Una variazione genetica consente oggi di individuare con più sicurezza la predisposizione ad ammalarsi di tumore del seno: lo chiarisce un nuovo studio dell’Università di Cambridge, sviluppato con il contributo dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, dell’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare di Milano e dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo. I ricercatori hanno dimostrato che chi presenta mutazioni di un particolare gene, chiamato PALB2, al di sotto dei quaranta anni ha un rischio di sviluppare un carcinoma alla mammella otto-nove volte superiore al resto della popolazione. Inoltre, il rischio di tumore al seno in donne con questa mutazione genetica è in media del 14% all’età di cinquanta anni e sale al 35% dopo i settanta.
Lo studio è stato pubblicato il 7 agosto su una delle più prestigiose riviste scientifiche internazionali, New England Journal of Medicine.
Spiega Paolo Radice, direttore del Dipartimento di medicina predittiva e per la prevenzione dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano: <L’innovazione di questa ricerca consiste nell’ aver quantificato il rischio per chi ha la mutazione PALB2. La predisposizione al cancro alla mammella per varianti di questo gene, coinvolto nella riparazione dei danni al DNA, era nota da tempo ma la reale entità del rischio non era ancora stata definita. Va precisato comunque che avere tale mutazione non equivale alla certezza di ammalarsi, ma indica alle pazienti la necessità di un monitoraggio attento e continuo>.
Sottolinea Marco Pierotti, direttore scientifico dell’Istituto Nazionale dei Tumori: <Fin dal 1995, grazie al supporto finanziario dell’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC), l’Istituto Nazionale dei Tumori è stato il primo in Italia e tra i primi in Europa a rispondere a questo nuovo bisogno clinico, generato dalla ricerca innovativa, con la costituzione di strutture integrate di genetica medica e molecolare dedicate al problema dei tumori eredo-familiari. Questo investimento ha consentito di creare delle raccolte di dati e di materiale biologico che hanno permesso all’Istituto di partecipare da protagonista a lavori scientifici, come quello appena pubblicato sulla più importante rivista di medicina che contribuisce a una migliore definizione del rischio genetico per il tumore al seno, permettendo un più corretto approccio clinico nella sua gestione>. (P.T.)