E’ l’Italia uno dei Paesi più colpiti dalla talassemia: 7.000 i malati e 3.500.000 i portatori sani, concentrati nelle zone della Sardegna, Sicilia, Regioni meridionali e zona del Delta padano. Nel mondo i malati sono circa 3.000.000; ogni anno 330.000 bambini nascono affetti da sindromi talassemiche: di questi il 17% è affetto da talassemia major. La trasmissione della malattia è di tipo genetico: da due portatori sani nascerà nel 25% dei casi un figlio talassemico. Per loro e le loro famiglie è stata proclamata la Giornata Mondiale della Talassemia (8 maggio).
«Le persone con talassemia vanno a scuola, lavorano, si sposano, scelgono di fare figli, alcuni sono addirittura diventati nonni», spiega il dottor Francesco Sorrentino del Centro Regionale di Riferimento per la Talassemia della Regione Lazio, ASL S. Eugenio di Roma. «Tuttavia la talassemia, malattia genetica ereditaria rara, endemica nel bacino del Mediterraneo e dovuta a un difetto genetico che compromette la produzione dell’emoglobina, resta una patologia seria sulla quale si concentrano gli sforzi della ricerca italiana e internazionale per offrire a questi malati una possibilità di guarigione».
Negli ultimi anni ci sono state importanti evoluzioni delle terapie, in particolare l’introduzione dei farmaci chelanti del ferro di ultima generazione, che sono assunti per bocca e hanno dimostrato di essere in grado di ridurre il sovraccarico di ferro negli organi dove il metallo si accumula, determinando gravi danni, la possibilità di personalizzare le cure, la disponibilità d’indagini diagnostiche, quali la Risonanza Magnetica per Immagini, che hanno sicuramente migliorato le condizioni di vita dei pazienti.
Per contro permangono le difficoltà quotidiane dei pazienti. Rileva Gianluca Ciccia, Presidente dell’Associazione per malati talassemici Gocce di Vita. «Tanti giovani sono costretti a sottoporsi a continue trasfusioni di sangue, a controlli specialistici e ad assumere cronicamente farmaci. La Giornata della talassemia è l’occasione per coinvolgere l’opinione pubblica su questa realtà. Il nostro compito come Associazione è di collaborare con i medici per incrementare la conoscenza della malattia da parte dei pazienti, proprio come avverrà con l’incontro di sabato a Roma. E poi lavorare per migliorare il contesto assistenziale per i malati sul territorio. In questo modo vogliamo essere un punto di riferimento per i pazienti, affinché non affrontino da soli le difficoltà che questa patologia purtroppo ancora comporta». Con questo spirito nasce la collaborazione tra Gocce di Vita e AD SPEM, per incrementare la donazione di sangue, aspetto vitale per i malati di talassemia.
«La Giornata Mondiale della Talassemia rappresenta un’occasione preziosa per sensibilizzare la cittadinanza sull’importanza della donazione di sangue – commenta Enrico Maccari, Presidente dell’Associazione AD SPEM – ricordiamo che la donazione è importante per tutti, non solo per i talassemici. Incidenti o complicanze operatorie possono capitare anche a chi non soffre di una malattia che lo rende dipendente dalle trasfusioni. AD SPEM da oltre 30 anni si batte per far crescere il numero dei donatori ed è nata proprio per raccogliere sangue a Roma per i malati di patologie del sangue, come la talassemia. In questo senso la collaborazione tra Associazioni donatori e Associazioni Pazienti è particolarmente utile».
Sabato 10 maggio alle 9,30 si terrà l’incontro “Talassemia: parliamone insieme“, presso l’Hotel Barcelo Aran Mantegna, Via Andrea Mantegna 130, Roma, promosso da Gocce di Vita e AD SPEM e sostenuto da Novartis al quale sono stati invitati i pazienti talassemici. (P.T.)
