«Qualche anno fa due colleghi hanno condiviso la loro storia in azienda: il loro bambino era nato con la fibrosi cistica e si erano impegnati come volontari nella Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (www.fibrosicisticaricerca.it). Ci siamo tutti sentiti coinvolti e abbiamo voluto fare la nostra parte. Per me è stato un segno: una cara amica conosciuta al ginnasio era scomparsa per la stessa malattia due anni prima. Al mio impegno personale si è aggiunto quello professionale. È bello vedere oggi la “normalità” di queste persone, i concreti passi avanti della ricerca. Far parte di questo progetto permette davvero di dare vita in più. Credo molto nella responsabilità sociale d’impresa e confido che questa collaborazione renderà ancora più partecipi e orgogliosi tutti i colleghi di Tecnomat». Con questa testimonianza Maria Tamborra, amministratrice delegata di Tecnomat Italia, ha annunciato la sponsorizzazione da parte della sua azienda alla XXI Campagna Nazionale del Ciclamino della Ricerca, che ritorna in ottobre nelle piazze italiane e del Bike Tour solidale che si terrà dal 4 al 7 ottobre.
«Dal 2002 ad oggi abbiamo investito oltre 36 milioni di euro in 477 progetti di ricerca, contribuendo a migliorare la qualità e durata di vita delle persone con FC», puntualizza Matteo Marzotto, presidente FFC Ricerca. «Con l’impegno di 1.800.000 euro nel progetto internazionale GenDel-CF per il triennio 2024-26 guardiamo alla terapia genica per sconfiggere all’origine la fibrosi cistica. Un obiettivo ambizioso che non sarebbe possibile senza la rete di ricercatori, volontari e imprese come Tecnomat, che ci affiancano».
«Negli ultimi anni, le significative accelerazioni nelle offerte di cura, in particolare grazie ai farmaci cosiddetti modulatori, hanno portato a cambiamenti significativi nella vita di moltissime persone con FC», sottolinea Carlo Castellani, direttore scientifico FFC Ricerca. «Molto però rimane ancora da fare, per tenere sotto controllo le manifestazioni e l’evoluzione della malattia, monitorare gli effetti avversi dei farmaci e individuare nuovi composti che potrebbero essere più efficaci o meglio tollerati. In Italia i modulatori sono utilizzati in circa il 60-70% dei malati: quasi un malato di fibrosi cistica su 3, perciò, non può accedere a queste terapie. Il piano strategico di Fondazione, in linea con la mission “Una cura per tutti”, mira a colpire la malattia sia a livello dei meccanismi molecolari, di infiammazione e infezione batterica, sia con sintesi di nuove molecole di terapia genica per correggere le oltre 2 mila mutazioni a carico del gene CFTR, responsabile della malattia».
Nel 2023 FFC Ricerca ha stanziato 2.375.363 euro a sostegno di 18 progetti scientifici per aumentare le conoscenze sulla malattia e migliorare lo stato di salute di tutte le persone con FC. Tra questi, spiccano le due iniziative dedicate al co-fondatore di Fondazione, il professor Gianni Mastella e rivolte a giovani ricercatori under 40 e under 33 per consolidare o iniziare la loro carriera nel campo della fibrosi cistica. I 18 progetti sono partiti il 1° settembre e coinvolgono sia ricercatori italiani che internazionali, coprendo tutte le 5 aree di interesse di ricerca individuate da Fondazione: Terapie per correggere il difetto di base; Terapie personalizzate; Terapie dell’infezione broncopolmonare; Terapie dell’infiammazione polmonare; Ricerca clinica ed epidemiologica. Nel piano triennale di FFC, oltre ai 18 progetti di ricerca, ci sono anche i 4 progetti strategici: Molecole 3.0, sullo studio di nuovi modulatori farmacologici per il recupero della proteina CFTR mutata; Kafrio, uno studio di efficacia e sicurezza del farmaco modulatore Kaftrio nella vita reale; 1 su 30 e non lo sai, una campagna di informazione e sensibilizzazione sul test del portatore sano di fibrosi cistica; Esperti insieme, un’iniziativa per potenziare il ruolo di volontari e persone con FC all’interno di Fondazione.
