«Sono Giorgia e ho 17 anni. Da oltre sette anni l’Ospedale Bambino Gesù di Roma è diventato un po’ la mia seconda casa. Dovendo trascorrere molto tempo tra quattro mura, ho imparato ad apprezzare quello che sta fuori. E per questo non voglio raccontare solo la mia malattia, ma la passione che ho per la vita. Quando ho avuto l’occasione di vedere dal vivo le bellezze di una città come Roma non stavo più nella pelle. Con la mia nuova macchina fotografica ho immortalato luoghi che fino a quel momento avevo solo immaginato dalla mia stanza d’ospedale. E poi ho visto anche la costiera amalfitana: una meta abbastanza vicina per poter rientrare in tempo in caso di chiamata dall’ospedale per il trapianto…».
Purtroppo la chiamata non è arrivata in tempo e la voglia di vivere di Giorgia Onorati è rimasta scolpita nelle parole del suo libro “A sinistra del cuore” (LaFeltrinelli). Era affetta da Ipertensione arteriosa polmonare (IAP), una malattia rara (2 casi su un milione) che fa aumentare la pressione del sangue nelle arterie polmonari, sottoponendo il cuore a un lavoro eccessivo fino a sfibrare il tessuto del ventricolo destro, con conseguente scompenso cardiaco e morte del paziente. Purtroppo questa malattia genetica è difficilmente diagnosticabile, perché i sintomi iniziali (dispnea, affaticamento, palpitazioni, svenimenti) vengono spesso attribuiti ad altre patologie, quali stress, asma, angina e possono passare anche anni prima della diagnosi, compromettendo le condizioni del paziente e la possibilità di utilizzare specifiche terapie.
«Il tempo della diagnosi è prezioso per poter utilizzare al più presto terapie che possono rallentare l’evoluzione della malattia. L’ho sperimentato personalmente con mia figlia Laura, affetta da una forma di fenilchetonuria: dopo anni di peregrinazioni da un ospedale all’altro, la diagnosi è stata fatta quando aveva 12 anni ed era ormai tardi per evitare i danni neurologici che la malattia aveva provocato», conferma Renza Barbon Galluppi, presidente onorario di Uniamo, la Federazione italiana che riunisce più di 100 Associazioni di Malattie rare: i giorni scorsi Renza ha ricevuto il Premio Eurordis 2016 dell’Organizzazione Europea per le Malattie Rare per la tenacia con cui si è impegnata per i diritti dei malati rari. E per la Giornata a loro dedicata (29 febbraio) la Federazione ha promosso l’iniziativa UniamoLaVoce, una Campagna social per dare voce ai pazienti con malattie rare che prevede l’invio di un video o di una foto raffigurante un “urlo” all’hastag #UniamoLaVoce (per info: www.uniamo.org). «Anche Tommaso, il nostro terzo figlio oggi 20 enne, ha pagato lo scotto dell’inefficienza del sistema sanitario riguardo alle malattie rare», aggiunge Renza Barbon Galluppi. «Nonostante la diagnosi, avvenuta subito dopo la nascita, i sintomi della malattia sono stati trascurati per anni dai medici: se le terapie fossero state somministrate subito, la malattia non sarebbe progredita. Per questo come Federazione ci siamo battuti per includere nel Piano nazionale l’obbligatorietà dello screening neonatale per almeno 60 malattie rare (era previsto solo per fibrosi cistica, fenilchetonuria, ipertiroidismo congenito), anche se l’attuazione è a discrezione delle singole Regioni. Un’altra nostra battaglia riguarda la disponibilità dei farmaci per tutti i malati e in tutte le Regioni». Oggi solo 500 sono i farmaci disponibili per più di 7 mila malattie rare, per un totale di 670 mila malati. Questi per lo meno quelli riportati dai Registri nazionali. Altrettanti malati non sono attualmente censiti, ma convivono con queste malattie. «Un altro obiettivo della nostra Federazione è quello di sensibilizzare i centri di riferimento a comunicare i nominativi dei malati rari alle istituzioni preposte al monitoraggio, per poter avere registri sempre più aggiornati e un quadro più preciso dell’incidenza delle singole malattie. Allo scopo anche di poter garantire a tutti le necessarie cure. Per questo la Federazione sta collaborando con AIFA, ISS e Conferenze Stato-Regione per implementare l’accesso alle cure in ogni Regione».
