È stato identificato con la sigla rs1429142: si tratta di un biomarcatore, scoperto da un gruppo di ricercatori dell’Università di Alberta, in Canada, che sembrerebbe in grado di identificare le donne ad aumentato rischio (+40%) di sviluppare un tumore del seno in età premenopausale. Si tratta di un’ informazione innovativa per diverse ragioni: per la prima volta, infatti, è stata focalizzata un’attenzione particolare su questa fascia di popolazione di norma più trascurata (è noto che il tumore del seno si sviluppa con maggiore frequenza in donne dopo la menopausa), mentre un tumore ad esordio precoce pre-menopausale, spesso di origine ereditaria, è solitamente più aggressivo. Dunque la ricaduta clinica dello studio è duplice: potrà riguardare da un lato la possibilità di migliorare lo screening per queste pazienti a maggior rischio, rendendolo ancora più preciso e dall’altro potere identificare vie di cura con un nuovo target terapeutico, questo marcatore appunto.
Lo studio, importante anche per l’ampiezza di numeri – ha coinvolto oltre 9 mila donne – ha messo a confronto campioni di pazienti con diagnosi di cancro della mammella, afferenti all’Alberta Cancer Research Biobank, con prelievi di donne della stessa età, ma senza patologie tumorali appartenenti allo studio Alberta’s Tomorrow Project. È stato così possibile rilevare dopo l’analisi del DNA delle pazienti e dei controlli che le donne con il biomarcatore rs1429142 presentavano in diversi test una correlazione sensibilmente superiore con il rischio di tumore del seno, tanto più elevato se in età premenopausale. «Aver individuato questo biomarcatore – ha dichiarato Sambasivarao Damaraju, professore di Medicina di laboratorio e patologia presso l’Università di Alberta e membro del Cancer Research Institute of Northern Alberta – consentirà a noi e ad altri ricercatori di effettuare studi ancora più approfonditi per la messa a punto di nuovi strumenti, sia diagnostici sia terapeutici». Lo studio oltre che alle donne di razza caucasica è stato esteso anche a popolazioni di etnia cinese e afro-americana, evidenziando che le donne di origine africana con questa variante genica hanno un rischio elevatissimo per tumore del seno in premenopausa, diversamente dalle donne cinesi in cui le probabilità sembrano minori.
Francesca Morelli
