Sono circa 7 mila i pazienti affetti da talassemia in Italia (di cui 1200 solo in Sardegna) e un milione i portatori sani. Si tratta di una malattia del sangue, a carattere autosomico recessivo, legata a difetti di produzione delle catene globiniche che costituiscono l’emoglobina. Si dividono in due gruppi: Alfa e Beta talassemie, dal nome delle due catene proteiche dell’emoglobina che possono essere soggette all’errore genetico. Sono diffuse in tutto il mondo, in particolare nel Sud Est asiatico, in Medio Oriente e nelle zone del Mediterraneo. L’Italia è inclusa tra le zone ad alta prevalenza, in particolare le isole e le aree costiere, a cui si aggiunge la Grecia e in parte minore la Spagna, anche se lo scenario epidemiologico sta cambiando a causa delle recenti migrazioni. Nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia, che si manifesta già nel primo anno di vita. Fino a 15 anni fa l’unica terapia era il trapianto di midollo, da donatore compatibile. Oggi l’avvento di nuovi farmaci “chelanti” del ferro, che con le continue trasfusioni si accumulava negli organi, hanno aumentato le aspettative di vita di questi bambini, paragonabili quasi a quelle dei bimbi sani.
In occasione della Giornata Mondiale della Talassemia, che si celebra l’8 maggio, esperti italiani si sono ritrovati alla Triennale di Milano, allo scopo di fornire un’ informazione avanzata e specialistica nella prevenzione, nella diagnostica, nel trattamento e nella gestione delle emoglobinopatie. E hanno annunciato che a giugno partirà la prima Scuola di Alta formazione sulle Emoglobinopatie (Masterclass Management of Hemoglobinopathies), che ha ottenuto il patrocinio di SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie), AIEOP (Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica) e realizzato con la collaborazione scientifica e didattica di SDA Bocconi. Il Masterclass, organizzato da Edra, coinvolgerà 20 medici e sarà tenuto da un team di docenti dei migliori centri italiani per la cura delle emoglobinopatie, oltre a docenti di SDA Bocconi con un expertise specifico in management sanitario. A rendere possibile l’iniziativa Novartis, azienda farmaceutica protagonista nell’area della talassemia, per la quale ha contribuito alle evoluzioni delle terapie negli ultimi anni.
<L’obiettivo che ci siamo posti con il progetto del Masterclass è di fornire in modo trasversale gli strumenti necessari per la cura del paziente>, conferma Antonio Piga, professore di Pediatria all’ Università degli Studi di Torino. <L’esperienza dei colleghi coinvolti nella scuola di alta formazione ci permetterà di spiegare in che modo affrontare le varie sfaccettature della patologia, senza essere degli esperti in tutte le specialità. Sapremo fornire tutti i tasselli del mosaico per la gestione di ciascun paziente, che va considerato nella sua unicità>.
<Le forme più gravi di talassemia richiedono trasfusioni di sangue, che però comportano un accumulo di ferro negli organi e necessitano di una terapia ferrochelante, con la quale si può rimuovere il ferro in eccesso accumulato negli organi>, spiega Maria Domenica Capellini, professore di Medicina Interna, Università degli Studi di Milano e Responsabile Centro di malattie rare Fondazione IRCCS “Ca Granda” Policlinico Milano.  <Fino a 15 anni fa c’era un solo farmaco ferrochelante disponibile che, per essere efficace, veniva somministrato con una pompa sottocute per otto/dieci ore tutti i giorni. Negli ultimi dieci anni sono stati introdotti i chelanti orali che hanno migliorato l’aderenza alla terapia. Un altro aspetto salvavita è rappresentato dal trapianto di midollo e della terapia genica. In Italia la situazione è migliore rispetto ad altri Paesi, grazie al contributo fornito dai pediatri a partire da anni ’80. Oggi però va ravvivata l’attenzione su queste patologie: è necessario proseguire l’aggiornamento ed è fondamentale la formazione di giovani medici che siano pronti a raccogliere il testimone degli specialisti che si sono occupati di queste patologie per anni>.
Al centro rimangono comunque i bisogni del paziente, la necessità di fare progetti, nonostante la malattia, e di poter continuare a lavorare migliorando qualità e aspettative di vita. La maggior parte dei pazienti si aspetta farmaci sempre più efficaci, sicuri e con minori effetti collaterali e di potersi rivolgere a centri di cura specializzati.
<In Italia 10mila persone soffrono di emoglobinopatie e circa il 10% della popolazione italiana è portatrice sana di anomalie dell’emoglobina>, aggiunge Gian Luca Forni, Responsabile del Centro di Microcitemia e Anemie Congenite dell’E.O. Ospedali Galliera di Genova e Presidente SITE. <Queste patologie hanno una richiesta sanitaria importante, perché, grazie alle nuove terapie, il tasso di sopravvivenza è cresciuto e l’età dei pazienti è sempre più avanzata. Per questo necessitano di una rete di centri di riferimento, anche per la prevenzione e la gestione delle complicanze: l’Italia è il Paese con la migliore gestione del paziente al mondo, ma questo primato va mantenuto e il background degli esperti va trasmesso per la formazione di una nuova generazione di specialisti: è questo l’obiettivo del Masterclass>.

 Paola Trombetta