giovane informatore scientifico era venuto da me per presentarmi un nuovo test in grado di individuare una malattia genetica rara (Fabry-Anderson) che poteva colpire anche le persone con malattia renale cronica e soprattutto i dializzati, che all’epoca seguivo. I test venivano inviati al laboratorio di Rostock in Germania, che era il secondo centro al mondo per diagnosi di questa malattia genetica. Mi aveva convinto perchè, individuando questa malattia genetica che si trasmette ai familiari, avremmo potuto salvare tante vite con le terapie sostitutive, somministrate precocemente, che possono bloccare l’evolversi dei sintomi. Accettai e sottoposi tutti i miei pazienti a questo test, in grado di identificare la mutazione di alcuni geni che sono coinvolti in questa malattia, anche se, in un solo gene, si possono localizzare più di 600 mutazioni. Si tratta infatti di una malattia che presenta una variegata sintomatologia, molto eterogenea. Anch’io mi sottoposi a questo test, per pura curiosità. All’epoca avevo dei sintomi che si potevano ricollegare alla sclerosi multipla: vertigini, a volte problemi visivi, astenia, principalmente problemi neurologici, che si erano aggravati proprio in quel periodo. Mai avrei pensato che ci potesse essere una correlazione tra i miei sintomi e questa malattia genetica. Tanto che, quando due mesi dopo, fui contattata dal Laboratorio, mi confermarono la presenza di una paziente donna che aveva questa mutazione genetica. Avevo già individuato un paio di pazienti che avrebbero potuto averla. Mai però avrei pensato che la malata fossi proprio io!».

Qual è stata la sua prima reazione? Da medico era diventata malata…
«Quando ho esaminato il PDF che mi avevano mandato dal laboratorio e confermava che la paziente trovata ero io, rimasi attonita, come se in quell momento fossi diventata la protagonista di un film e non vivessi nella realtà. In quel frangente tutto è cambiato. Di questa malattia, nonostante potesse implicare una compromissione renale, non ero molto informata. Nel momento in cui ho saputo di averla, mi sono molto preoccupata perchè dalle informazioni acquisite, si parlava addirittura di mortalità tra 40 e 50 anni. Ed io all’epoca ne avevo 47 e ho pensato a tutte le cose più brutte che potevano capitarmi. Poi mi sono documentata con attenzione».

Di quale malattia si trattava esattamente?
«Si tratta di una malattia che comporta la carenza di un enzima (alfa-galattosidasi), in grado di scindere una sostanza del sangue a livello endoteliale che si accumula nei vari organi. Essendoci circa 600 mutazioni, ha diverse manifestazioni. Soprattutto nel maschio si manifesta con un quadro clinico più grave. C’è chi ha problemi a tutti gli organi, chi ha una compromissione solo renale, oppure cardiaca, o neurologica, come quella che avevo io. All’epoca della diagnosi c’era già una terapia con infusione di questo enzima mancante due volte al mese, dapprima in ambiente ospedaliero, poi a domicilio. La mia patologia è stata definita “pauci-sintomatica”, nel senso che dava pochi sintomi. Mi sono informata, ma è stato difficile trovare il centro di riferimento giusto. Per fortuna ho consultato l’Osservatorio Malattie Rare per trovare il centro di riferimento e sono stata seguita dal professor Bruno Tuttolomondo di Palermo, uno specialista molto competente su questa malattia. Penso però ai tanti pazienti che non riescono ad approdare alle cure in tempi brevi».

Cosa è cambiato nelle sua vita e nella sua professione dopo aver scoperto di essere malata?
«Da quando ho ricevuto la diagnosi, il mio approccio con i pazienti è cambiato e cerco di fare domande sempre più mirate, per individuare sintomi che potrebbero ricondurre a questa malattia genetica. In particolare da un anno e mezzo lavoro come nefrologa presso l’ASSL di Catania: visito circa 400 persone al mese e cerco di individuare soggetti che magari possono avere questa malattia genetica rara. Una diagnosi precoce, oltre a consentire la somministrazioe della terapia che blocca la malattia, permette di individuare anche eventuali familiari e monitorarli nel tempo, come è avvenuto nel mio caso in cui entrambi i miei figli hanno la mutazione di questo gene. Nel passato sono stata consigliere dell’Associazione Malati di Fabry-Anderson e sulla mia malattia è stato scritto anche un libro dal titolo “Mutazioni” di Fabio Cavallari, Edizioni Lindau di Torino: un titolo molto significativo perchè, oltre alla mia “mutazione genetica” parla anche della mutazione dell’approccio clinico ai miei pazienti e al cambiamento della mia professione. E poi anche la decisione di assumere la terapia è stata controversa: alcuni colleghi mi consigliavano il farmaco, altri invece no. Ci sono diverse cure, compresa la terapia orale che si fa solo per alcuni tipi di mutazioni. La mia è stata una situazione anomala: ho infatti vissuto la malattia prima da medico e poi da paziente. Forse per questo sono stata spinta a fondare nel 2013 un’Associazione di volontariato (Humanity ODV), dove ho riunito una serie di medici che visitano persone in condizioni di disagio economico. Quando compilai lo Statuto, mi suggerirono di scegliere una patologia: a quell’epoca scelsi Malattie rare. Dopo quattro anni scoprii di essere anch’io una malata rara e sono riuscita con questa associazione ad avvicinare alcuni specialisti di questa malattia, tra cui una pediatra Anna Maria Saputto, che ora lavora in un grande Ospedale di Catania e si occupa in particolare di Malattie da accumulo lisosomiale. Tra gli obiettivi che ci stiamo proponendo è l’inclusione del test genetico per la Malattia di Fabry-Anderson nello screening genetico neonatale».

di Paola Trombetta

Il ruolo dell’Associazione Humanity ODV

E’ un’Associazione di volontari, soprattutto medici e specialisti, che si occupano di supportare i pazienti con malattie rare, indirizzandoli ai centri specialistici ed evitando il continuo peregrinare per ricevere una diagnosi. «Abbiamo incontrato pazienti che hanno impiegato anche 7/10 anni prima di ricevere la diagnosi», puntualizza la dottoressa Anna Maria Saputto, medico pediatra, referente per le malattie rare dell’Associazione Humanity ODV. «Solitamente accogliamo le richieste dei malati e cerchiamo di indirizzarli ai centri specialistici di riferimento. Questo per evitare inutili perdite di tempo e poter ricevere la diagnosi e dunque utilizzare precocemente le terapie, con risultati che potrebbero bloccare la malattia stessa. Consideriamo malattie rare quelle la cui incidenza è di un caso su 2000 persone. Molte di queste però non sono registrate e il numero dei malati rari è nettamente superiore a quello riportato nei Registri delle Malattie Rare».
Per informazioni e riferimenti dell’Associazione: Cell:+39/3515886547; E-mail: humanityitalia@virgilio.it;  Sito internet: www. associazionehumanity.com.  

P.T.