Per alcune patologie rare, come l’ADA-SCID, una grave forma di immunodeficienza che colpisce i bambini piccoli e li rende vulnerabili a qualsiasi tipo di infezione, costringendoli a vivere in una “bolla di vetro” esiste già una specifica terapia genica, studiata da alcuni ricercatori dell’Istituto San Raffaele di Milano e realizzata nell’ambito del progetto Telethon-GSK, per il quale nel 2010 sono stati investiti 10 milioni di euro a cui sono seguiti negli anni altri finanziamenti. «Con questi fondi si stanno studiando i rimedi per altre sei patologie (sindrome di Wiskott-Aldrich, leucodistrofia metacromatica e globoide, beta-talassemia, mucopolisaccaridosi 1, granulomatosi cronica)», conferma il dottor William Zamboni, direttore medico del Dipartimento di Malattie rare di GSK. «Entro il 2020 dovrebbero essere registrati altri 200 farmaci per le malattie rare, alcuni con azione molto mirata, anche se non si tratta di terapie geniche in senso stretto. Un esempio è la nuova terapia in arrivo e tanto attesa, contro una forma particolare di Distrofia muscolare di Duchenne: dovrebbe sostituire l’enzima mancante che concorre alla produzione di distrofina, la proteina che consente ai muscoli di contrarsi, assente in questi malati. Un’altra categoria è rappresentata dai farmaci off-label, ovvero utilizzati per curare altre malattie, che sembrano però dare buoni risultati anche nel trattamento dei sintomi di alcune patologie rare. Non si tratta dunque di cure risolutive, ma di farmaci che possono attenuare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie».
di Paola Trombetta
Per approfondimenti, è on-line l’intervista a Renza Barbon Galluppi: https://youtu.be/3HXzQdEh1YA
Alcuni filmati, promossi dalle varie associazioni, si possono visionare ai seguenti link:
https://www.youtube.com/watch?v=Tmv2LKNeEoI: il video è promosso dalla Federazione Malattie Rare Uniamo.
https://youtu.be/65tjquTT5jI: la protagonista è una paziente affetta da Distrofia muscolare dei Cingoli.
APPRODA IN PARLAMENTO LA CARTA EUROPEA DEL PAZIENTE CON FIBROSI POLMONARE
Potrebbe rappresentare un progetto pilota per tutte le associazioni di malati rari. La Carta Europea del paziente con Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), una malattia rara che può provocare a lungo andare insufficienza respiratoria, è approdata in questi giorni al Parlamento italiano. E il merito è stato soprattutto dell’Associazione Malattie Rare del Polmone e dell’Associazione AMA Fuori dal Buio, che fanno parte della neonata Federazione Europea dei Pazienti con Fibrosi Polmonare Idiopatica. Per info: www.ipfcharter.org. Cinque le richieste sancite dalla Carta europea: diagnosi precoce e accurata; accesso alle cure; approccio olistico alla malattia; informazioni di qualità sulla patologia; accesso alle cure palliative di fine vita.
«Si è trattato di un lavoro molto impegnativo che ha coinvolto i pazienti di 9 Paesi europei, i loro familiari, i medici e gli specialisti che si sono confrontati sui bisogni quotidiani dei malati, allo scopo di poter garantire le cure più efficaci e una migliore qualità di vita», ha precisato Rosalba Mele, presidente di AMA Fuori dal Buio, anch’essa affetta da una patologia rara (sarcoidosi sistemica), pur meno grave della IPF. «Condividere in rete le esigenze e le necessità di questi pazienti (35 mila l’anno in Europa) è un modo per garantire una migliore qualità di vita. A differenza dell’Italia, negli altri Paesi europei c’è una forte presenza dei gruppi di supporto, con un’infermiera che assiste i malati e si fa carico dei problemi dell’intera famiglia, con visite periodiche e incontri. In questi gruppi si condividono i problemi, cercando soluzioni personalizzate per la gestione dei sintomi, magari con semplici accorgimenti pratici come il controllo del respiro, attraverso una tecnica di concentrazione sull’attività respiratoria (mind-fullness) che permette di gestire ansia e panico ed evitare gli spiacevoli episodi delle apnee. Il paziente si sente così più assistito e meno solo, anche per la reperibilità delle terapie». (P.T.)
