«Quando Clara ha ricevuto la diagnosi di SMA (Atrofia Muscolare Spinale) aveva solo 14 giorni e i sintomi non si erano ancora manifestati», ricorda mamma Gloria, in occasione dell’evento “The Rare Side-Storie uniche. Bi-sogni comuni” che si è tenuto al Cinema Quattro Fontane di Roma, in occasione della Giornata mondiale dedicata alle Malattie Rare (28 febbraio), promosso dall’Osservatorio Malattie Rare, per il lancio della terza edizione della campagna di comunicazione “#TheRAREside – Storie ai confini della rarità”. «L’individuazione precoce della malattia è stata possibile grazie al progetto pilota per lo screening neonatale “esteso”, attivo nel Lazio, che consente di ricercare, oltre alle patologie standard presenti nel panel di screening, anche l’atrofia muscolare spinale (SMA). Tre giorni dopo le dimissioni, siamo stati convocati presso il Policlinico Gemelli di Roma, dove ci hanno comunicato che Clara era risultata positiva al test per la SMA, una malattia genetica rara che colpisce i muscoli involontari. Avevamo capito che si trattava di qualcosa di grave, anche se non avevamo idea di quanto. Dopo lo smarrimento e la solitudine iniziali, accentuati dall’isolamento a causa del Covid, abbiamo ricevuto un grande incoraggiamento da parte del personale del Gemelli che si è reso disponibile a rispondere a tutte le nostre domande e ci ha subito messo in contatto con l’Associazione Famiglie SMA. Inoltre i medici ci hanno messo a conoscenza del fatto che in Italia fosse disponibile una terapia», prosegue papà Fabio. «Clara infatti, dopo meno di una settimana dalla nascita, ha ricevuto già il primo trattamento. È stato il momento in cui abbiamo capito che non si trattava di un incubo, ma della realtà e che c’era una soluzione. A distanza di quasi tre anni, mentre Clara ha imparato a camminare e inizia anche a correre e saltellare, possiamo dire grazie allo screening neonatale che ci ha permesso di arrivare in tempo, prima del manifestarsi dei sintomi, per controllare la malattia. È importante che tutti abbiano la stessa possibilità e auspichiamo che il diritto allo screening neonatale esteso sia per tutti i bambini e su tutto il territorio nazionale».
Lo screening neonatale consente di identificare precocemente diverse patologie, tra cui la SMA e poter cambiare radicalmente il corso della malattia. Quello per la SMA è oggi su base volontaria e attivo solo in alcune regioni italiane. Dal 2019 Famiglie SMA si batte affinché diventi obbligatorio su tutto il territorio nazionale. Oggi nella Regione Lazio questo screening “esteso” viene erogato a tutti i nati nel territorio e il test viene eseguito al Laboratorio del Policlinico Umberto I.
La storia di Clara è riprodotta in un video, dove si raccontano le esperienze di altri quattro protagonisti con Malattie Rare, che verranno proposte settimanalmente fino a metà marzo, al link: https://cloud.rarelab.eu/ index.php/s/QTkqogo76YNZ7tL, nell’ambito della terza Campagna di comunicazione, #TheRAREside – Storie ai confini della rarità”, promossa da OMaR (Osservatorio Malattie Rare), con il patrocinio di AMR (Alleanza Malattie Rare) e il contributo di Amicus Therapeutics, Chiesi Global Rare Disease Italia, CSL Vifor, Kyowa Kirin, Novartis, PIAM Farmaceutici, PTC Therapeutisc, Roche e Sanofi.
Le altre storie che appariranno nei video sono quelle di Valentina Tomirotti, affetta da Displasia Diastrofica, con problemi di Mobilità e Accessibilità, giovane donna di Mantova, vera e propria influencer sui temi della disabilità. Si occupa di diritti civili, diversity, inclusione e accessibilità. In questo video ci parla di turismo accessibile (ha creato una guida) e di vita indipendente, sottolineando l’importanza della figura dell’assistente personale.
Sul riconoscimento dei diritti al lavoro si fonda la storia di Mattia Abbate, affetto da Malattia di Duchenne, 32 anni, che vive a Milano con la sua famiglia. Laureato in storia, giocatore di powerchair hockey e giornalista. Ha una rubrica su Repubblica.it chiamata “Ci vuole abilità”. Il suo appello riguarda la reale applicazione della legge sulle categorie protette, soprattutto per chi ha una disabilità fisica grave. Il lavoro deve essere al centro del percorso di vita indipendente: una persona con disabilità potrebbe avere più difficoltà a spostarsi o trasferirsi ma, al contempo, possedere le stesse competenze di chi non ha una disabilità. Per questo sarebbe opportuno garantire inserimenti lavorativi che prevedano flessibilità, anche a livello organizzativo come il lavoro da remoto. È necessario, allora, un cambiamento culturale in cui queste persone vengono ritenute una risorsa e non un peso per la società.
La gestione domiciliare della malattia è al centro del messaggio di Samuele, affetto da Malattia di Pompe: ha 12 anni e vive in provincia di Lecce. Recentemente ha avuto accesso alla terapia domiciliare. Durante il trattamento in ospedale non mangiava: ora a casa si sente più tranquillo, mangia, dorme e gioca. Suona la batteria, ama i Queen e il calcio.