Terapia genica: la “cura per tutti”
FFC Ricerca ha deciso di investire nel triennio 2024-26 1.800.000 euro su un progetto strategico nel campo della terapia genica dal titolo GenDel-CF (Tackling GENe DELivery in lungs for the treatment of Cystic Fibrosis). «La terapia genica in fibrosi cistica consiste nell’inserire nelle cellule sequenze corrette del gene difettoso CFTR o molecole di RNA, in modo da ripristinare la produzione di una proteina CFTR funzionante, cosa che il gene mutato non fa», spiega il dottor Carlo Castellani. «A differenza della terapia basata sui farmaci modulatori, questo approccio si propone come cura per qualsiasi tipo di mutazione CFTR presente nella persona malata. In seguito alla scoperta e al perfezionamento del “sistema taglia e cuci CRISPR-Cas”, le metodiche di correzione genomica hanno dimostrato buone potenzialità per intervenire sul difetto alla base della FC. Rimane però aperto il problema del trasporto di queste modalità di correzione all’interno di specifiche cellule bronchiali. GenDel-CF si propone di individuare sistemi di trasporto nei polmoni per il trattamento della fibrosi cistica». È questo un progetto internazionale, che coinvolge diversi centri di eccellenza, il Centro per la Biologia Integrata dell’Università di Trento, il Tigem di Pozzuoli (NA) e l’ICGEB di Trieste, la Ghent University (Belgio) e l’University of Alberta (Canada), il cui coordinamento sarà affidato alla professoressa Anna Cereseto dell’Università di Trento.
L’informazione sul test del portatore sano di fibrosi cistica
Fondazione ha lanciato a settembre la campagna di sensibilizzazione “1 su 30 e non lo sai” (vedi articolo su donnainsalute del 13 settembre) con l’obiettivo di aumentare la conoscenza sulla malattia e informare sul test del portatore di fibrosi cistica per favorire una scelta genitoriale consapevole. In Italia, 1 persona su 30 è portatrice di una mutazione che causa la fibrosi cistica. Il portatore sano di FC non ha e non avrà mai nessuna manifestazione della malattia, ma una coppia di portatori sani ha il 25% di probabilità di avere un figlio malato, a ogni gravidanza. Esiste un test genetico che indaga se nel patrimonio genetico di una persona ci sono mutazioni a carico del gene CFTR, responsabile della fibrosi cistica, che potrebbero essere trasmesse ai figli. Ancora oggi molti neo-genitori vengono colti di sorpresa di fronte alla diagnosi di fibrosi cistica del figlio, non solo perché non conoscono la malattia, ma nemmeno che esiste un test che identifica i portatori sani. È stato perciò creato un sito internet testfibrosicistica.it per fornire informazioni sul test del portatore di FC, cui si è affiancata una campagna di sensibilizzazione a partire dai social network di Fondazione. Questa fase del progetto “1 su 30 e non lo sai” segue l’analisi di Health Technology Assessment (HTA) commissionata da FFC Ricerca nel 2021 all’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, in collaborazione con l’Università LIUC di Castellanza, volta a valutare l’impatto di un piano nazionale che preveda l’erogazione attraverso il sistema sanitario del test del portatore a tutta la popolazione, anche in assenza di familiarità della malattia. «Dalle interviste alla popolazione generale – dichiara Cinzia Colombo, ricercatrice IRFMN – si conferma una scarsa conoscenza della malattia. Le persone con FC, i genitori e i cittadini intervistati si sono espressi a favore dello screening, sottolineando la necessità di considerare l’impatto etico e sociale che lo può avere, anche sulle persone con FC».
Bike Tour: la pedalata solidale per la ricerca
Oltre 570 mila euro destinati al finanziamento di progetti di ricerca, 5.500 chilometri percorsi da Nord a Sud della Penisola, 270 tappe, 45 charity dinner, 2 volumi pubblicati. Sono i numeri del Bike Tour, l’iniziativa charity sportiva, ideata dal presidente Matteo Marzotto nel 2012, che quest’anno celebra l’XI edizione con un fitto programma di eventi e iniziative in Lombardia, partendo da Brescia. Dal 4 all’7 ottobre i bikers attraverseranno i luoghi più suggestivi della Franciacorta, Valcamonica e della Brianza, passando da Bergamo, Monza Pavia, per arrivare a Milano. Accanto al presidente FFC Ricerca Matteo Marzotto, che in alcune tappe pedalerà in tandem con Nora Shkreli, sulle due ruote ci saranno anche i campioni di ciclismo Alessandro Ballan, Gianni Bugno, Claudio Chiappucci, Maurizio Fondriest, Francesco Moser, Paola Pezzo e lo storico nucleo di bikers composto da Max Lelli, Iader Fabbri e Fabrizio Macchi con Juri Chechi ed Edoardo Hensemberger, ragazzo con la FC e testimonial FFC Ricerca. Ben 322 km e, ad accoglierli lungo il percorso, ci saranno i volontari delle Delegazioni e dei Gruppi di sostegno locali, promotori di eventi e serate benefiche a sostegno della ricerca FC.
di Paola Trombetta
