E’ stato presentato i giorni scorsi presso la Camera dei Deputati il IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia, MonitoRare, realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. onlus e con il contributo non condizionato di Assobiotec. MonitoRare offre un quadro generale con dati sull’epidemiologia, sull’accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza, oltre che sull’organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica. Uno strumento utile per ottimizzare al meglio le risorse esistenti e intervenire nelle aree di criticità in un’ottica di sostenibilità globale del sistema. Molte le novità di questo Rapporto: tra queste l’adeguamento da parte delle Regioni al nuovo elenco delle malattie rare, delle reti regionali per le malattie rare con l’individuazione dei relativi presidi e dei registri regionali delle malattie rare (RRMR). L’elenco dei nuovi LEA è aumentato di 110 entità, che si dividono tra singole malattie rare e gruppi ed è stato completamente riorganizzato: prevede che i gruppi di MR siano “aperti” per consentire che tutte, riconducibili a un gruppo, abbiano diritto all’esenzione.
<In questa legislatura le malattie rare occuperanno un posto fondamentale, sia per quanto riguarda la pubblicazione delle nuove Linee Guida (attese a brevissimo), sia per quanto riguarda i LEA. Ma è nell’attenzione specifica ai bisogni socio sanitari che ci concentreremo in questi mesi di lavoro. I diritti dei Malati Rari non possono essere discriminanti, a cominciare dal diritto alle cure e al lavoro. Intendiamo assicurare loro le migliori cure disponibili e stiamo predisponendo una legge che assicuri loro la possibilità di lavorare senza pregiudizi>, puntualizza la Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare. <Nel 2017 è stata avviata l’implementazione dello screening neonatale esteso a 40 malattie metaboliche ereditarie, sancito dal Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016. Un passo davvero importante dal momento che ogni anno un neonato su 3 mila nasce in Italia con una delle 800 malattie metaboliche congenite: la tempestiva diagnosi consente di adottare, fin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia>.
Oggi però ci sono Regioni che non hanno ancora resa operativa questa legge. L’informazione nei punti nascita è spesso carente e il personale sanitario non sempre riesce a dedicare il tempo necessario a spiegare a che cosa serve questo prelievo. Raggiunta la copertura totale, sarà fondamentale inserire nuove malattie nei pannelli di screening, come le malattie lisosomiali, le immunodeficienze, ed alcune leucodistrofie, i deficit di creatina, la sindrome adrenogenitale, le emoglobinopatie. Anche le notizie sul fronte dei farmaci per le malattie rare sono incoraggianti: tra le novità, la messa in campo dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze, un’ importante struttura pubblica, senza scopo di lucro, che ha permesso di far fronte rapidamente alle esigenze di quei cittadini che non avevano più accesso al proprio farmaco a causa della sua scomparsa o penuria sul mercato.
Paola Trombetta
