Due dei suoi tre figli sono affetti da iperfenilalaninemia atipica, una forma di fenilchetonuria, malattia rara che colpisce una su 10 mila persone in Italia ed è causata dall’accumulo dell’aminoacido fenilalanina, per la mancanza o lo scarso funzionamento dell’enzima che lo degrada, con conseguenti problemi neurologici e metabolici. Per questo Renza Barbon Galluppi si è dedicata alla causa delle persone con questa malattia e dal 2005 è presidente di UNIAMO, la Federazione che riunisce più di 100 associazioni che si occupano di oltre 600 malattie rare, alle quali è dedicata la Giornata mondiale del 28 febbraio (www.uniamo.org ; www.rarediseaseday.org).

«La malattia di mia figlia Laura, oggi 26 enne, è stata diagnosticata quando aveva 12 anni: all’inizio i medici dell’Ospedale di Venezia pensavano a un disturbo di tipo neurologico», ricorda Renza. «Poi, dopo tanto peregrinare da un istituto all’altro, finalmente siamo approdati al Centro di riferimento di Roma,dove è stata fatta la diagnosi di questa malattia, di cui ben poco allora si conosceva. Mia figlia ha oggi un’invalidità del 65%, anche se, grazie ai farmaci che sta assumendo e alla riabilitazione motoria praticata fin da piccola, la malattia è abbastanza controllata, tanto da averle permesso di partecipare alle Paraolimpiadi per soggetti con problemi mentali di Shangai nel 2007, dove ha vinto una medaglia d’oro e due di bronzo nella disciplina “equitation”. Purtroppo però, dopo questo intenso sforzo, ha avuto un grosso scompenso e la sua malattia è peggiorata: forse, se la diagnosi fosse stata precoce, le sue condizioni non sarebbero divenute tanto critiche… Anche Tommaso, il nostro terzo figlio, oggi 20 enne, ha pagato lo scotto dell’inefficienza del sistema sanitario. A lui la malattia è stata diagnosticata pochi giorni dopo la nascita, grazie allo screening neonatale, ma in una forma lieve che, dopo tre anni di controlli, non aveva rilevato alcun disturbo clinico importante. Poiché i suoi problemi sono prevalentemente di tipo metabolico e non sembrano richiedere l’assunzione di farmaci, ci siamo orientati verso un regime dietetico particolare, per evitare gli accumuli proteici che possono aggravare i sintomi. Ma la malattia ha influito comunque sulla sua resa scolastica: a 16 anni si sentiva sempre stanco, disattento, aveva difficoltà a concentrarsi nello studio. E i medici hanno minimizzato e trascurato i suoi problemi, anche quando ha perso due anni di scuola e ha dovuto interrompere l’attività calcistica che tanto amava. Oggi è molto deluso dall’atteggiamento dei medici che hanno sottovalutato i suoi disturbi…». Da questa esperienza personale è nato il desiderio di Renza di occuparsi dei ragazzi che, come i suoi figli, soffrono ogni giorno, non solo a causa della malattia, ma anche per la scarsa attenzione dei medici verso i malati: da qui l’instancabile dedizione a UNIAMO. Tra gli obiettivi prioritari della Federazione è il contributo alla stesura del Piano Nazionale per le malattie rare, che sarà varato a fine anno dal Ministero della Salute, in risposta alle raccomandazioni del Consiglio d’Europa. «Ci stiamo battendo alacremente per includere nel Piano nazionale l’obbligatorietà dello screening per almeno 60 malattie rare, oggi previsto solo per tre patologie: fibrosi cistica, fenilchetonuria, ipertiroidismo. Anche se non ci sono ancora terapie adeguate, ci sembra giusto far conoscere ai malati la loro malattia. Come Federazione ci proponiamo inoltre di valutare i criteri per monitorare e controllare l’operato dei centri di riferimento: dovremmo mettere a punto una bozza di spesa complessiva, necessaria per il buon funzionamento di queste strutture, evitando così di gravare ulteriormente sulla spesa delle famiglie. Non basta infatti varare un Piano Nazionale, se poi non vengono distribuiti i fondi alle Regioni per gestire i propri centri di cura e garantire l’assistenza adeguata ai malati e alle loro famiglie: è questo uno dei tanti obiettivi per cui ci battiamo».

 

di Paola Trombetta

 

 

Le iniziative della campagna italiana

In occasione della Giornata delle malattie rare (28 febbraio), sono state mobilitate più di 100 città italiane, con eventi di sensibilizzazione che vanno da convegni scientifici a incontri nelle scuole, da feste in piazza a punti informativi nelle farmacie. UNIAMO FIMR Onlus, che coordina la Giornata per l’Italia, fornisce manifesti, locandine, spille, palloncini celebrativi e opuscoli informativi grazie al contributo di Farmindustria.

Porta la firma italiana il video ufficiale della Giornata mondiale delle Malattie Rare 2013, ispirato allo slogan e che accompagna lo spettatore in un viaggio magico che sostiene la necessità di una cooperazione internazionale nel campo delle malattie rare per trovare soluzioni e speranze. Lo spot della Giornata è stato affidato a Carlo Hintermann, regista del docu-film su una malattia rara, la Xeroderma Pigmentosum: The Dark Side of the Sun, vincitore di numerosi premi. Italiani anche gli attori protagonisti dello spot: Margherita Petroni (Associazione Italiana Sindrome di Noonan ANGELI NOONAN Onlus)e Simone Gaito (Associazione Parent Project onlus), oltre ad essere bravissimi attori, sono entrambi pazienti rari. Le immagini utilizzate nella campagna di comunicazione sono tratte dallo spot e dal suo messaggio finale. Il regista, gli animatori e la produzione, la Citrullo International, come i piccoli attori, hanno offerto la loro opera pro bono.

Lo spot, sia nella versione di 3 minuti e in quella di 30 secondi, sono scaricabili dal sito di UNIAMO e da Youtube

Decidi Giocando (Play Decide)

Il 28 febbraio si svolgerà a Roma, nelle aule dell’Università La Sapienza un evento particolare: il Play Decide, sessioni di gioco-dibattito. Si tratta di un gioco di ruolo certificato dalla Commissione Europea per discutere in modo circostanziato su temi controversi. Obiettivo del gioco? Facilitare l’adozione di metodi di partecipazione e di scambio di esperienze e conoscenze su questioni fondamentali per i pazienti rari. UNIAMO FIMR Onlus ritiene importante confrontarsi su temi “caldi” per poter crescere e sviluppare opinioni informate, per poi affrontare discussioni anche in tavoli decisionali. Nel gioco-dibattito saranno coinvolti non solo pazienti ma ricercatori, medici, studenti, rappresentati istituzionali e chiunque sia interessato a partecipare.

“Una notte di raro divertimento”

La sera del 27 febbraio si svolgerà al Gilda, locale storico di Roma, “Una notte di raro divertimento”, una festa dedicata alla comunità dei malati rari e a chi gli è vicino, per affermare che si può vivere bene anche con una malattia rara. In concerto la JC Band, che lega sempre le sue esibizioni a eventi benefici e interpreta il Rock delle icone della musica italiana, e quello di protagonisti internazionali.

Tutto il programma è pubblicato sul sito di UNIAMO (http://www.uniamo.org), nella sezione riservata alla Giornata, assieme agli eventi che si svolgono in tutta Italia.

 

Per ulteriori informazioni sulla Giornata delle Malattie Rare, gli eventi in programma nei paesi partecipanti e materiale di comunicazione: www.rarediseaseday.org.