Come ogni anno il 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare, per promuovere maggiore consapevolezza e migliorare il futuro di oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo che convivono con queste patologie, compresi i loro familiari e caregiver: un’occasione in cui Fondazione Telethon si unisce alla comunità dei pazienti per ricordare il proprio impegno a trovare nuove cure grazie alla ricerca scientifica. Come sottolinea Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare, ad oggi esiste una terapia solo per il 5% delle oltre 7000 patologie rare conosciute e la ricerca scientifica rappresenta lo strumento principale per far aumentare le opportunità di cura. <In occasione della Giornata internazionale delle Malattie Rare si sottolinea l’urgenza di sviluppare nuove terapie per queste patologie che sono in gran parte ancora prive di cura. L’impegno di Fondazione Telethon è da sempre rivolto a trasformare la ricerca, realizzata grazie alle donazioni, in soluzioni disponibili ai pazienti. Oggi il nostro contributo è di allargare l’accesso alla cura per questa comunità: una filiera che dalla ricerca di base arriva sino alla produzione e distribuzione di terapie>, sottolinea il direttore di Fondazione Telethon, Ilaria Villa.

Coerentemente con la propria missione, Fondazione Telethon è da molti anni impegnata a trasformare in terapie fruibili i risultati della ricerca, in particolare quella condotta nei propri centri: l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano e l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli. Ne è un esempio concreto la prima terapia genica ex vivo approvata al mondo, quella per la rara immunodeficienza genetica ADA-SCID, frutto della ricerca dell’SR-Tiget di Milano. Di questa terapia, dal 2023, la Fondazione è anche responsabile per la produzione e distribuzione, posizionandosi come la prima charity al mondo ad essersi assunta l’impegno di garantire concretamente l’accesso ai pazienti. La stessa determinazione caratterizza il percorso anche di un’altra rara malattia genetica del sistema immunitario, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la quale l’istituto SR-Tiget ha messo a punto terapia genica: in questo caso la Fondazione si è fatta carico anche del percorso regolatorio per portare il farmaco all’approvazione, sia nell’Unione europea che negli Stati Uniti. Si tratta di due esempi importanti che sono parte della visione più ampia della Fondazione: sviluppare una serie di prodotti, includendo diverse strategie terapeutiche: dalla terapia genica all’editing genetico fino al riposizionamento di farmaci già disponibili per indicazioni attualmente orfane. La pipeline comprende terapie già approvate e disponibili, come quella già citata per l’ADA-SCID e quella per la leucodistrofia metacromatica, una gravissima malattia metabolica che colpisce il sistema nervoso già nell’infanzia. In questo caso, grazie a un’importante partnership tra la Fondazione e l’Ospedale San Raffaele con un’azienda farmaceutica, questa terapia è arrivata sul mercato sia nell’Unione europea, sia negli Stati Uniti. Poiché questa terapia genica è efficace quando somministrata prima dell’esordio della malattia, è fondamentale che quanto prima venga esteso a tutti i neonati lo screening neonatale, che oggi in Italia è disponibile soltanto in Toscana e Lombardia grazie a due studi pilota.

Paola Trombetta