Le più penalizzate sono le donne: su una popolazione di 5 milioni di italiani, il 70% sono colpite a ogni età, ma più spesso in età fertile, da una delle 100 varianti di malattie reumatiche. Con un sensibile impatto sulla qualità di vita, la progettualità di coppia e il desiderio di maternità. «Hanno maggiore prevalenza di genere le malattie autoimmuni – spiega il professor Mauro Galeazzi, Presidente Eletto della Società Italiana di Reumatologia (SIR) – tra cui la sindrome di Sjogren, il Lupus Eritematoso Sistemico (LES), le malattie della tiroide e la sclerodermia, che nella donna non solo hanno una frequenza 7-10 volte più elevata rispetto agli uomini, ma rappresentano anche una delle principali cause di disabilità, mentre 2-3 volte superiore è la comparsa di artrite reumatoide o miastenia grave».
Ma non si tratta solo di numeri, perché le malattie reumatiche hanno una diversità di genere anche in merito alle cause di insorgenza, gravità dei sintomi, decorso della malattia, risposta alle terapie e sopravvivenza: aspetti finora non sufficientemente indagati e considerati. Proprio con questo obiettivo è nato il primo Gruppo di Studio sulla Medicina di Genere, promosso e voluto dalla SIR: «Avrà tre principali filoni di ricerca – precisa la professoressa Angela Tincani della U.O. Reumatologia e Immunologia degli Spedali Civili di Brescia e coordinatrice del gruppo – di cui il primo intende valutare la diversa espressione delle malattie reumatiche nei due sessi e la risposta ai farmaci, compresi i possibili effetti avversi, sulla popolazione maschile e femminile; il secondo indagherà l’impatto della malattia sulla pianificazione familiare, in particolare sugli aspetti della salute della donna quali contraccezione, gravidanza e allattamento, sessualità, menopausa; l’ultimo si occuperà invece del benessere a lungo termine dei figli di genitori con malattie reumatiche, in relazione anche alla genetica ed epigenetica».
L’interesse verso queste tematiche è stato stimolato anche dai risultati di uno studio multicentrico italiano, condotto su 398 donne tra i 18 e i 45 anni con malattie reumatiche, soprattutto del tessuto connettivo o artrite cronica, afferenti a 24 centri distribuiti su tutto il territorio nazionale, da cui è emerso che per il 40% di donne un sensibile impatto della malattia sul desiderio di maternità, ma anche un’inadeguata informazione circa i risvolti e implicazioni delle malattie reumatiche. «A oltre il 30% delle donne – precisa ancora Tincani – non viene chiesto se abbiano intenzione di farsi una famiglia, evidenziando come nel rapporto fra medico e paziente ci sia ancora molto da fare, a partire dalla condivisione di informazioni fondamentali fin dal momento della diagnosi di malattia reumatica in una donna in età fertile». Un obiettivo condiviso anche dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS), è di comprendere se le differenze biologiche legate al sesso e quelle più complesse, socio culturali, legate al genere, possono portare a un grande cambiamento e a un miglioramento sia nella diagnostica che nella terapia.
«Lo sviluppo della medicina di genere – aggiunge Elena Ortona del Centro di riferimento Medicina di Genere dell’ISS – ha lo scopo di garantire equità e appropriatezza della cura». Tanto più importanti oggi in cui l’approccio alle malattie reumatiche è sempre più “di precisione”, con terapie approntate sulle necessità della persona e sulle caratteristiche cliniche specifiche della malattia. Merito anche di nuove linee di trattamento che si avvantaggiano di “small molecole”, farmaci biologici innovativi anche per il meccanismo d’azione (quali ad esempio il baricitinib), particolarmente efficaci nella cura dell’artrite reumatoide e delle spondilo-artriti, che favoriscono anche l’aderenza alla terapia grazie a una somministrazione giornaliera orale, più semplice e agevole rispetto a un trattamento per endovena o sottocutaneo. «Un paziente su tre – dichiara Roberto Caporali, professore associato di reumatologia all’Università di Pavia – non segue adeguatamente le terapie per l’artrite reumatoide, che invece richiede un trattamento cronico, per ragioni diverse ma soprattutto per il timore di effetti collaterali, a svantaggio della qualità di vita e del buon esito del trattamento». Soprattutto sugli impatti più invalidanti della malattia quali il dolore, un sintomo invisibile e difficile da accettare, ma che spesso è tra i principali fattori che impediscono anche le più semplici azioni quotidiane. Di cui le più complesse, dolorose e impossibili a tal punto da limitare l’autonomia del soggetto reumatico: sono alcune azioni di cura personale come indossare un paio di calze, pettinarsi, alzare o abbassare una cerniera lampo, abbottonare una camicia, allacciarsi le scarpe, svitare il tubetto di dentifricio o di utilità quotidiana tra cui infilare la chiave nella serratura, prendere gli spiccioli dal portamonete, avvitare una moka o fare semplici lavori domestici. «Riuscire a svolgere le consuete attività in casa e al lavoro – commenta Antonella Celano, presidente dell’Associazione nazionale persone con malattie reumatologiche e rare (Apmar) diventa davvero una missione complessa quando insorge un disturbo articolare causato da una patologia reumatologica». Per sensibilizzare alla problematica, l’Apmar sta promuovendo in tutta Italia svariate iniziative, lanciando anche un appello al Ministro della Salute affinché le associazioni dei pazienti siano inserite nel Comitato ministeriale Lea. «E’ importante – conclude la presidente – che la persona affetta da una patologia reumatologica riceva un equo accesso alle cure in tutte le Regioni, favorite dalla sostenibilità del sistema sanitario, prime fra tutte l’aderenza terapeutica e l’appropriatezza prescrittiva».
di Francesca Morelli
NUOVA TERAPIA PER L’ARTRITE REUMATOIDE
C’è stato un testa a testa fra il trattamento con Certolizumab pegol più metotrexato (MTX) e Adalimumab più metotrexato che si sono confrontati nello studio Exxelerate e i cui risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista The Lancet. Sebbene non vi sia stato un vero vincitore – ovvero una superiorità di una terapia rispetto all’altra – in pazienti con artrite reumatoide da moderata a grave e con risposta inadeguata al MTX a breve (12 settimane) o a lungo termine (2 anni), lo studio avrebbe invece dimostrato che il passaggio immediato da una terapia con Adalimumab, anti-TNF (che mira cioè a bloccare l’attività del TNF-α, responsabile dello sviluppo di malattia) all’altra, senza attendere il periodo di wash-out (ovvero di sospensione da qualsiasi terapia a scopo depurativo), può essere vantaggioso per i pazienti. Ma non solo, lo studio evidenzierebbe anche altri vantaggi: da un lato un profilo di sicurezza ed efficacia, confermato per entrambe le linee di trattamento nell’arco dei due anni di osservazione, e dall’altro l’importanza di valutare le decisioni cliniche a tre mesi dall’inizio della terapia, massimizzando i benefici per i pazienti trattati con anti-TNF. «Questi primi risultati – ha dichiarato il professor Josef S. Smolen della Medical University di Vienna (Austria) – consentono di offrire ai pazienti, che entro sei mesi non mostrano una risposta adeguata alla terapia anti-TNF e per i quali non vi erano molte altre opportunità terapeutiche, una terapia con un diverso meccanismo d’azione da cui potrebbero trarre invece beneficio». I dati, che gli esperti stimano promettenti, sono stati presentati al congresso annuale dell’American College of Rheumatology/Association for Rheumatology Health Professionals tenutosi a Washington, Stati Uniti.
F. M.
