«Da qualche mese avevo un piccolo fastidio alla vista, che ho attribuito a un banale calo di zuccheri, legato allo stress e al troppo studio, in quanto ero impegnata nei test di ingresso alla Facoltà di Ingegneria. Finché un giorno non sono più riuscita a mettere a fuoco il computer. Al Pronto Soccorso, il medico ha subito osservato una “ptosi”, ovvero un abbassamento anomalo della palpebra, e mi ha fatto notare che vedevo doppio da un lato. Immediatamente è arrivata la diagnosi: “miastenia gravis”. Emotivamente è stato uno shock: in pochi minuti da ragazza di 18 anni, sana, mi trovavo affetta da una malattia neurologica rara, non curabile. Ho perso in parte fiducia nei medici, per la scarsa empatia con cui mi è stata comunicata la malattia, ma soprattutto perché ricevevo informazioni discordanti, le più disparate, alcune non corrette. Grazie alla mia famiglia ho affrontato la malattia, non senza problemi psicologici, in quanto non riuscivo più a riconoscere e “governare” il mio corpo, non capivo come assecondarlo. Sulla carta ero la paziente ideale con tutti i sintomi tipici della malattia, come anticorpi alterati, sdoppiamento della vista, ma su di me le terapie tradizionali non funzionavano, e ho dovuto ricorrere a farmaci innovativi. Mi avevano rassicurato che con i farmaci avrei condotto una vita “normale”, ma la vita di una 18enne sana è ben diversa da quella di una 18enne con miastenia: la vita cambia, e con essa devi cambiare, imparando a convivere con la malattia. In questo processo di accettazione, mi ha aiutato moltissimo A.I.M. (Associazione Italiana Miastenia e malattie Immunodegenerative – Amici del Besta ODV), di cui oggi sono socia attiva, e con cui ho iniziato un percorso psicologico, superando le mie paure. Con l’Associazione ho imparato a conoscere la malattia, gestirla e a non avere vergogna di essere malata, né di farmene una colpa».
La storia di Chiara potrebbe essere comune a tantissimi altri pazienti affetti da miastenia gravis (MG), circa 15 mils solo in Italia, tra 56 e 100 mila in Europa. Una malattia grave, rara, ma fra le più diffuse, neuromuscolare, di natura autoimmune in cui gli anticorpi attaccano nello specifico i recettori dell’acetilcolina, interrompendo la comunicazione tra nervi e muscoli e causando episodi di estrema debolezza. La MG insorge all’improvviso, può colpire persone di ogni età, ma più frequentemente giovani donne, tra i 20 e i 40 anni, e uomini intorno ai 65 anni con sintomi che variano per gravità e localizzazione, ma con un denominatore comune: una debolezza muscolare debilitante e potenzialmente letale. Se non tempestivamente trattata, la MG può progredire entro 24 mesi in Miastenia Grave Generalizzata (gMG), andando a colpire tutti i muscoli del corpo. Ad aggravare il problema, la diagnosi spesso tardiva, anche a distanza di anni dalla comparsa dei primi sintomi.
«Si tratta di una malattia complessa ed eterogenea nelle manifestazioni, molto diverse da paziente a paziente e che possono modificarsi anche nello stesso individuo», spiega Rocco Liguori, Direttore dell’UOC Clinica Neurologica, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna. «I primi sintomi sono: indebolimento della muscolatura degli occhi, palpebre cadenti: il coinvolgimento iniziale dei muscoli oculari rende l’oculista una figura importante nel percorso di diagnosi di questi pazienti che, di fronte a un sospetto di malattia, devono essere indirizzati dal neurologo per gli opportuni approfondimenti, tramite una serie di test tra cui il dosaggio anticorpale e l’elettromiografia che permette di valutare il funzionamento della giunzione neuromuscolare. Nei casi più gravi si arriva poi alla difficoltà di muovere arti superiori e inferiori, o di linguaggio, della masticazione e deglutizione oltre a una compromissione della funzione respiratoria. In generale la malattia è caratterizzata da fluttuazione dei sintomi, in cui si alternano miglioramenti spontanei e peggioramenti acuti che possono culminare nella crisi miastenica, un improvviso e grave peggioramento dei sintomi con necessità di ospedalizzazione e trattamento medico immediato».
Importante l’impatto sulla compromissione della qualità della vita che coinvolge tutte le sfere, pubbliche e private: difficoltà a lavorare e svolgere le normali attività quotidiane, con ripercussioni sui costi diretti e indiretti, a partire da quelli sanitari. Le persone con MG utilizzano il doppio di risorse mediche rispetto alla popolazione generale (ricoveri, visite al pronto soccorso e specialistiche), hanno necessità di un caregiver in un caso su tre, sono soggette ad assenteismo dal lavoro, con tassi tre volte superiori in confronto al resto della popolazione. Non ultimo c’è un coinvolgimento psico-emotivo con sviluppo di ansia, frustrazione depressione in 8 pazienti su 10 a causa di una diagnosi tardiva o per il fatto che la MG è una malattia invisibile agli occhi della collettività: aspetti che incidono sensibilmente sulla gestione e accettazione della malattia.
L’approccio alla patologia per quanto complesso è sensibilmente migliorato, grazie alla ricerca scientifica. Ma ancora restano delle criticità legate soprattutto all’accesso alle cure che devono essere multidisciplinari, con figure professionali diverse (neurologo, chirurgo toracico, pneumologo, psicologo) e in centri di alta specialità. Ma in Italia 13 mila pazienti con MG non fanno riferimento ai centri per malattie neuromuscolari, dove poter ricevere anche terapie innovative. «Stiamo assistendo ad una trasformazione nel paradigma di cura della MG – precisa Renato Mantegazza, Direttore della Struttura Complessa di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari dell’IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano – passando da una terapia immunosoppressiva generica a una terapia di precisione, con molecole “razzo” come “efgartigimod alfa” che punta ad inibire l’azione dell’immunoglobuline IgG, alla base della miastenia gravis e ad agire rapidamente con esiti visibili già dopo 10 giorni dal trattamento».
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha di recente approvato la rimborsabilità in Italia di efgartigimod alfa per il trattamento, in aggiunta alla terapia standard, dei pazienti adulti con miastenia gravis generalizzata, positivi all’anticorpo anti-recettore dell’acetilcolina (AChR). All’Istituto Besta, per ampliare le opportunità terapeutiche della MG, è stato avviato uno studio con terapia personalizzata, in un’ottica di innovatività e sostenibilità per il sistema: finanziato dalla Comunità Europea, intende indagare come e se l’utilizzo dell’intelligenza artificiale possa aiutare a predire la risposta ai trattamenti da parte di differenti gruppi di pazienti e selezionarli in funzione dei benefici che potrebbero trarre da uno specifico trattamento rispetto ad un altro. «Il progetto – conclude Mantegazza – è iniziato da circa 6 mesi e sta dando già i primi risultati. Un obiettivo che è stato possibile grazie alle diverse competenze».
di Francesca Morelli
