Vivere con la SMA e diventare genitori: una condizione che può portare con sé la preoccupazione per il futuro del proprio figlio. Per informare sulle possibilità aperte, dopo la modifica della legge 40, anche alle coppie fertili con malattie genetiche e accrescere la consapevolezza sul significato di essere genitori al tempo delle nuove frontiere della genetica umana, nasce il progetto “Diagnosi preimpianto: viaggio nelle malattie rare” organizzato dal Centro Demetra di Firenze, con il patrocinio di OMAR (Osservatorio Malattie Rare), che verrà presentato il 18 maggio, alle 10, presso l’Hotel Royal Santina, via Marsala 22 a Roma. In Italia, una persona su 30 è portatrice di atrofia muscolare spinale (SMA), e sono circa 4000 le coppie in Italia portatrici sane, spesso inconsapevoli, a rischio di concepire figli con malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, per le quali in oltre il 90% dei casi non esiste ancora una cura specifica. Per programmare una genitorialità serena, l’informazione è essenziale. Il progetto “Diagnosi preimpianto, viaggio nelle malattie rare” consiste in un tour di quattro tappe con le Associazioni di pazienti per diffondere la conoscenza della diagnosi preimpianto e l’importanza di questa procedura per contrastare le malattie rare. Quattro cicli di incontri dedicati alle coppie e divisi per singola patologia. In questa prima tappa, incontriamo l’Associazione Famiglie SMA per un confronto aperto tra esperti e pazienti, cui parteciperanno, oltre che a ginecologi esperti di PMA, i genetisti Maria Grazia Di Gregorio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Daniela Zuccarello dell’Università di Padova.

Programma del 18 maggio:

Ore 10:00 Saluti e Proiezione video storia

Presentazione della iniziativa (Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA):

– Genitorialità con la SMA (Daniela Lauro);

– Che cos’è la Diagnosi preimpianto (Daniela Zuccarello, genetista, Università di Padova);

– Accompagnare una coppia portatrice di SMA in un percorso PMA (Claudia Livi, ginecologa, Centro Demetra);

– Come funziona la Diagnosi Preimpianto (Francesca Benini, embriologa Centro Demetra);

Dibattito ore 11-13

I presenti potranno porre domande sul tema, a cui gli esperti presenti risponderanno, anche avvalendosi di video esplicativi. Saranno presenti per dare il loro contributo alla discussione anche: Grazia Di Gregorio, Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; Elisabetta Chelo, ginecologa, Centro Demetra; Marco Mannelli, ginecologo, Centro Demetra; Valentina Zicaro, infermiera, Genetic Counselor, Centro Demetra. Ingresso libero, su prenotazione fino ad esaurimento posti. Per prenotarsi, scrivere a: Paola Perrotta: paolaper3@gmail.com; Cell: 380.4648501.

Alla fine dell’incontro è previsto un light lunch.