Uno studio multicentrico internazionale, appena pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Cell, attesta la scoperta di alcune mutazioni genetiche correlate all’autismo. Tra i protagonisti di questo studio mondiale anche la Città della Salute e l’Università di Torino. L’autismo è un disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione:è caratterizzato da compromissione dell’interazione sociale, alterazione della qualità della comunicazione e interessi limitati, stereotipati e ripetitivi, che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l’ambiente. Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di presentazioni cliniche e livelli di gravità, tanto da essere definito “spettro autistico”. Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.
Oggi viene fatto un importante passo avanti nella comprensione di questo gruppo di malattie, grazie al lavoro di un grande consorzio internazionale, l’Autism Sequencing Consortium (ASC), fondato e coordinato da Joseph Buxbaum (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York), al quale hanno aderito alcuni gruppi italiani, tra i quali quelli dei professori Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero (Città della Salute ed Università di Torino) e Alessandra Renieri (Università di Siena). La base dello studio è l’analisi di 35.000 soggetti attraverso una tecnica di sequenziamento del DNA, nota come “analisi dell’esoma”. Si tratta di una tecnica recentemente sviluppata per lo studio delle malattie genetiche che consente di “leggere” la parte del DNA che codifica per proteine ed identificare eventuali mutazioni associate ad una malattia genetica.
<Alle famiglie è stata proposta la possibilità di essere inserite nello studio, dopo un’attenta valutazione clinica dei casi e la spiegazione dei risvolti della ricerca>, riferisce il professor Ferrero del Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche dell’Ospedale Regina Margherita della Città della Salute di Torino. <Il DNA delle famiglie selezionate è stato inviato al consorzio, che ha provveduto all’analisi dell’esoma. E’ stato possibile identificare oltre 100 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, 30 dei quali mai descritti prima. I geni identificati sono espressi precocemente nello sviluppo del cervello e molti hanno un ruolo nella regolazione dell’espressione genica legata ai meccanismi che regolano lo sviluppo del sistema nervoso centrale o sono coinvolti nella comunicazione tra neuroni. Questi geni sono colpiti da mutazioni altamente distruttive e frequentemente de novo, cioè non ereditate dai genitori. Questo implica che almeno una parte di queste malattie sia dovuta a mutazioni casuali avvenute nelle cellule riproduttive, e spiega la scarsa ricorrenza della malattia in famiglie. L’identificazione di nuovi geni, associati a forme di disturbo dello spettro autistico, è solo all’inizio e si prevede siano oltre mille i geni implicati in queste malattie eterogenee. Le sfide del prossimo futuro sono molteplici: identificare nuovi geni significa comprendere la neurobiologia di queste malattie e fornire risposte alle famiglie dei pazienti con disturbo dello spettro autistico>.
Paola Trombetta
