Conoscenze mediche, tecnologia e “data science” stanno rivoluzionando l’approccio alla malattia e al paziente oncologico. L’esito istologico, la scelta della terapia basata sulla tipizzazione del tumore, stanno lasciando il passo a una gestione “molecolare” della malattia, trattata secondo le caratteristiche specifiche delle cellule tumorali, indipendentemente dalla localizzazione. È quello che gli oncologi definiscono “modello mutazionale”, descritto da un panel di esperti, rappresentanti delle reti oncologiche regionali, società scientifiche, associazioni pazienti e delle istituzioni, in un documento di consenso “Il nuovo modello mutazionale in oncologia: cosa cambia nella pratica clinica e assistenziale, nella ricerca e nelle procedure regolatorie”, edito da Pensiero Scientifico Editore, con il supporto incondizionato di Roche. «Il passaggio dal modello istologico a quello “mutazionale” in oncologia – spiega il dottor Nello Martini, Presidente della Fondazione Ricerca e Salute – rappresenta un’opportunità importante per i pazienti che hanno esaurito le opzioni di trattamento oggi disponibili o nei casi di tumori rari. Con la profilazione genomica, attraverso l’utilizzo di test molto avanzati come il Next Generation Sequencing, è possibile individuare la specifica mutazione genetica e fornire una soluzione terapeutica mirata». Un nuovo approccio da cui ci si attende anche un cambiamento formale da parte degli enti coinvolti, gli IRCCS oncologici e le reti oncologiche regionali, i gruppi interdisciplinari, i Board scientifici, le istituzioni sanitarie in genere. E un passo in questa direzione sembra già essere stato compiuto: le agenzie regolatorie internazionali, in primo luogo la Food and Drug Administration americana, hanno recentemente registrato nuove opzioni di trattamento per pazienti con tumori, con una specifica mutazione, indipendentemente dalla sede di malattia, età e sesso, secondo la procedura definita “agnostic approval”. «In Europa – conclude Martini – questi trattamenti sono in fase di valutazione da parte dell’EMA: tra i più promettenti c’è entrectinib, un farmaco che si è dimostrato efficace in pazienti con tumori di diverso tipo (tumori del polmone, del colon, nel neuroblastoma e in molti altri tumori solidi) selezionati in base all’identificazione di alterazioni del DNA dei geni di NTRK e ROS1». La molecola è frutto della ricerca innovativa del Nerviano Medical Sciences: l’attesa è che a questa, ne seguano altre affinché l’assistenza al paziente oncologico sia sempre più mirata e personalizzata, anche sviluppando soluzioni in grado di migliorare il modo in cui si prevengono, individuano, trattano le malattie.
Francesca Morelli
