Da anni testimonial della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica – Onlus (FFC), Rachele Somaschini, campionessa italiana di rally e affetta dalla malattia, con il suo progetto #CorrerePerUnRespiro è stata proclamata vincitrice del titolo “Young Patient Award”, in quanto giovane straordinaria (under 30) che contribuisce attivamente ad aumentare la conoscenza, a livello locale, nazionale e internazionale, di temi cruciali per coloro che convivono con una malattia rara. Il Premio le riconosce la profonda dedizione e l’impegno nel generare un impatto positivo sulla community e informare un bacino sempre più ampio di responsabili delle decisioni, popolazione e media. Le candidature sono state valutate da un’apposita commissione, i 3 finalisti sono stati scelti dal Board of Directors di Eurordis e poi il voto al pubblico.
A Rachele la malattia è stata diagnosticata dalla nascita grazie allo screening neonatale. <Ai miei genitori era stato detto che non avrei raggiunto l’età adulta e invece grazie alla forza di volontà e soprattutto alla Ricerca sono riuscita ad arrivare ad oggi e realizzare il mio sogno: far diventare la mia passione per i motori la mia professione>, ha dichiarato la vincitrice, che ha voluto dedicare il suo premio al professore Gianni Mastella, cofondatore e direttore scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, recentemente scomparso, che tanto si è prodigato per la cura di questi pazienti. Emozionata Rachele ha aggiunto: <Desidero inoltre dedicare questo riconoscimento a tutte le persone con la fibrosi cistica che credono nella ricerca e che ancora attendono una cura. Mi auguro di partecipare al prossimo Campionato Europeo Rally per continuare a dare un respiro internazionale al progetto #CorrerePerUnRespiro, con cui abbiamo raccolto negli anni 200 mila euro per la Ricerca FFC>.
Oltre ad essere, tra le malattie rare, quella più diffusa in Europa e Nord America, con circa 7.000 casi in Italia e un portatore sano ogni 30 persone (circa 2 milioni, spesso inconsapevoli di esserlo) la Fibrosi Cistica è una malattia con 2.000 mutazioni del gene CFTR finora conosciute, molte delle quali sono a rare o rarissime. Ogni bambino che nasce con la fibrosi cistica, infatti, possiede nel suo corredo genetico due mutazioni del gene CFTR, che sono la causa della malattia: la più frequente in tutte le popolazioni è la F508del, ad oggi trattabile con il farmaco Kaftrio che si spera essere presto accessibile e rimborsabile per tutti i malati con queste mutazioni.
Paola Trombetta