E infine la storia di Sara Tagliati, affetta da XLH (Ipofosfatemia legata all’X), che lascia il suo posto di lavoro in Svizzera per diventare educatrice cinofila. Al centro del suo racconto il valore della relazione con gli animali, veri e propri compagni e amici, non necessariamente aiutanti. E grazie al suo cane Kelly, conosce e sposa Ronald, ingegnere.
Alla presentazione della Campagna è intervenuto un gruppo di rappresentanti del Parlamento, del Governo e delle Istituzioni. Tra questi l’Onorevole Maria Elena Boschi dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, la Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare nella scorsa legislatura, Andrea Lenzi, Presidente del Comitato Nazionale di Biosicurezza, Biotecnologie e Scienze della vita della Presidenza del Consiglio, la Senatrice Elisa Pirro, Commissione X “Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale” del Senato della Repubblica, l’Onorevole Valentina Grippo, Vicepresidente VII Commissione “Cultura, Scienza e Istruzione”, Camera dei Deputati, Fabiola Bologna, Dirigente Medico Neurologo e Deputato nella scorsa legislatura, e diversi medici specialisti tra cui il professor Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e membro del Comitato nazionale per la Bioetica.
«In Italia ci sono due milioni di persone con malattia rara e una parte dei diritti discussi oggi non è ancora garantita a questi pazienti», ha dichiarato l’Onorevole Maria Elena Boschi, dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare. «Molti di questi diritti passano per l’applicazione del Testo Unico Malattie Rare, una legge purtroppo ancora esecutiva. Dei cinque atti necessari alla piena attuazione, soltanto uno è giunto a conclusione. Inoltre mancano la legge delega sulla disabilità e l’implementazione della legge sullo screening neonatale esteso che, se realizzate, potrebbero contribuire a un vero riconoscimento dei diritti nell’ambito delle patologie rare e non solo».
«La malattia rara è “solo” un pezzo del puzzle che compone la quotidianità di una persona e lo abbiamo visto in tutte queste testimonianze», ha affermato Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA, APS, ETS, una delle tante Associazioni di pazienti che ha preso parte al tavolo di confronto. «Si tratta di un pezzo rilevante, che comporta specifiche esigenze che noi oggi chiediamo di concretizzare alle istituzioni per far sì che certi diritti ci vengano garantiti. Non dovrebbe esserci nulla di eroico nel prendere una laurea, salire a bordo di un treno, fare una vacanza con gli amici o andare a vivere da soli, tanto per le persone con patologia rara o una disabilità, quanto per gli altri».
«Con questa campagna l’Osservatorio Malattie Rare si propone di portare le malattie rare nella quotidianità», ha concluso la Direttrice Ilaria Ciancaleoni Bartoli. «Non a caso lo slogan di #TheRAREside è “Storie uniche. Bi-sogni comuni”. Perché questo sia possibile, occorre che chi ne è affetto non sia considerato un “essere speciale”, ma una persona che ha dei sogni, progetti e interessi anche molto comuni, ma per perseguirli deve superare ostacoli che non dovrebbero esserci. Molti di questi possono e devono essere rimossi come le barriere culturali, quelle architettoniche, i diritti stabiliti ma negati nella pratica, la scarsa attenzione a ciò che compone la “qualità di vita” non intesa come parametro clinico, ma nell’accezione in cui ognuno la vive».
di Paola Trombetta
Progetti di ricerca di Fondazione Telethon
Nuova linfa per la ricerca italiana sulle malattie genetiche rare: 5 milioni e 270mila euro, raccolti grazie alla generosità dei donatori italiani, permetteranno di finanziare 35 progetti in tutta Italia. In occasione della ricorrenza del 28 febbraio dedicata alle persone con malattie rare, Fondazione Telethon ha annunciato i 35 vincitori del primo round del bando aperto a ricercatori attivi sull’intero territorio nazionale. La valutazione, conclusa alla fine del 2022, è stata affidata a una commissione scientifica composta da 28 scienziati in gran parte stranieri, attivi in prestigiosi istituti internazionali. Tra i progetti finanziati, una quota significativa andrà a indagare i meccanismi ancora ignoti o solo parzialmente chiariti di malattie genetiche tuttora prive di un trattamento specifico, ma non mancano anche progetti già focalizzati su potenziali approcci terapeutici. Tra le malattie oggetto di studio figurano sindromi molto rare come quella di Pitt-Hopkins o di Catel-Mankze accanto a patologie più note e studiate quali quella di Huntington o la distrofia muscolare di Duchenne, ma anche forme rare ed ereditarie di malattie ad alta diffusione come quella di Alzheimer.
Di fronte a patologie così gravi e nella maggior parte dei casi orfane di cura e interesse, l’impegno della Fondazione è garantire un sostegno costante alla ricerca: in quest’ottica, proprio in questi giorni prenderà il via il secondo round del bando, che prevederà l’assegnazione di una nuova tranche di fondi per la prossima estate.
«Il finanziamento della ricerca è il cuore delle attività di Fondazione Telethon», dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon. «Per questo motivo cerchiamo di migliorare i processi di valutazione della ricerca, a partire dalla presentazione dei progetti. Siamo convinti che questo sia il solo modo di assicurare che i fondi raccolti siano investiti correttamente e vadano a finanziare gli scienziati che rappresentano l’eccellenza nel proprio ambito. L’obiettivo è garantire l’avanzamento della ricerca sulle malattie genetiche rare, a partire dagli studi di base. In questa occasione, siamo molto soddisfatti di poter dire che abbiamo potuto finanziare tutti i progetti considerati meritevoli dalla commissione di valutazione». P.T.
